HİPOKONDROPLAZİ

Birçok özelliğiyle akondroplaziye benzeyen, ancak onun kadar ağır seyretmeyen cücelik çeşititir.

Genel Özellikler

Nadir olduğu söylenirse de (1 milyon canlı doğumdan 3 ila 4’ünde), hastalığın hafif seyrettiği birçok kişinin tanı konmadan toplum içinde dolaştığı da bilinen bir gerçektir. 

Kızlarda biraz daha sık görülür.

Nedeni

Akondroplazide olduğu gibi fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3 genindeki bozukluk hipokondroplaziye neden olur. Yine akondroplazide olduğu gibi otozomal dominan geçiş söz konusudur ve olguların yaklaşık % 70’inden söz konusu gendeki yeni mutasyonlar sorumludur. Olguların geri kalan kısmında (yaklaşık % 30) hastalık ebeveynlerden bir veya ikisindeki bozuk gen aracılığıyla kalıtılır. Eğer çocuk ebeveynlerinden iki hastalıklı gen kopyası almışsa hastalık çok daha ciddi seyreder. 

Akondroplazinin aksine hipokondroplazide FBFR3 genindeki mutasyonlar çok çeşitlidir. En sık rastlanan mutasyon, asparagin adlı aminoasidin yerine lizin adlı aminoasidin yerleştiği, Asn540Lys olarak adlandırılan mutasyondur. Aynı akondroplazide olduğu gibi bu mutasyonlar sonucu FBFR3 aşırı aktif hale gelerek kıkırdaktan kemiğin geliştiği endokondral kemikleşmeyi baskılar (ayrıntılı bilgi için bkz, Akondroplazi).

Klinik Görünüm

Hipokondroplazinin oluşmasından birçok mutasyonun sorumlu olması nedeniyle hastalığın ağırlığı da çok çeşitlilik gösterir. Kısa kol ve bacaklara sahip ileri cücelikten, yaşam boyu bir farklılık oluşturmayan kısa boyluluğa kadar geniş bir yelpazeyi içerir. Cücelik çoğunlukla doğumda fark edilmez. Giderek çocuğun akranlarına göre daha kısa boylu olduğu fark edilir. Bazen de daha önce normal olduğu düşünülen çocukta, ergenlik dönemindeki hızlı boy atma döneminde kol ve bacaklar ile gövde arasındaki orantısızlığın artmasıyla durum fark edilir. Erişkin yaşa geldiğinde boy erkekte 138 cm ila 165 cm arasında, kadında 128 cm ila 151 cm arasında gerçekleşir.

Hastalığın klinik görümü akondroplazinin daha geç ortaya çıkan, daha hafif bir şekli gibidir. Bu nedenle geç akondroplazi (akondroplazi tarda) olarak da adlandırılır (klinik görünümün daha iyi anlaşılması için bakınız, Akondroplazi).

Hipokondroplazili bebek hipotoniktir. Motor becerileri geç gelişir. Geç konuşur. Ancak ufak çocukluk dönemine doğru bütün bunlar geride kalır.

Akondroplaziden farklı olarak baş daha hafif tutulmuştur. Alın belirgindir, ancak yüz görünümü normaldir.

Bel oylumunda artış (lomber lordoz) dikkati çeker. Lomber lordoza kalçalardaki fleksiyon kontraktürü yol açar. Lomber lordoz omurilik kanalındaki daralmayla birlikte nörolojik bulgulara yol açabilir. Omurilik kanalındaki darlık tüm omurga boyunca vardır, ancak lomber bölgede daha fazladır. Omurganın lomber lordoz artışıyla daha fazla bükülmesi omurilik kanalındaki darlığın semptomatik hale gelmesine neden olabilir.

Akondroplaziye özgü üç parmaklı el görünümüne (main en trident) hipokondroplazide rastlanmaz.

Dirsekte fleksiyon kontraktürü vardır ve yaş arttıkça ekstansiyon kaybı da artar.

Bacaklardaki açısal deformiteler (genu varum) akondroplaziye oranla daha hafiftir.

Ayak kısa ve geniştir. Düz tabanlık olabilir.

Akondroplazide görülen ciddi komplikasyonlar (omurilik kanalında darlık, uyku apnesi, hidrosefali vb.) hipokondroplazide pek görülmez.