Komplikasyonlar

Akondroplazi hastalarında bir çok ciddi komplikasyon gelişebilir. Bunlardan başlıcaları omurilik kanalında darlık (spinal stenoz), uyku apnesi ve hidrosefalidir. 

Akondroplazik omurdaki arka elemanların (pedikül, faset eklem ve lamina) diğer kısımlardan farklı olarak normal büyüme göstermesi omurilik kanalının daralması ile sonuçlanır. Daha çok 30’lu yaşlarda belirti vermeye başlayan spinal stenoza daha ufak yaşlarda da rastlanabilir. Örneğin, 15 yaş hastalarının 3’te 1’inde spinal stenoz belirtilerine rastlamak mümkündür. Belirtiler aktiviteyle başlayan bel ve bacak ağrıları ile nörojenik klaudikasyo şeklindedir. Yürümek veya uzun süre ayakta durmakla belde ve bacaklarda ortaya çıkan, hastanın daha fazla devam etmesine izin vermeyen ve oturmak, ya da öne eğilmek gibi duruş değişikliği ile geçen ağrılı duruma nörojenik klaudikasyo denir. Tabloya uyuşma, karıncalanma gibi paresteziler de eklenir. Hastanın oturması, öne eğilmesi, ya da çömelmesi mevcut lomber lordozu azaltıp omurilik kanalını rahatlattığından, yakınmalar da bir süreliğine kaybolur. Omurilik kanalındaki daralmanın artmasıyla bacaklarda güçsüzlük gelişir ve hasta giderek daha kısa mesafeleri tercih eder hale gelir. Nörolojik muayenede reflekslerde artış, patolojik refleks (Babinski, klonus) ve iğnelenme, keçeleşme, yanma gibi paresteziler saptanır. Duyuda azalma daha nadirdir. Hastaların hepsinde spinal stenoz bulunmasına karşın, belirtiler hastaların ancak belli bir kısmında ortaya çıkar. Torakolomber kifozun varlığı, L1 omuru seviyesinde pediküller arası mesafenin 20 mm’den, L5 omuru seviyesinde 16 mm’den daha az oluşu ve ileri yapısal lomber lordoz spinal stenozun semptomatik hale gelmesinde önemli rol oynar.

Omurilik kanalındaki darlığın en ciddi şekli kafatasının boyun omurlarına oturduğu kısımdaki darlıktır (kranyoservikal darlık). Bu darlığa yol açan neden genellikle foramen magnumdaki hipoplazidir ve daha çok hızlı büyümenin gerçekleştiği yaşamın ilk 2 yılında belirti verir. Beyin sapında ve üst servikal omurilikte basıya neden olan bu durumun görüldüğü bebeklerde hipotoni, beslenme sorunları, solunum yetersizliği, siyanoz atakları (morarma) ve uyku apnesi (uykuda soluksuz kalma) gelişir. Akondroplazik çocuklar yaşamın ilk aylarında zaten hipotonik olduklarından ve baş tutma, oturma vb. gibi motor becerileri 3 ila 6 ay geriden izleyerek gerçekleştirdiklerinden, başlangıçta kas tonusundaki azalmayı kranyoservikal darlık ile ilintilemek zordur, ancak bacaklarda reflekslerdeki canlılık ve patolojik reflekslerin alınması, ya da kol ve bacakları ilgilendiren kaslardaki ilerleyici güçsüzlük şüphe uyandırmalıdır.

Akondroplazik bebek veya çocuk uyku sırasında soluksuz kalabilir (uyku apnesi). Uyku apnesine kafatasında solunum yoluna dahil olan kemiklerin hipoplazisi, ya da kranyoservikal darlık neden olur. Kranyoservikal darlığa bağlı uyku apnesi 1 yaşın altındaki akondroplazik bebekte ani ölümle sonuçlanabilir. 1 yaşın altındaki bebeklerde ölümle sonuçlanan kranyoservikal darlık sıklığı % 7.5 gibi yüksek orandadır.

Akondroplazik hastada büyük baş görünümü hidrosefali izlenimini verir. Diğer taraftan nadir de olsa akondroplazik çocukta hidrosefali gelişebilir. Chiari malformasyonu da olabilir. Hidrosefali gelişimini atlamamak için akondroplazik çocuklara özgü kafa çaplarını gösteren tablolar hazırlanmıştır.

Akondroplazik hastalarda standartize edilmiş mortalite oranının (ölüm oranı) genel nüfusa oranla her yaş için 2 mislinden fazla olduğu hesaplanmıştır. 4 yaşın altındaki çocukta en sık ölüm nedeni ani ölümle sonuçlanan kranyoservikal darlıktır. 5 ila 25 yaşlarında ölüm nedenleri arasında merkezi sinir sistemi ve solunum yolları sorunları başı çeker. 25 yaşından sonra ise kalp ve damar hastalıkları en sık ölüm nedenidir.