Klinik Görünüm

Hastalığın şiddeti çok değişkendir. Bazı hastalarda 1 ila 2 tane, yakınmasız ekzostoz bulunurken, bazı hastalarda ise ekzostozların sayısı onlarla ifade edilir.

Bu hastaların büyük çoğunluğunda ailede MHE'u olan en az bir kişi bulunduğundan, hastalığın özelliğini bilen annenin çocuğu yıkarken gösterdiği dikkat sayesinde tanı erkenden konur, ancak yine de 2 yaşından önce müracaat ettirilen olgu sayısı çok azdır. Hasta genellikle 3 yaşından sonra, özellikle eklemlere yakın olmak üzere vücudun değişik yerlerinde, sert yumruların ele gelmesi sonucu hekime getirilir. Muayenede cilt altında, kemiğe sabit, sert, ağrısız kitleler bulunduğu saptanır. Bu kitleler dışardan görülecek kadar kabarıklık oluşturabilir. İlk muayene sırasında vücudun değişik yerlerine ait en az 5 ekzostozun saptanması olağan bir durumdur. Ekzostozlar bulundukları bölgeye, büyüklüklerine ve çocuğun yaşına göre klinik bulgu verirler.

Dizde sıklıkla genu valgum gelişir. Açılanma hemen her zaman tibia proksimalindeki ekzostozdan kaynaklanır. Genu valgum boy atma dönemlerinde büyümedeki hızlanmaya paralel artış gösterir. Açılanma nadiren femur alt uçtan kaynaklanır. Tekrarlayan patella çıkığı olabilir.

Femur üst uçta yer alan ekzostoz nedeniyle koksa valga gelişir. Koksa valga bazen kalçada ilerleyici instabilite yaratacak düzeyde olabilir. Femur alt uçtaki ekzostozun kemiğin uzaması üzerindeki olumsuz etkisi proksimal tutulumda çok daha azdır.

Tibia ile fibula arasında gelişen ekzostoz iki kemik arasında sinostoz oluşturmaktan çok çevre dokulara bası yaparak, ya da kemiğin büyümesini dizginleyerek klinik bulguya neden olur. Proksimalde fibuler sinir basısı nadir de olsa görülebilir, ancak daha çok ekzostozun eksizyonu sırasında iyatrojenik olarak meydana gelir. Distalde ise ayak bileğinde valgus tarzında açılanma ve hareket kısıtlılığının görülmesi oldukça sık bir durumdur. Fibula alt ucu büyüme plağı ile tibia alt ucu büyüme plağının dış kısmındaki büyümenin dizginlenmesi valgus deformitesine neden olur. Fibula alt ucundaki büyüme dizginlendiği için dış malleol ayak bileği eklem seviyesine göre giderek yükselir. Bu nedenle ayak bileğindeki valgus deformitesi ilerleyici özelliktedir. Ayak bileğindeki açılanma ayak bileği hareket kapasitesini de olumsuz etkiler.

Humerus üst ucunda yer alan ekzostoz hemen her zaman yakınmasızdır.

Skapulanın ön yüzünde bulunan ekzostoz belli bir büyüklüğe ulaştıktan sonra skapulotorasik hareket sırasında ağrıya ve omuz hareket açıklığında kısıtlılığa yol açabilir. Nadiren skapulanın kanat tarzında kalkmasına neden olur. Kaburgada yer alan ekzostoz göğüs boşluğuna doğru büyüyebilir.

Hastaların yaklaşık yarısında önkolda sorun vardır. Ulna alt ucu radius alt ucuna oranla daha fazla etkilendiğinden ulna radiustan daha kısa kalır ve önkol ulnar tarafa doğru yay şeklinde bükülür. El bileğinde ulna stiloidi olması gereken yerin çok daha proksimalinde ele gelir. Deformitenin şiddetine paralel önkol rotasyon hareketi kısıtlanır. Önkol rotasyon hareketinin kısıtlanması zamanla radius başında çıkığa neden olur.

Elde en sık metakarpofalangeal eklem tutulmasına karşın deformite oluşumu en sık proksimal interfalangeal eklemde görülür. Metakarp kısalığı sorun yaratmasa da açılı deformite işlev kaybına yol açar.

Omurgadaki ekzostoz omurilik basısına yol açabilir. Omurganın hemen her seviyesinde olabilir ve bulunduğu seviyeye özgü nörolojik bulguya neden olur.

Pelvise ait ekzostoz nadir de olsa idrar, ya da barsak geçişini engelleyebilir.

Büyüme plağının uzama yönündeki çabasının bir kısmı ekzostoza harcandığından kemik boyu normalden daha kısa kalır. Bacağın uzun kemikleri olan femur ve tibia her zaman tutulduğu için, yaşın artmasıyla birlikte göze çarpan bir bacak kısalığı ortaya çıkar. Kol ve bacaklar gövdeyle kıyaslandığı zaman bu durum daha da belirginleşir, ancak bu fark ancak ergenlik sonrası fark edilir duruma gelir. Ekzostoz büyüklüğü ile normal bacak uzunluğu arasında ters ilişki söz konusudur; yani ekzostoz ne kadar büyükse bacak ta o oranda kısa kalır. Bacak kısalığı genellikle asimetriktir ve az da olsa bacak uzunluk farkına yol açar.

Boy kısalığı hafif düzeydedir.

Ekzostoz kütlesi büyüyerek çevredeki damara, sinire veya tendona bası yapabilir. Damar basısı sanıldığı kadar nadir bir durum değildir, ancak sinir basısı daha sık görülür. En sık fibula üst uçta fibuler sinir ile el bileğinde median sinir basıya uğrar. 5 hastadan 1'inde periferik sinir basısı görülme olasılığının olduğu bildirilmektedir.

Çoğu hastada kronik ağrı (yaklaşık 5 hastadan 4'ünde) ve çabuk yorulma mevcuttur. Ekzostoz üzerinden kayan tendonun sürtünmesi ağrı oluşturabilir. Ciltten çıkıntı yapan yüzeyel kütleler de ağrıya neden olabilir. Örneğin, sırttaki ekzostoz nedeniyle hastanın sırtüstü yatması sorunlu hale gelebilir.