Tedavi

Akondroplazik hastada aşırı boy kısalığı ve omurgadan kaynaklanan sorunlar tedavinin büyük kısmını kapsar.

Akondroplazik hastalarda sık rastlanan şişmanlık omurga sorunlarını arttırdığından, şişmanlıkla mücadele edilmelidir. Omurga kontrolünü sağlamayan oturuş şekilleri, yürüteç, kangru  gibi taşıma araçları ve sırt çantalarından kaçınılmalıdır. Hasta risk taşımayan sporlara (örneğin, yüzme) özendirilir. Ağırlık kaldırmaları engellenir.

Genel anestezi alacak hastada ameliyat öncesi kranyoservikal kavşak  muhakkak incelenmelidir. Omurilik kanalındaki darlık nedeniyle akondroplazik hastada epidural anestezi uygun değildir.

Doğum kanalı etkilendiğinden hamile akondroplazik bayanda doğumun sezeryanla yapılması gerekir.

Boy Kısalığı. Akondroplazide başlıca sorunlardan biri aşırı boy kısalığıdır. Bu sorunu gidermek için hastalara büyüme hormonu (somatotropin) verilir. Büyüme hormonu tedavisi daha çok 1 ila 6 yaş arası ufak çocukta başarılı olur. En hızlı boy atma uygulamanın ilk yılında gerçekleşir. İlk yıldan sonra etkide azalma olsa da, kemiğin uzaması somatotropin verilmediğinde görülenden daha hızlı olur. Büyüme hormonu tedavisi boy atma hızı çok düşük hastada daha etkilidir.

Akondroplazik hastada büyüme hormonu vermekle kapatılamayacak kadar büyük bir boy farkı vardır. Bu nedenle büyüme hormonu tedavisi yanı sıra cerrahi yöntemlere başvurulur. Amaç akondroplazik hastanın boyunu toplumda kabul edilecek bir boy sınırı olan 155 cm’in üzerine çıkarmaktır. Bunu gerçekleştirirken başka bir orantısız görünüme neden olmamak için sadece bacakların değil, aynı zamanda kolların da orantılı bir biçimde uzatılması gerektiğini unutmamak gerekir.

Günümüzde gelişen teknoloji sayesinde kemik boyu güvenle uzatılmakta, mevcut açılanmalar ve rotasyonlar giderilebilmektedir. Bilindiği gibi eklem kontraktürleri (örneğin, ayakta ekinus deformitesi), çıkıklar (örneğin, diz çıkığı), eklem kıkırdağı hasarı ve büyüme plağında büyümenin baskılanması, belli bir uzatma miktarı aşıldıktan sonra uzamaya direnen yumuşak dokuların marifetiyle oluşan ve cerrahi uzatma sırasında sıkça karşılaşılan sorunlardır. Akondroplazik hastada eklem bağlarının esnek olması ve kasların aslında kısa kalan uzun tubüler kemiklere oranla daha uzun oluşu enerjik bir planlama yapılmasını mümkün kılar. Bu sayede bir oturumda bir bacakta birden fazla odaktan, erken yaşta ve kemiğin tolere edebileceği en üst sınırdan güvenle uzatma yapılabilir.

Akondroplazik hastada bir oturumda tek bir bacağın uzatılması ve bir süre sonra ikinci bir oturumda da diğer bacağın uzatılması düşünülemez, çünkü hasta oldukça uzun tek bir bacağı bir süreliğine de olsa tolere edemez. Ayrıca ebeveynler ilk oturum sonrası boy uzatma düşüncesinden vazgeçebilirler. Akondroplazik hastada uzatma simetrik yapılır. Ya her iki femur birlikte uzatılır ve onu izleyen yıl her iki kruris uzatılır, ya da her iki femur ve her iki kruris aynı oturumda birlikte uzatılır. Her iki görüşü birleştirenler de vardır; yani, ilk oturumda her iki femur, 1 yıl sonra her iki kruris, üçüncü oturumda da dört kemik birden uzatılır.

Bir kemiğin uzatılma miktarı yaşa göre değişmekle birlikte orijinal boyunun yaklaşık 3’te 1’iyle sınırlıdır. Bu eşik aşıldığında eklem kontraktürleri, çıkıklar, büyüme plaklarında büyümenin baskılanması, eklem kıkırdağı hasarı ve gerilmeye bağlı sinir lezyonları belirgin şekilde artar. Akondroplazide boy farkının fazla oluşu (20 ila 30 cm) nedeniyle cerrahi uzatma işlemi birden fazla oturumu gerektirir. Cerrahi uzatmada hangi yöntem benimsenmişse oturum sayısı da ona göre değişir.

