Tanı 

Basit radyolojik inceleme tanı için genellikle yeterli olsa da bazen moleküler genetik test ile kesin tanının konması gerekebilir.

Basit radyolojik incelemede tubüler kemiklerin kısa ve kalın olduğu görülür. Uzun tubüler kemikler metafizde genişlemektedirler. Psödoakondroplazide metafizler kadar epifizler de etkilenir. Epifizde kemikleşme gecikir. Epifizler düzensizdir. Hastalığın etkilerinin en iyi görüldüğü eklemler kalça ve diz eklemleridir.

Femur başı epifiz çekirdeğinin görülmesi gecikir. Femur başları giderek düzleşir ve büyür. Femur boynu kısadır. Görünüm bakımından çift taraflı Perthes hastalığına, ya da spondiloepifizer displaziye benzer. Çift taraflı Perthes hastalığında hastalık her iki kalçada aynı zamanda başlamaz, ya da simetrik özellik göstermez. Spondiloepifizer displazide görülen ilerleyici radyolüsansi psödokondroplazide görülmez.  Asetabulum sığdır, ancak yatay değildir. Giderek kalçada uyumsuzluğu arttıran sublüksasyon ve sonuçta da dejeneratif artrit gelişir.

Bacakta genu varum veya valgum görülür. Bu açısal deformiteler hem femur, hem de tibiadan kaynaklanır. Halbuki akondroplazide sorun tibianın fibuladan daha ufak oluşunda yatmaktadır. İki hastalık arasında ayırım gerektiğinde bu özellik hatırlanabilir.

Omur cisimlerinin ön kısmında yükseklik azaldığından yan radyografide omurlar gaga, ya da dil tarzında öne uzanırlar. Zamanla bu görünüm kaybolacağından küçük çocukluk döneminde çekilecek omurga radyografilerinin tanı açısından önemi vardır. Sonlanım plakları düzensizdir. Akondroplaziye özgü, lomber bölgede pediküller arası mesafede aşağı inildikçe görülen azalmaya psödoakandroplazide rastlanmaz. Ayrıca, omurlarda orta derecede yassılaşma (platispondili) görülür. Bu son iki özellik psödoakondroplaziyi akondroplaziden ayırt etmeye yarar. Skolyoz, torakolomber kifoz ve lomber lordoz görülebilir.

Özellikle ameliyat olacak hastada odontoid hipoplazisi aranmalı ve boyun fleksiyonda ve ekstansiyondayken çekilen yan radyografilerle atlantoaksiyal instabilite araştırılmalıdır.

Tedavi

Ağrıya neden olan kalçadaki uyumsuzluğu gidermek güçtür. Femur valgizasyon osteotomisi uyumu iyileştirebilir. Trokanter major ilerletme osteotomisiyle Trendelenburg yürüyüşü kısmen giderilebilir. Kalçadaki sublüksasyon için Chiari medializasyon osteotomisi denenebilir. Ancak hastaların yaklaşık yarısı erken yaşta total artroplasti ameliyatı geçirir. Psödoakondroplazik hastada total kalça artroplasti ameliyatı oldukça güçtür, çünkü femur üst uç oldukça displaziktir.

Torakolomber kifoz bir sorun yaratmaz. Skolyoz gelişmişse korse ile kontrol edilebilir. İleri olguda cerrahi girişim yapmadan önce omurilik kanalında darlık olmadığından emin olmak gerekir. Lomber lordoz ileri derecedeyse çift taraflı femur ekstansiyon osteotomisi düşünülebilir. Atlantoaksiyal instabilite söz konusuysa C₁ ve C₂ omurları arasında arkadan füzyon yapılır.

Bacaktaki açısal deformiteler için femur alt uçta (ve gerekirse tibia üst uçta) yapılacak osteotomi(ler)den yararlanılır. Diz eklemindeki bozukluğun derecesinden emin olmak için MRG gerekir. Erken yaşta yapılan osteotomide açısal deformite genellikle yineler.