DOĞUMSAL TİBİA EKSİKLİĞİ

Tibia hemimelisi olarak adlandırılan bu durum tibianın (kaval kemiği) doğuştan eksikliğini ifade eder. Bu eksiklik kısmi olabildiği gibi, tibianın tümden oluşmaması (agenezi) şeklinde de olabilir.

Genel Özellikler

Çok nadir bir anomalidir. Sıklığının milyonda bir olduğu belirtilmektedir.

Hastaların yaklaşık % 30’unda patoloji çift taraflıdır.

Olguların çoğu sporadik olmakla birlikte genetik tipleri de vardır. Genetik tiplerin çoğu otozomal dominan olarak kalıtılır ve bir sendrom olarak karşımıza çıkar.

Bir sendrom içinde yer almayan olguların çoğunluğunda (yaklaşık % 75) el, kalça ve omurgayı ilgilendiren en az bir anomali görülebilir. Bunlar arasında sindaktili, polidaktili, yarık el ve ayak (ortadaki parmakların olmaması), el ve ayak tırnaklarının olmaması, ya da bozuk oluşması (anonichia), kalça çıkığı, radyoulnar sinostoz, ulnada ve radiusda eksiklik, çift ulna ve fibula, çift ayak (diplopodia), bifid femur (çatallanmayla femurda iki tane femur alt veya üst ucunun oluşması) bunlardan başlıcalarıdır.

Sınıflama

Genellikle Jones sınıflama sistemi tercih edilir. Buna göre tibia hemimelisi dört tipe ayrılır.

Tip I – doğum sonrası çekilen radyografide tibia görülmez.

Tip IA – Tibia tümden yoktur. Femur distal epifiz çekirdeği küçüktür (hipoplazik), ya da doğum sonrası çekilen radyografide görülmez.

Tip IB – Doğum sonrası çekilen radyografide görünmeyen tibia proksimal kısmı giderek kemikleşerek radyografide görünür hale gelir. Femur distal epifiz çekirdeği normaldir.

Tip II – Tibianın distal kısmı oluşmamıştır. Doğum sonrası çekilen radyografide tibia proksimal kısmı görünür haldedir.

Tip III – Tibianın proksimal kısmı oluşmamıştır, ancak distal kısmı mevcuttur. En nadir görülen tiptir.

Tip IV – Ayak bileği eklemini oluşturan tibia ve fibula distal uçları birbirinden çok ayrı durur (diastaz). Talus birbirinden ayrı duran her iki kemiğin arasına girmiştir. Tibianın alt ucu eklem görünümünde değildir. Tibia kısadır.

Jones tip II tibia hemimelisi