Klinik Görünüm

Hastaların dış görünüşü kısalığın derecesine ve eşlik eden anomalilere bağlıdır. Kalça eklemi tipik olarak fleksiyon, abdüksiyon ve dış rotasyondadır. Kalçanın adduktor ve ekstansörleri mevcut olsa da, femur proksimalindeki eksikliğe bağlı kısalık ve psödoartroz nedeniyle düzgün işlev göremezler. Kalça ve dizdeki fleksiyon kontraktürleri bacağın olduğundan daha kısa görünmesine yol açar. Uylukda öne ve dışa doğru açılanan bir eğrilik fark edilir.

Dizde dış rotasyon deformitesi görülür. Sıklıkla dizde fleksiyon kontraktürü bulunur. Bu kısmen dize fleksiyon hareketini yaptıran hamstringlerde mevcut doğumsal kısalığa bağlı olduğu gibi, sıklıkla klinik tabloya eşlik eden ön çapraz bağ yokluğuna da bağlı olabilir. Ön çapraz bağ yokluğunda diz instabildir. Genellikle ayak diğer sağlam tarafın diz seviyesindedir.

Aynı tarafta fibula hemimelisine çok sık rastlanır (olguların yaklaşık yarısı). Ayrıca ayakta ekinovalgus deformitesi, dış sıradaki kemiklerin bulunmayışı (3 veya 4 parmaklı ayak), tibiada kısalık saptanabilir.

Bu çocuklar genellikle beklenen yaşta yürümeye başlarlar. Sağlam tarafdaki kalça ve dizi fleksiyona getirip, etkilen taraftaki ayak bileğini ekinusa alarak uzunluk farkını gidermeye çalışırlar. Bu çocukların çoğu özürleri ile iyi uyum sağlarlar ve gelişim düzeyleri etkilenmez.