Klinik Görünüm 

Hastadan hastaya klinik görünüm değişkenlik gösterir. Kiminde klinik belirti yokken ve sadece kanda fosfat düzeyinin düşük olmasıyla tanı konurken, kiminde ise boy kısalığı ve bacaklarda ileri bükülmeler daha süt çocukluğu döneminde belirgindir.

Çocuk normal doğum tartısı ile doğar. İlk 1 yaş içerisinde bebeğin boyunun geri kalması hipofosfatemik raşitizmin genellikle ilk klinik bulgusudur, ancak tanıya götüren klinik belirtiler genellikle 1 ila 2 yaşları arasındaki döneme denk gelir.  Ayakta durmaya başlayınca çocuğun sık sık düştüğü gözlenir. Sanki vücut ağırlığını taşıyamıyor gibidir. Yürüme gecikir. Hasta yürümeye başlayınca bacakların hızla yay gibi bükülmeye başladığı gözlenir. Her iki tarafta genu varum deformitesinin gelişmesi esastır. Bacaklardaki bükülmelerle birlikte çocuktaki boy kısalığı daha da belirgin hale gelir. Orantısız bir boy kısalığı söz konusudur. Kol ve özellikle bacaklar gövdeye oranla daha kısadır. Kemik metafizlerinin genişlemesi eklem yerlerinin geniş ve şiş görünmesine yol açar. Bu durum özellikle dizlerde çok belirgindir ve erkek çocuklarında daha fazladır. Süt dişleri çıkmaz, ya da geç çıkar.

Hipofosfatemik raşitizmde klinik görünüm D vitaminine bağlı raşitizmle örtüşür, ancak hastalığın kronik sürmesi nedeniyle iskelet deformiteleri daha çarpıcıdır. Hastalık 4 ila 5 yaşından sonra belirti vermeye başlarsa bacaklarda genu varum deformitesinin aksine çift taraflı genu valgum deformitesi gelişir (X bacak), çünkü bu yaştan itibaren bacağın mekanik aksı valgusa döner. Geç çıkan süt dişleri bozuktur. D vitaminine bağlı raşitizmde görülen huzursuzluk pek görülmez, ya da asgari düzeydedir. Sağırlık ve kraniyostenoz nadirdir. Omurga deformitesi görülebilir (kifoskolyoz, Arnold-Chiari malformasyonu, spinal stenoz vb.).

İlerki yaşlarda dişteki anormal dentin maddesine bağlı olarak kalıcı dişlerin çıkması gecikir ve sıklıkla çok sayıda diş apsesi oluşur. Boy kısalığı normal boyun 2 standart sapmasından daha aşağıda gerçekleşir. Tedavi sırasında gelişecek hiperparatiroidiye bağlı hipertansiyon görülebilir. Bazen bağ, eklem kapsülü ve tendonlarda kireçlenmeler görülebilir. Bağ ve tendonların kemiğe yapıştığı yerlerde aşırı kemik yapımı görülür (entesopati). Eklem sertliği ve eklem ağrısı sık rastlanılan yakınmalardır. Osteokondritis dissekan ve artrit görülebilir. 

Yaşam süresi normaldir.

Tanı

Laboratuvar İncelemesi. Serum fosfat düzeyi ileri derecede düşüktür (genellikle < 2,5 mg/dL; süt çocuğunda normal değer 5,0-7,5 mg/dL) . Serum kalsiyum düzeyi normal, ya da normale yakındır. Serumda 1,25-dihidroksi vitamin D düzeyi normal, ya da hafif düşük olabilir. Paratiroid hormonu düzeyi normaldir. Serum alkali fosfataz düzeyi yüksektir.

İdrarda fosfat yoğunluğu artmıştır.

Renal tubuler fosfat reabsorbsiyon yüzdesi azalmış, % 60'ların altına inmiştir.

Ailesinde raşitik bulgular bulunan bebekte serum fosfor düzeyine bakılması, daha klinik bulgular gelişmeden hipofosfatemik raşitizm tanısının konmasını sağlayabilir. 

Radyolojik İnceleme. Radyolojik değişiklikler D vitaminine bağlı raşitizmdekinin benzeridir.