Klinik Görünüm

Akondroplazide çarpıcı klinik bulgu cüceliktir. Cücelik doğumla birlikte fark edilir, ancak hamilelikteki normal ultrason kontrolleri sırasında da rahatça ortaya konabilir. Erişkin yaşta boy erkeklerde ortalama 131 ± 6 cm’e, kızlarda ortalama 124 ± 6 cm’e ulaşır. Gövde boyu etkilenmemişken, kol ve bacaklarda çarpıcı kısalık görülür (orantısız cücelik). Kol ve bacaklardaki kısalık rizomelik tarzdadır; yani, kol ve bacakların dirsek ve dizden yukarı kısımları, daha aşağı kısımlara oranla daha kısadır.

Muayene sırasında ayakta duran çocuğun parmak uçlarının ancak trokanter majora kadar ulaşabildiği saptanır. Halbuki normalde parmak uçları uyluk ortası hizasına kadar ulaşabilir. Hastanın oturma boyu normal sınırlardadır.

Baş belirgin şekilde büyüktür. Önden bakıldığında genişlemiş, yandan bakıldığında ise yassılaşmış görünür. Dışa doğru fırlak alın, ufak üst çene kemikleri (maksilla), yayvan ve basık burun kökü ve hafifçe çıkıntılı çene kemiği ile tipik bir yüz görünümü vardır (yüz ortası hipoplazisi). Üst solunum yolunun başlangıcında yer alan yüz kemiklerindeki displazi soluk alıp vermede tıkayıcı (obstrüktif) etki gösterebilir. Ayrıca, göğüs kafesinin ufak olması, kunduracı göğsünün (pektus ekskavatum) varlığı ve beyin sapının sıkışması akciğerlerde vital kapasiteyi azaltır. Hasta bu nedenle boynu hiperekstansiyonda uyur ve horlar. Sık sık akciğer infeksiyonu geçirir. Üst çene hipoplazisine bağlı olarak dişler birbirini sıkıştırabilir. Alt çene (mandibula) belirgindir.

İntramembranöz kemikleşme ile oluşan klavikula hastalıktan etkilenmediğinden çevredeki kaslarla birlikte omuzlara genişlemiş bir görünüm verir. Dirsekte fleksiyon kontraktürü vardır ve 15 ila 30 derecelik ekstansiyon kaybına yol açar. Fleksiyon kontraktürü nedeniyle radius başı çıkığı gelişebilir. Kısa önkol nedeniyle kaslar önkolun kalın görünmesine neden olur. Nitekim bu hastalarda kollar nisbeten güçlüdür.

El kısa, ancak geniş görünür. Parmaklar kısadır. Orta parmak (3. parmak) daha da kısa olduğundan  tüm parmaklar ayni hizada görünür (deniz yıldızı belirtisi). Orta parmak ile yüzük parmağı (3. ve 4. parmaklar) birbirinden ayrı durduğundan üç parmaklı el görünümü oluşur (main en trident).

Oturma yaşına gelen akondroplazik bebekte sırtta giderek kamburluk (kifoz) gelişir. Bebek oturtulduğunda kifoz daha da belirginleşir, ancak yatırıldığında tamamen kaybolmaz. Torakolomber bölgeyi ilgilendiren kifozun gelişiminde kafanın büyüklüğü ve kaslardaki tonusun azlığı rol oynar. Hemen hemen bebeklerin hepsinde gelişen bu durum çocuğun yürümesiyle birlikte artan gövde kontrolü ve kas tonusu sayesinde oldukça geriler, ancak hastaların yaklaşık % 25'inde omurların kifoza uyum sağlayarak ön yüz yüksekliklerinin azalması sonucu kifoz kalıcı olabilir. Hastaların yaklaşık 3’te 1’i ile yarısında torakolomber skolyoz görülür. Daha çok erişkin yaşta fark edilen eğrilik genellikle 30 dereceyi aşmaz. Akondroplaziklerin yaklaşık yarısında ilerki yaşlarda bacakta siyatalji tarzında omurilik kök basısı bulguları ortaya çıkar. Klinik yakınmalar ortalama 25 yaşından sonra başlarsa da hastaların 3’te 1’inin 15 yaşından ufak olduğunu unutmamak gerekir.

Hastalar her iki tarafa sallanarak ördekvari yürür (çift taraflı Trendelenburg yürüyüşü) ve oraklayarak koşarlar. Kalçalarda hemen her zaman fleksiyon kontraktürü gelişir ve lomber lordozda artışa yol açar. Karın bu nedenle şiş görünür.

Bacaklarda O Bein deformitesi gelişir. X Bein deformitesinin çok daha nadir gelişmesinin nedeni tibianın fibuladan daha kısa oluşudur. Genu rekurvatum ve tibiada dış rotasyon kusuru olabilir. Sıklıkla açısal deformiteye rastlanmasına karşın dizde dejeneratif artrit gelişimi oldukça nadirdir.

Eklemler esnek bağlara sahiptir.

Akondroplazik hastada kaba motor gelişimi gecikir. Başını tutma, serbest oturma, ayakta durma ve yürüme gibi beceriler 3 ila 6 aylık gecikmeyle kazanılır. Alt ve üst çene arasındaki uyumsuzluk nedeniyle başlangıçta hasta dilini kullanmada zorluk çeker, ancak zamanla bu sorun çözülür. Akondroplazik çocukların yaklaşık 4’te 1’inde konuşma bu nedenle gecikir, ancak algılama ve zeka normaldir.

Hastalar duyma sorunları yaşarlar. Akondroplaziklerin yaklaşık 4’te 3’ü 5 yaşından önce orta kulak iltihabı (otitis media) geçirir. Yüz ortasında mevcut hipoplazi ve temporal kemikteki (şakak kemiği) anormal yapı nedeniyle östaki borusunda drenaj yeterince sağlanamadığından, hastada otitis media sık sık yineler ve sonuçta işitme kaybı oluşur. İletiye bağlı işitme kaybı kulak kemikciklerinde hareketi engelleyen sertiğe bağlıdır. Bu sertlik doğumsal olabildiği gibi, yineleyen otisitis mediaya da bağlı olabilir.

Aşırı terleme olabilir. Mide içeriğinin yemek borusuna kaçması olan gastroözofajiyal refludan yakınırlar. Bu durum solunum sorunu olan hastada ciddi sonuçlara yol açabilir.

Obezite sık rastlanan bir durumdur.

Anormal kemik yapısı nedeniyle bazı sinirlerde gerilme gerçekleşebilir ve rahatsızlık veren ağrıya ve karıncalanma, yanma gibi parestezilere neden olabilir. Bu mekanizmayla kalçada meraljiya parestetika, ayakbileğinde peroneal sinir irritasyonu ve yüzde trigeminal nevralji olabilir.