DOĞUMSAL VERTİKAL TALUS

Sert (rijid) düz tabanlıklar sınıfında yer alan doğumsal vertikal talus, redükte olmayan talonaviküler eklem çıkığı ve talusun düşey konumu ile karakterize bir durumdur. Ayak kavsi tersine döner ve ayak tabanı dış bükey görünümüyle sallanan koltuğu andırır.

Genel Özellikler

Doğumsal vertikal talus nadir bir durumdur. Görülme sıklığı 150.000 canlı doğumda 1 olarak hesap edilmektedir. Erkek : kız oranı 2 : 1 gibidir. Olguların yarısında çift taraflıdır.

Nedeni

Doğumsal vertikal talus tek başına olabildiği gibi daha çok kas ve sinir sistemini ilgilendiren hastalıklarla birlikte görülür (olguların yaklaşık yarısı). Nöromüsküler hastalıklar arasında meningomiyelosel ve distal artrogripozis başı çeker. Ayrıca, diastematomiyelia, serebral palsi, spinal musküler atrofi, nörofibromatozis ile de birlikte olabilir. Nadir de olsa vertikal talus trisomi 13, 15 ve 18 gibi genetik kusurlarla veya Prune-Belly sendromu gibi bir sendromla da birlikte görülebilir.

İzole doğumsal vertikal talusun nedeni bilinmemektedir. Olguların yaklaşık % 20’sinin ailesel oluşu birçok izole (ya da idyopatik) vertikal talus olgusunun genetik bir zemini olduğunu düşündürmektedir. Çoğu otozomal dominan geçiş özelliği gösteren bu olguların bazılarında HOXD10 (homebox D 10), bazılarında ise Cdmp1 (cartilage-derived morphogenetic protein-1) adlı genlerde mutasyona rastlanmıştır. 2. kromozomda (2q31.1) yerleşik HOXD10 genin üretiminden sorumlu olduğu protein fetusta kol ve bacakların geliştiği tomurcukların oluşumunda ve gelişiminde rol oynamaktadır. Bu gendeki mutasyon ayrıca Wilms tümörüne de yol açmaktadır. Cdmp1 ise embriyoda iskeletin gelişiminde önemli rol oynayan bone morphogenetic protein ailesine aittir. Bu mutasyonlar sonucunda gebeliğin 7. ve 12. haftaları arasına rastlayan dönemde ortaya çıkan ayak gelişimindeki duraksamanın söz konusu deformiteye yol açtığı ileri sürülmektedir.

İzole doğumsal vertikal taluslu hastalarda abdüktor hallusis kasından alınan örneklerde doğumsal kas hastalıklarında ve distal artrogripoziste de saptanan kas lifi değişikliklerine rastlanmıştır. Buradan hareketle idiopatik olarak bilinen birçok doğumsal vertikal talus olgusunun aslında nöromüsküler bir etiyolojiye sahip olduğunu düşünenler de vardır.

Diğer taraftan, MR anjiyografisiyle yapılan çalışmalarda izole vertikal talus hastalarının bazılarının bacaklarında arteryel kan dolaşımının doğuştan yetersiz olduğu saptanmıştır.

Tüm bunlar izole doğumsal vertikal talusun etiyolojsinin heterojen olduğunu ve birçok nedene dayandığını, genetik zemine sahip olguların da tek bir gendeki mutasyonla açıklanamayacağını göstermektedir.

Sınıflama

Vertikal talus olguları patolojinin tek başına oluşu ya da nörolojik bir hastalığa veya bir sendroma ait bulguların eşlik edişine göre kabaca iki ayrı sınıfta toplanabilir. Kalkaneokuboid eklemdeki sublüksasyon, ya da çıkık durumu ayakta rijiditeyi oldukça arttıran bir olumsuzluk olarak görüldüğünden vertikal talus olgularını kalkaneokuboid eklemde sublüksasyon olup olmayışına göre sınıflayanlar da vardır.

Nedeni ne olursa olsun ayak kaslarındaki gücün prognoz üzerinde çok etkili olduğunu düşünenler de ayak kas gücünü belirgin, hafif veya yok diye derecelendirerek vertikal talus olgularını buna göre üçe ayırırlar. Ayak gücünü değerlendirmek için sırayla ayak tabanı ve ayak sırtı uyarılarak hastanın ayak parmaklarını fleksiyona ve ekstansiyona getirip getirmediğine bakılır. Ufak çocukta bu muayeneyi değerlendirmek güç olduğundan aynı işlemin her hasta ziyaretinde tekrarlanması gerekir. Ayak parmaklarının hareketinin yetersiz oluşu izole olarak bilinen vertikal talusta belli belirsiz, o ana kadar saklı kalan nörolojik bir kusurun olabileceğine işaret eder.

• konveks pes valgus

• rocker-bottom foot