MUKOPOLİSAKKARİDOZLAR - MPS Tip I : Tedavi

 

mukopolisakkaridozlar
MPS tip I - genel
MPS tip I - klinik tablo
MPS tip I - tanı
MPS tip I - tedavi
MPS tip II
MPS tip III
MPS tip IV - klinik
MPS tip IV - tanı/tedavi
MPS tip VI ve VII

Tedavi 

Medikal Tedavi. Eskiden tedavi edilmeyen Hurler sendromlu hastaları 10 yaş civarı, genellikle kalbe bağlı bir nedenden dolayı gerçekleşen ölüm beklerdi, ancak, kemik iliği nakli, eksik enzimin yerine konması (enzim replasman tedavisi) ve gen tedavisiyle hastaların bu kaçınılmaz sanılan kaderi değişmiştir.

Hurler sendromlu hastada tanının, erkenden ortaya çıkan ciddi nörolojik bozukluklar gerçekleşmeden önce konması önemlidir, çünkü kemik iliği nakliyle çok başarılı sonuçlar alınmaktadır. Hastanın 2 yaşından daha ufak olması başarı şansını oldukça arttırır. Bağışıklık sistemi işlevini düzenleyen bir çok geni barındıran bir gen kompleksi olan insan lökosit antijeni (human leukocyte antigen) ile uyumlu bir akraba verici olarak tercih edilir. Kemik iliği nakli sonrası GAG yıkım ürünlerinin dokularda birikimi durur, tedaviye başlanan yaşla doğru orantılı olarak yüz görünümünde, karaciğer ve dalak büyümesinde ve sağırlıkta iyileşme görülür. Kalp tutulumlarında düzelme görülür. Yaşama süresi anlamlı şekilde uzar. Nörolojik hasarda bir değişiklik olmasa da en azından kötüleşme olmaz. Aynı şekilde, tedavi edilen ve edilmeyen Hurler sendromlu bireyler arasında iskelet sistemine ait değişikler açısından bir fark görülmez.

Uygun kemik iliği bulunamayan hastada ise göbek kanı nakledilmesiyle oldukça başarılı sonuçlar alınmaktadır.

Bir diğer olanak eksik olan enzimin yerine konması işlemidir. Vücutta yapılan doğal α-L-iduronidaz ile eşdeğer olan sentetik loranidaz (Aldurazyme) adlı enzim preparatının haftalık infüzyon şeklinde uygulanmasıyla yürüme kapasitesinde ve akciğer işlevinde belirgin iyileşme ve karaciğer büyümesinde gerileme gerçekleşmektedir. Verilen enzim vücudun tüm dokularında olumlu etki ederken, omurilik sıvısına geçemediğinden merkezi sinir sistemi üzerine etkili olamamaktadır. Loranidaz tedavisi kemik iliği nakli ile birlikte uygulanır.

Ortopedik Tedavi. Tedavi olanağı bulup yaşam süresi uzayan hastada yaşam kalitesini arttırmak için ortopedik sorunların düzeltilmesi gerekebilir. Bu amaçla kalçadaki fleksiyon kontraktürü için femur ekstansiyon osteomisi, kalça çıkığı ve sublüksasyon için kombine veya tek başına pelvis ve femur osteotomileri yapılabilir. Dizdeki genu valgum deformitesi için hemiepifizyodez iyi bir seçenektir, ancak erken yaşta yapılması gerektiğinden deformitenin tekrarlayabileceği ve aynı işlemin yeniden gerekebileceği ebeveynlere açıklanmalıdır.

Yıkım ürünlerinin bağlarda birikmesi ve sinovyal hipertrofi sonucu oluşan karpal tünel sendromu ve tetik parmak gibi durumlar için cerrahi girişim gerekebilir. Karpal tünel sendromunda kalınlaşmış olan fleksör retinakulumun kesilmesi çoğunlukla yeterli olurken, tetik parmakta A1 makarasının (pulley) kesilmesiyle birlikte ilgili parmağın süperfisyel fleksör digitorum kası tendonunun da kısmi olarak eksizyonu gerekebilir. Kemik iliği nakli karpal tünel sendromu ve tetik parmak gelişimini önleyemez.

Odontoid hipoplazisine bağlı gelişen atlantoaksiyal instabilite için C1-C2 füzyonu gerekebilir. Kemik iliği nakli atlantoaksiyal instabilite gelişimini önleyebilir.

Torakolomber skolyoz için spinal instrumentasyon ile cerrahi müdahale gerekebilir. Kemik iliği nakli kifozun kalıcı olmasını önleyemez.

Depozitler nedeniyle üst solunum yolundaki mukozanın kalınlaşmasıyla ortaya çıkan hava yolu darlığı genel anestezi altında cerrahi işlem uygulanan çocukların yaklaşık yarısında sorun yaratabilir. Genel anestezi alacak hastada risk yaratan diğer bir durum da kalpteki büyümedir (kardiyomegali). Uygun tedavi edilmeyen kalp kası bozukluğu (kardiyomiyopati) ilerleyicidir.

Solunum sıkıntısı çeken hastalara sürekli pozitif basınç sağlayan solunum cihazı takılabilir.


Bu sayfada yer alan bilgilerin tamamı ebeveynleri çocuk ortopedisinin konuları hakkında bilgilendirmek amacıyla verilmektedir.

Bu bilgilerden yola çıkarak ebeveynlerin çocuklarındaki rahatsızlıklara tanı koymaları,

daha da ileri giderek kendilerini hekim yerine koyarak çocuklarını tedavi etmeye kalkışmaları son derece sakıncalıdır.

Bu sayfada yer alan bilgiler bir hekimin muayene sonucu vereceği kararın yerini asla alamaz.


web sayfam hakkındaki düşüncelerinizi öğrenmek isterim. Lütfen
5 dakika zaman
ayırıp anketimi yanıtlayın