DOĞUMSAL RADYOULNAR SİNOSTOZ

Önkolda radius ve ulna kemiklerinin belli bir kısmının doğuştan bitişik şekilde oluşması olarak tanımlanır.

Nedeni

Embriyoda kolun geliştiği tomurcuk gebeliğin 25. ila 28. gününde belirir. Mezoderm hücrelerinden oluşan bu tomurcuk apikal ektodermal sırt diye tanımlanan kısmın yönlendirmesiyle oluşur. Apikal ektodermal sırtın işlevi genetik şifredeki kayıta uygun DNA segmentlerinin transkripsiyonunu sağlamaktır. Çeşitli fibroblast büyüme faktörleri ve hücresel mediatörler bu süreçte rol alır. Tomurcuğun ucunda bulunan ve polarize edici aktivite zonu olarak tanımlanan kısım kol taslağının proksimalden distale doğru gelişimini sağlar, yani kolun uzamasını düzenler. Kol taslağının radyoulnar yönde gelişmesini sağlayan HOX gen takımı, dorsoventral yönde gelişimini sağlayan ise WNT7 gen grubudur. Bu üç bölgeden herhangi birinde oluşabilecek mutasyon etkilediği özelliğe ve zamana uygun bir bozukluğa yol açar.

Gebeliğin yaklaşık 5. haftasına doğru kolun geliştiği tomurcukta mezenkimal hücrelerinden ibaret bazı yoğunlaşmalar belirir. Üç odakta gelişen bu yoğunlaşma bölgeleri zamanla kıkırdağa dönüşür ve humerus, radius ve ulnaya ait taslaklar ortaya çıkar. Bu kıkırdak taslaklar başlangıçta aynı perikondriumdla çevrilidir. Daha sonra birbirinden ayrılırlar ve 3 farklı kemik ortaya çıkar (yaklaşık 37. gün). Anormal gelişen olaylar sonucu ulna ve radius arasında oluşması gereken aralık bir bölgede oluşamayacak olursa iki kemik o bölgede bitişik kalır (sinostoz). Bu farklılaşma (differansiasyon) kusurunun derecesi teratojen etkinin şiddeti ve etkime süresiyle doğru orantılıdır. Kıkırdak kemik taslaklarının kemikleşmesiyle sinoztoz bölgesi iki kemiği birbirine birleştiren kemiksel bir köprü halini alır.

Doğumsal radyoulnar sinostoz (DRUS) 5 hastadan 1'inde otozomal dominan geçiş özelliğine sahiptir.

DRUS'a yol açan teratojen etken(ler) henüz bilinmemektedir, ancak bir çok organ gelişiminin yer aldığı erken embriyo döneminde oluştuğundan bir takım sendromlarla birlikte görülebilir. Apert sendromu, Carpenter sendromu, artrogripozis, mandibulofasyal dizostoz, Klinefelter sendromu, Poland sendromu, Holt-Oram sendromu ve fetal alkol sendromu bunlardan başlıcalarıdır. Olguların yaklaşık 1/3'inde RUS tek başınadır.

Genel Özellikler

Erkek:kız oranı yaklaşık 3:2 gibidir. Olguların yaklaşık % 60'ında çift taraflı tutulum mevcuttur.