Osteogenezis İmperfekta Tip II

Osteogenezis imperfekta tipleri arasında en ciddi olanıdır. Kemik kırılganlığında ileri derecede artış ile karakterizedir. Öyle ki bu bebeklerin çoğu doğumu izleyen birkaç hafta içerisinde solunum ve kalp yetmezliği, ya da kafa içi kanama gibi nedenlerle kaybedilir.

Hemen her zaman çok değişik mutasyonlar sonucu tip I kollajen yapımında görülen niteliksel kusura bağlı olarak oluşur. Kollajenin anormal olmasının yanı sıra miktarı da düşüktür. Sonraki çocukta oluşma riski otozomal resessif geçiş söz konusuysa % 25, eğer daha sık görülen mutasyonlar söz konusuysa sıfırdır.

Kol ve bacaklardaki kemikler anne rahmi içindeyken oluşan kırıklar nedeniyle akordeon gibi katlanmış ve kısalmıştır. Her iki yana açık deforme bacaklarla bebek kurbağa görünümünde doğar. Doğum sırasındaki masum zorlamalar da kırığa neden olabilir. Kafatası ileri derecede yumuşadığından kafa kemikleri plakalar halinde hissedilir. Göğüs kafesi kırıklar nedeniyle ileri derecede küçülmüştür. Akciğerler gelişmemiştir.  Düşük doğum tartısı ile doğan bu bebekler solunum yetersizliği ve yutma zorluğu yaşarlar. Bu bebekler ya ölü doğar, ya da birkaç hafta içinde gelişmemiş akciğerlere ve ileri derecede deforme olmuş göğüs kafesine bağlı olarak kaybedilirler. Skleralar (göz akları) koyu mavi veya grimtırak-mavi renktedir.

Radyolojik incelemede korteksleri incelmiş uzun kemiklerin kısa olduğu ve diyafiz ile metafiz kalınlığının aynı olduğu görülür. Metafizlerde normalde görülen hunileşmeye rastlanmaz.