Tedavi

Medikal Tedavi

Hipofosfatemik raşitizmin medikal tedavisi metabolik kemik hastalıklarında deneyimli bir çocuk nefroloji uzmanı tarafından düzenlenir.

Raşitik tablonun tedavisi için ağızdan yüksek doz fosfat ile birlikte D vitamini verilir.

1α-hidroksilaz aktivitesi olmadığından D vitamini 1,25-hidroksi kolekalsiferol (kalsitriol) şeklinde verilir. Ciddi bir durum olan böbrek kalsinozundan kaçınmak için serum ve idrarda kalsiyum ve fosfat düzeyleri yakından izlenir ve periodik renal ultrasonografi yapılır. Tedavi gören hipofosfatemik raşitizm olgularının yaklaşık % 80'inde böbrekde kalsinoz geliştiği bildirilmiştir. Daha önceleri hastalığın bir komplikasyonu olarak düşünülen renal kalsinozun aslında iyatrojenik olduğu ve tedavinin bir komplikasyonu olarak ortaya çıktığı anlaşılmıştır. Tedaviye başlandıktan 6 ila 8 hafta sonra raşitik bulgularda gerileme görülür. Kemik kalsiyum depoladıkça aynı D vitamini dozuyla akut hiperkalsemi belirtileri (huzursuzlık, dalgınlık, havale geçirme vb.) görülme riski arttığından haftalık testler sonrası giderek D vitamini dozu düşürülerek stabil bir doza ulaşılır. Tüm bu süreç boyunca D vitamini dozu idrarda kalsiyum:kreatinin oranı 0,25'in altında olacak şekilde ayarlanır.

Oral fosfat takviyesinde sodyum ve potasyum fosfat tablet ve solüsyonlarından yararlanılır.  Böbrek kalsinozu ağızdan alınan fosfat miktarı ile de ilgilidir. Böbrek kalsinozu riskini asgaride tutmak için günlük fosfat alımının 60 mg/kg'dan daha düşük tutulması gerekir. Böbrek kalsinozu ciddi bir sorun olduğundan raşitik bulguların medikal yoldan tedavi edilmesinin gerekmeyebileceğini ileri sürenler de vardır.

Tedavi sırasında ortaya çıkabilecek diğer bir durum da hiperparatiroididir ve hipertansiyona neden olur.

Hipofosfatemik raşitizmde görülen boy kısalığı için büyüme hormonu verilmesi konusu henüz çözümlenememiştir. D vitamini ile birlikte büyüme hormonu takviyesinin boy uzamasını arttırdığı, serumda fosfat seviyesini yükselttiği, kemik yoğunluğunu arttırdığı ve böbrekte kalsinoz görülme riskini azalttığı ileri sürülmektedir.

Cerrahi Tedavi 

Bacaklardaki deformitelerin yürümeyi zorlaştırdığı düşünülüyorsa çok seviyeli osteotomi ve intramedüller çivi ile normal ekstremite dizilimi sağlanabilir, ancak bu karar hastayı izleyen çocuk nefrologu ile birlikte verilmelidir, çünkü ameliyat sonrası ciddi hiperkalsemi ile karşılaşılabilir. Ameliyat öncesi D vitaminine ara verilip verilmemesi kararı yine çocuk nefrologuna bırakılmalıdır. Ufak çocukta internal tespitin yetersiz kalmasıyla yineleme görülebilir, bu nedenle deformitelerin cerrahi yolla düzeltimi mümkün olduğunca ileri çocukluk yaşına, hatta ergenlik dönemine ertelenmelidir.

Kranyostenoz için beyin cerrahisinin, diş apseleri için diş hekiminin müdahalesi gerekebilir.