MADELUNG DEFORMİTESİ

Radius alt uç büyüme plağının voler ve ulnar tarafındaki büyüme bozukluğuna bağlı olarak elbileğine yakın bölgede radiusun ulnar ve voler tarafa doğru kıvrım yapması ve dorsale doğru sublükse olan ulna distal ucunun el bileği sırtında çıkıntı oluşturması ile karakterize bir durumdur.

Nedeni

Olguların bir kısmında neden bulunamaz (idyopatik). İdyopatik olguların 1/3'i otozomal dominan geçiş özelliği gösterir ve penetrans % 50'dir. Hastaların bir kısmında akraba evliliği söz konusudur.

Madelung deformitesi sıklıkla genetik bir bozuklukla birliktedir. Genetik hastalıklar arasında en sık görüleni Léri Weill diskondrosteozisidir; ayrıca Turner sendromuna da eşlik eder. Léri-Weill hastalığında Madelung deformitesi kol ve bacak kemiklerinin uzaması ve olgunlaşmasında rol oynayan SHOX genindeki mutasyon sonucu oluşur.

Nadir olarak Madelung deformitesi travma sonrası radius alt uç büyüme plağının voler ve ulnar tarafının hasar görmesi sonucu oluşur, ya da bazı displazik kemik hastalıklarına eşlik eder (multipl herediter ekzostoz, Ollier hastalığı, akondroplazi, multipl epifizer displazi,  mukopolisakkaridoz grubundan Hurler ve Morquio sendromları).

Genel Özellikler

Kızlarda daha sık görülür. Kız:erkek oranı yaklaşık 4:1'dir. İleri olguya erkeklerde hemen hemen hiç rastlanmaz.

Olguların yaklaşık 2/3'sinde patoloji çift taraflıdır.

Klinik Görünüm

Yavaş geliştiğinden fark edilmesi zaman alır. Doğumsal anomaliler kategorisinde yer almasına karşın doğumda veya küçük çocukluk döneminde rastlanmaması ilginçtir. Deformite genellikle ergenlik döneminde fark edilir. Hekime başvuru dönemi 10 ila 14 yaş aralığındadır. 8 yaşından önce hekime başvuru çok nadirdir. Radius distal uç büyüme plağının ulnar tarafında büyüme bozukluğuna yol açan nedenin nasıl olup da bu kadar geç deformiteye neden olduğu bilinmez. Bazen düşme sonrası ulna distal ucundaki sublüksasyonun elbileği sırtında oluşturduğu tümsek fark edilir ve "el bileği çıkığı" olarak yorumlanarak hasta hekime getirilir.

Önkol ve el normal gelişmiştir. Ulna distal ucundaki sublüksasyonun el bileği dorsalinde oluşturduğu tümsek ulnar taraftan bakıldığında daha belirgin olarak görülür. Tümseği örten cilt gergindir. Ulna distal ucunun tamamı rahatlıkla ele gelir. El bileği oldukça genişlemiştir. Bazen bu genişleme iki katına ulaşır. Radyal taraftan bakıldığında önkol uzun aksına göre el volere doğru itilmiş durur.

Hekime başvuru nedeni hemen her zaman ulna distal ucunun oluşturduğu tümsek ve sublüksasyona bağlı gelişen ağrıdır. El bileğinde radiusa ait deformitenin görünümü hastada pek endişe uyandırmaz. Ağrı el bileği işlevindeki yoğunluğa paralel ortaya çıkar. Önkolda supinasyon, el bileğinde dorsifleksiyon ve radiyal deviasyon kısıtlanırken, önkolda pronasyon ve el bileğinde volar fleksiyon deformiteden etkilenmez.