Klinik Görünüm

Hastadaki yakınmalar tutulan kemiğe ve anormal büyüyen kütlenin hacmine bağlı olarak değişir. Hekime başvuru nedeni genellikle eklem çevresinde ele gelen, ağrısız bir kütledir. Tutulan eklemde hareket açıklığı bir miktar kısıtlanır ve eklem sertliği gelişir. Eklemde nadiren kilitlenmeler görülebilir. Anormal büyüyen kütle nedeniyle bacakta deformiteler oluşur (genu valgum, ekin deformitesi, pes valgus vb.). Medial yerleşim daha fazla olduğundan açılanmalar daha çok dışa doğrudur. Aşırı büyüyen kütle eklem hareketine yardımcı olan tendon ve bağların işlevini bozar ve kronik tenosinovite neden olur. Bacak boyu eşitsizliği ortaya çıkabilir. Eklemde ilerleyen hasar çocukta ağrıya ve aksamaya neden olur. Antaljik yürüyüşe bağlı kas atrofisi gelişir. Eklem içinde anormal büyüyen kıkırdak-kemik kütle zamanla kemikten ayrılarak kemikleşebilir. Bu tablo ilerde dejeneratif artrite yol açar.

Muayenede lokal hassasiyet alınır.

Tanı

Hemimelik epifizer displazide (HED ayrıntılı öykü yanı sıra basit radyolojik inceleme ile tanı konabilir, ancak bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntülemenin de katkıları oldukça fazladır.

Basit radyolojik inceleme bulguları hastanın yaşına bağlıdır. Ufak çocukta radyografiler normal olabilir, ya da metafizde sonradan fark edilen bir genişleme saptanabilir. Lezyon geliştikçe epifize komşu radyodens bir alan belirir. Ekleme ve eklem çevresine genişleyen bu epifiz kısmı bulundurduğu kalsifiye alanlarla giderek düzensizleşir. Büyük çocukluk döneminde bu düzensiz zemin bir ostokondrom gibi dışarı doğru büyür.  Epifizin bir tarafından (genellikle medial tarafından) gelişen bu düzensiz kütle görünümü HED için tipiktir. Büyüyen kütle eklem aralığında genişlemeye ve eklemde deformiteye yol açabilir. Lezyon büyüme plağında erken kapanmaya neden olursa açısal deformite ve ekstremitede kısalık gelişebilir.

Bilgisayarlı tomografi tutulumun sınırlarını göstermede çok yararlıdır. Cerrahi girişim öncesi muhakkak istenmelidir.

Manyetik rezonans görüntüleme erken tanı açısından yararlı olabilir, ancak esas yararı kıkırdak-kemik kütlenin epifiz ve eklemdeki sınırlarını belirlemede ve diğer kemiklerde henüz belirgin kütle oluşturmamış tutulumların ortaya çıkartılmasındadır. Ayrıca, normal epifiz ile saplı lezyon arasında bazen görülen ve cerrahi işlemde yararlanılacak olan aralığın görüntülenmesini sağlar.

Üç boyutlu rekonstrüksiyonlar ilerlemiş olguda lezyonun haritasını çıkarmada ve cerrahi planlamada çok yararlıdır.

Tanı konduktan sonra HED’nin sık görüldüğü anatomik kısımların basit radyolojik tetkik ile taranması önerilir.

Ayırıcı Tanı

Osteokondrom, sinovyal kondromatozis, intrakapsüler ve periartiküler enkondroma, kondroblastom, osteokondral kırık ve ayak bileğinde anterior spur ayırıcı tanıda akılda bulundurulması gereken patolojilerdir.