ARTROGRİPOZİS MULTİPLEKS KONJENİTA

Artrogripozis, doğum öncesi vücudun bir veya birden fazla yerinde oluşan ve ilerleyici özelliği bulunmayan kontraktür için kullanılan bir tanımlamadır. Kontraktür eklem hareketini kısmen etkileyen, ya da tümden ortadan kaldıran, eklemin belli bir konumda kalıcı, sabit duruşuna denir. Doğumsal kontraktür tek bir alanı ilgilendiriyorsa artrogripozis terimi yerine izole doğumsal kontraktür teriminin kullanılması tercih edilir. Artrogripozis terimi ise ortak özelliği iki veya daha fazla sayıda doğumsal eklem kontraktürü olan, ayrışık bir hastalık grubuyla ilişkili olarak kullanılır. Artrogripozis iki veya daha fazla eklemi tuttuğunda artrogripozis multipleks konjenita (AMK) olarak tanımlanır. AMK başlığı altında kalıtım şekli, klinik görünümü ve doğal seyri birbirinden farklı, en az 125 genin sorumlu tutulduğu, 300’den fazla sendrom tanımlanmıştır.

Artogripozis Yunanca’dan türetilmiş bir terimdir ve kıvrık eklem anlamına gelir.

Sınıflama

Artrogripotik eklemi kontrol eden kaslarda doğum öncesi gelişen anormal fibröz doku kaslarda kısalmaya, güç kaybına ve sonuçta işlevini yitirmeye neden olmaktadır. AMK başlıca üç gruba ayrılır: primer sinir sistemi, ya da adale hastalığı olmadan ciddi doğumsal eklem kontraktürleri ve ileri kas güçsüzlüğü ile seyreden amiyoplazi (klasik tip AMK, ya da sadece AMK), kol ve bacakların el ve ayak gibi distal kısımlarının tutulduğu distal artrogripozis ve bünyesinde birçok primer sinir ve kas hastalığını barındıran sendromik tip.

Genel Özellikler

Artrogripozisin genel görülme sıklığı yaklaşık 3,000 canlı doğumda 1’dir.