MPS Tip VI (Maroteaux-Lamy Sendromu)

Oldukça nadir görülen MPS tip VI dokularda dermatan sülfat birikmesiyle karakterizedir.

Nedeni

N-asetilgalaktozamin-4-sülfataz adlı enzim eksikliğine bağlıdır.

Genel Özellikler

Otozomal resesif olarak kalıtılır.

Klinik Görünüm

Değişik mutasyonlara bağlı olarak hastalardaki klinik görünüm de oldukça farklılık gösterir. Belirtiler genellikle 2 ila 3 yaş civarında ortaya çıkar. Gövde ile kol ve bacaklardaki kısalık, dizlerde genu valgum deformitesi ve lomber kifoz dikkat çeker.

Foramen magnum ve üst servikal omurlar seviyesinde omurilik basısı gerçekleşebilir.

Diğer mukopolisakkaridozlarda olduğu gibi korneada bulanıklık, karaciğer ve dalakta büyüme, kalp yetmezliği, kuş göğsü (pektus karinatum) ve akciğer tutulumu görülür. Esasında MPS tip VI Hurler sendromuna çok benzer, ancak MPS tip VI'da zeka normaldir.

Hastaların çoğu otuzlu yaşlara kadar yaşar ve kalp yetmezliği, ya da akciğer tutulumu nedeniyle kaybedilir.

Tanı

İdrarda dermatan sülfat atımı ve kanda N-asetilgalaktozamin-4-sülfataz miktarında azalma tanıyı koydurtur.

Tedavi

Rekombinan N-asetilgalaktozamin-4-sülfataz ile yapılan enzim replasman tedavisi sonrası yürüme yeterliliği artar, eklem sertliğinde azalma görülür. Akciğerler üzerine etkisi değişkendir 

MPS Tip VII  (Sly Sendromu)

Genel Özellikler

Son derece nadirdir.

Nedeni

β-glukuronidaz eksikliğine bağlıdır.

Klinik Görünüm

Hurler sendromuna (MPS tip I H) çok benzer. Ağır ve hafif şekilleri tanımlanmıştır. Ağır şeklinde bebek hidrops fetalis ile doğar; yani vücudun değişik katmanlarında aşırı sıvı birikimi vardır. Cilt altında ağır sıvı tutulması nedeniyle bebek şiş görünür. Kalp zarı (perikard) ve akciğer zarı (plevra) sıvı ile doludur. Hastada ayrıca karaciğer ve dalakta büyüme görülür. Bu tür bebekler doğumdan sonra bir iki ay içinde kaybedilir. 

Hafif şekiller ergenlik çağına kadar yaşayabilir. Korneada bulanıklık, kaba yüz görünümü, makrosefali, kuş göğsü, omurilik basısı gibi özellikler gösterebilir.

Tanı

Doğum öncesi tanı mümkündür.

Tedavi

Atlantoaksiyel instabiliteye bağlı omuriliği basısı saptanırsa oksipitoservikal artrodez uygulanır.