Klinik Görünüm

Genellikle bebek tibiasında öne ve dışa açılanan bir deformite ile doğar (anterolateral eğrilik). Ebeveynler bunu kaval kemiğinin ön ve dış yüzünde kemiğe ait bir tümsek olarak tanımlar. Eğrilikle başvuranların büyük çoğunluğu 2 yaşın altındadır. Kırık genellikle 2 ila 3 yaşında ve ufak bir travma sonucu oluşur. Bu yaş grubunda tibiada gelişecek ayrılmış bir kırıkta DTP olasılığı göz önünde bulundurulmalıdır. İlk kırığın 5 yaşından sonra gerçekleşmesi prognozun iyi olduğunu gösterir ve bu tür olgular selim bir seyir izler. Açılanmanın az olduğu çocuklar bazen açılanma iyice artıp kırık tehtidi ortaya çıkana kadar hekime getirilmezler. Nörofibromatoza ait cilt belirtileri olmayan ve eğriliğin 5 ila 10 yaş arasında geliştiği nadir olgular da vardır. Bu geç ortaya çıkan olgularda distrofik değişikliklere rastlanmaz. Selim bir seyir izlerler ve tedaviye olumlu yanıt verirler.

Genellikle görünen tek taraflı tutulumda anterolateral eğrilik nedeniyle bacağın dizden aşağı kısmı diğer tarafa oranla daha atrofik ve kısadır. Tutulan kısım kırılır ve psödoartroz gelişirse kısalık daha da belirginleşir. Kısalıkta kemik kaybı kadar, çocuğun bacağına yeterince yük verememesi nedeniyle tibia alt uç büyüme plağındaki büyümenin azalmasının da payı vardır. DTP’nda oluşan uzunluk farkı 2 cm ila 6 cm arasındadır. Genellikle aynı taraf femuru diğer taraftan daha uzundur.

Anterolateral eğrilikte açılanma artıp mikro kırıklar oluşmaya başladığında yerel ağrı ortaya çıkar. Yerel hassasiyet alınır. Öte yandan psödoartroz ağrısızdır.

Kemikteki açılanma nedeniyle ayak inversiyonda durur. İhmal edilmiş olguda ayak yeterince yük alamadığından diğer tarafa oranla daha küçük kalır.

Tibiadaki psödoartoza ek olarak fibulada da psödoartroz mevcutsa, bu hemen her zaman fibulanın 1/3 distal kısmındadır.

Nörofibromatoza ait cilt belirtileri görülebilir (café-au-lait, yani sütlü kahve lekeleri, çiller, deri altı nörofibromları vb.).

Tanı

Basit radyolojik inceleme tanı için yeterlidir. Radyografide tibianın dışa ve öne doğru açılandığı görülür. Açılanmanın yönü önemlidir, çünkü içe ve arkaya doğru açılanmanın görüldüğü posteromedial eğrilik apayrı bir durumdur ve son derece selim bir seyir izler. DTP’nda açılanmanın tepesi hemen her zaman tibianın distalindedir. Nadiren diyafizin 1/3 orta kısmında bulunur.

Crawford tip I DTP’nda açılanmanın tepesine doğru iç ve arka korteksde kalınlaşma olabilir, ancak kemik iliği daralmamıştır. Craword tip II DTP’nda belirgin kortikal kalınlaşma ile birlikte kemik iliğinde daralma söz konusudur. Kum saatini andırır bu görüntü altta yatan patolojinin nörofibromatoz olduğunu işaret eder. Açılanma arttıkça kemik iliğine ayrılan boşluk azalır ve sonunda açılanmanın tepesinden kırık gelişir. Tibia incelmiş ve atrofik görünümdedir. Büyüme plağı ve epifizin genişliği korunmuştur. Gelişen psödoartroz sahasında kemik uçları fil dişi gibi ileri derecede sivri ve sklerotik görünür ve kemik onarımına ait herhangi bir bulguya rastlanmaz. Tibiada yaygın osteoporoz göze çarpar. Crawford tip III DTP söz konusuysa tibia distalinde kistik bir görünüm ve bu kiste doğru artan bir eğrilik saptanır.

Aynı psödoartroz fibulada da olabilir. Hemen her zaman tibiadaki psödoartrozla aynı seviyededir. Tibia psödoartrozu görülmeden tek başına fibulada doğumsal psödoartrozun görülmesi son derece nadirdir. Fibulada psödoartroz gelişmesine rağmen tibiadaki açılanma kırıkla sonuçlanmaz. Fibuladaki eğrilik nedeniyle ayak varusda dururken, fibulada kırık gelişmesiyle kemikde kısalma olacağından ayak valgusa gider. İzole doğumsal fibula psödoartrozunda altta yatan neden çoğu kez nörofibromatozdur.

Ayırıcı Tanı

DTP’nun odaksal fibrokıkırdak kusur (fokal fibrokartilaj defekt) ile ayırımı gerekir, çünkü bu da tibiada öne ve dışa doğru açılanma yapabilir. Fibrokıkırdak kusurda eğrilik lezyona rastlayan keskin bir eğrilik tarzındadır ve öne açılanma hemen hemen yok gibidir. Odaksal fibrokıkırdak kusur kendiliğinden düzelir.

Osteofibröz displazi ayırıcı tanıda hatırlanması gereken diğer bir hastalıktır.

       

Crawford sınıflamasına göre soldan sağa tip I-IV