Klinik Görünüm

Hastalığın seyri ve şiddeti hastadan hastaya değişir. Hastalığa yakalanmış birden fazla aile bireyi arasında hastalık kızlarda daha ciddi seyreder.

Hastalık doğumda fark edilmez. Sıklıkla tanı geç çocukluk dönemine, hatta bazen erişkin yaşa kadar gecikir. Bunda boy yüksekliğinin fazlaca etkilenmemiş olmasının payı büyüktür. 

Yürümede gecikme sabit bir bulgudur ve yürüme ördekvari yürüyüş (çift taraflı Trendelenburg yürüyüşü) tarzındadır.

Boyun kısa oluşu genellikle ergenlik dönemine doğru fark edilir, ancak erişkin yaşa geldiği halde normal boyun alt sınırlarında olup hastalığının farkında olmayanlar da vardır. Gerçek cücelik MED’de görülmez.

Yüz görünümü normaldir.

Gövdeye oranla kol ve bacaklar kısadır. Hastalar küçük elli ve küçük ayaklıdır. El ve ayak parmakları kısadır (brakidaktili) ve künttür.

Omurga normaldir, ancak tip II olgularında 20 ila 30 yaşlarına doğru skolyoz görülebilir.

Bacakta açısal deformiteler olabilir (genu valgum ve varum).

Ayakta düz tabanlık yaygın bir bulgudur.

Yaş arttıkça hastalar fiziksel aktivitelerden sonra eklemlerinde (özellikle kalça ve diz) ağrıdan ve yorulmadan yakınırlar. Bu yakınmalar eklem kıkırdağındaki bozukluğa bağlı olarak gelişen düzensizliğe bağlıdır ve erken gelişen (30’lu yaşlarda) dejeneratif artritin habercisidir. Hasta oturduğu yerden kalkmada zorluk çeker. Dizleri kıvırmak (fleksiyon) ağrılıdır. Uzun mesafelerden vazgeçer. Kalçada bu sorunu yaşayan hasta aksar. Eklemlerde genellikle hareket kısıtlılığına yol açan sertlik ve kontraktür görülür. Diz ve dirsekte fleksiyon kontraktürü sıktır. En çok diz, kalça, ayak bileği, omuz, el ve parmak eklemleri tutulur. 35 yaşını geçmiş MED’li kadınların çoğuna eklem protezi (artroplasti) ameliyatı gerekir.

COMP geni mutasyonu ile oluşan tip I MED hastasında belirgin femur üst uç ve asetabulum tutulumu görülür. Tip IX kollajen bozukluğuyla seyreden tip I MED hastasında ise diz eklemi kalçadan daha fazla etkilenir. MAT3 genindeki mutasyona bağlı olarak oluşan MED’de boy normaldir, ancak femur üst uç epifizi oldukça ufak, kalça displaziktir ve diz ve kalça dejeneratif artriti çok daha erken yaşta başlar.

Zeka normaldir.

Otozomal resesif geçiş gösteren olgular otozomal dominan geçiş gösteren olgulardan el ve ayak anomalilerinin eşlik etmesi ile ayırt edilebilir. Tip II hastalarının yaklaşık yarısında  çarpık ayak, yarık damak, el ve ayak parmaklarında klinodaktili ve skolyoz gibi anomalilerden en ez biri bulunur. Doğum sonrası fark edilen bu patolojiler sayesinde resesif tipe çok daha erkenden tanı konabilir.