HEMİMELİK EPİFİZER DİSPLAZİ

Çocukluk çağında epifizleri tutan ve kıkırdak-kemik niteliğinde anormal aşırı büyüme ile karakterize gelişimsel bir hastalıktır.

Genel Özellikler

Oldukça nadirdir. Görülme sıklığının milyonda bir civarında olduğu tahmin edilmektedir.

Erkeklerde daha sık görülür. Erkek:kız oranı 3: 1 gibidir.

Her yaşta görülebilirse de çocukluk çağında ve erken ergenlik döneminde çok daha sık rastlanır. Olguların çoğunluğu 8 yaşından önce fark edilir.

Irksal bir tercih saptanamamıştır.

Nedeni

Nedeni bilinmemektedir. Erken fetal hayatta geliştiği düşünülmektedir. Doğuştan itibaren görülmesine karşın kalıtımsal özelliği gösterilememiştir.

Patoloji

Genellikle bacaklarda görülür. Hemen her zaman tek bir bacak tutulumu söz konusudur. Distal kısımlar proksimal kısımlara göre daha çok tutulur. Eklem içi yerleşimi karakteristiğidir.

En sık ayak bileğinde görülür (talus). Bunu diz çevresi (femur distali, tibia proksimali) ve ayaktaki tars kemikleri (naviküler, 1. küneiform) izler. Etkilenen diğer alanlar ise kalça bölgesi, skapula, ve nadiren üst ekstremite olarak sıralanabilir.

Klasik şeklinde aynı ekstremitedeki (genellikle alt ekstremite) birden fazla kemiğin, ya da epifizin tutulması söz konusudur. Lezyon tek bir kemikte de olabilir (yerel tip). Yerel tip tek bir bacakta veya nadiren her iki bacakta olabilir. Bir ekstremitedeki (genellikle bacaklar) hemen hemen tüm kemiklerin tutulduğu yaygın tip de görülebilir. Çocukların yaklaşık 3’te 2’sinde birden fazla kemikte tutulum saptanır.

Lezyon epifizden kıkırdak-kemik kütlesi şeklinde doğarak büyür. Genellikle epifizdeki kemikleşme merkezinin iç veya dış kısımları tutulur. Böylelikle eklemin sadece bir yarımı etkilenir. Lezyona hemimelik denmesinin nedeni budur. Genellikle de anormal aşırı büyüme iç kısımdan gerçekleşir. Kemiğin medial kısmının tutulması dış tarafa oranla 2 misli daha fazladır.

Lezyon salt eklem yüzeyinde genişleyen bir kütle şeklinde olabildiği gibi, osteokondromu andırır tarzda kıkırdak ile kaplı, kemiğe bir sap ile bağlanmış biçimde de olabilir. Nitekim histolojik olarak osteokondroma benzer görüntü verir. Bu nedenle hemimelik epifizer displazinin (HED), osteokondromun epifizden kaynaklanan değişik bir şekli olduğu düşünülmektedir. Sadece histopatolojik incelemeyle HED’yi osteokondromdan ayırt etmek mümkün değildir. Bu amaçla osteokondrom oluşturduğu bilinen EXT1 ve EXT2 (exostosin 1 ve 2) genlerindeki mutasyonlar araştırılabilir. Bu genlerin kodladığı proteinlerin miktarı HED’de normalken, osteokondromda düşük çıkabilir. Ancak bu testler pahalı olduğu için ve klinik ve radyolojik olarak tanı rahatlıkla konabildiği için böyle bir araştırmaya gerek duyulmaz.

• Trevor hastalığı

• tarsoepifizer aklazi

• dysplasia epiphysealis hemimelica