Akondroplazik hastada cerrahi uzatmanın ilk oturumu tercihan 5 yaşında gerçekleştirilir. Daha ufak yaşta yapılan cerrahi uzatma sırasında oluşan gerginlik nedeniyle basınca uğrayan, nisbeten zayıf büyüme plaklarında büyüme baskılanmakta ve uzatma ile kazanılan miktarın bir kısmı bu sayede zamanla kaybedilmektedir. 

Cerrahi uzatma işlemi distraksiyon histiogenezisi ilkelerine uygun yapılır (bakınız, Tedrici Uzatma). Uyluk kemiğinde tek planlı eksternal fiksatörler, kruris uzatmasında ise sirküler tip eksternal fiksatörler tercih edilir. Ergenlik çağında ve erişkin yaşta ise bacak intramedüller çivi üzerinden tek planlı eksternal fiksatörler ile uzatılır.

Simetrik tek kemik uzatmasında hedef bir oturumda 7 cm ve üstünde, simetrik çift kemik uzatmasında ise 15 cm ve üstünde bir uzama elde etmektir. Bu verilen miktarlar hastanın yaşına ve yumuşak dokuların direncine bağlıdır; yani, hastanın bacağı tolere edebileceği kadar uzatılır.  Akondroplazik hastada yumuşak dokular gevşetilerek (hamstringler, iliotibial band, Aşil tendonu vb.), ya da kaslara (hamstringler, triseps sura vb.) Botulinum toksin A uygulayarak tolerans sınırı genellikle zorlanır.

Bacak uzatması tamamlandıktan sonra humeruslar çift taraflı olarak uzatılır.

Akondroplazik hastada boy uzatma işlemi çok sayıda cerrahi girişimi gerektirdiğinden en deneyimli ellerde dahi yüksek komplikasyon oranına sahiptir (yaklaşık % 40). Aileler boy uzatılmasına karar verdiğinde bunun çocuğun yaşamının önemli bir kısmını etkileyeceği anlamına geldiğini bilmelidir. Cerrahi uzatma çoklu oturumlarıyla, komplikasyonlarıyla, komplikasyonları için yapılan girişimlerle uzun soluklu bir koşudur. 

Kifoz. Yeni yeni oturmaya başlayan bebeğin oturma pozisyonu sık sık değiştirilerek kafanın öne gitmesi engellenmeye çalışılır. Gövde yastıklarla desteklenir. Bu amaçla omurgayı hiperekstansiyonda tutan TLSO’ların en az 3 yaşına kadar rutin kullanılması önerilir. En azından bu tür ortezlerin 3 yaşına geldiği halde torakolomber kifozu gerilememiş hastada kullanılması uygundur. İnatçı kifoz omurilik darlığı ile birlikte olduğu zaman nörolojik bozukluğa yol açar. Bu nedenle 30 dereceden fazla kifozu bulunan, 5 yaş üstü çocukta posterior dekompresyonla birlikte önden ve arkadan füzyon yapılır. Posterior füzyon için pedikül vidalarının kullanıldığı spinal instrumentasyondan yararlanılabilir, ancak omurilik kanalı çok dar olduğundan kanalda yer işgal eden çengel, ya da sublaminar tel kullanan spinal instrumanlar kullanılmaz. Posterior instrumentasyonla kifozda açısal düzelme de sağlanır. Böyle bir girişim 5 yaşından daha ufak bir çocukta gerektiğinde pediküllerin ufak oluşu nedeniyle posterior instruman kullanılmaz, ancak anterior instrumentasyon uygulanır. Omurga hiperekstansiyondayken çekilen yan radyografide 50 derecenin altına inmeyen rijit bir kifoz söz konusuysa, ya da dekompresyonun önden yapılması gerekiyorsa yine önden füzyon + instrumentasyon ve posterior füzyon (+ posterior instrumentasyon) yapılır.

Bacakta Açısal Deformite. Dizde mevcut genu varum fibulanın tibiaya oranla daha uzun oluşundan kaynaklanır. Bu nedenle fibulaya epifizyodez düşünülmüştür, ancak sonuçları iyi değildir. Aslında dizdeki bu açısal deformiteler nadiren dizde dejeneratif artrite yol açar. Bu nedenle genu varum klinik bulgu vermiyorsa (ağrı, yürümenin engellenmesi vb.) düzeltimesine gerek de yoktur. Genu varumun düzeltilmesi gerekiyorsa proksimal osteotomi ile düzeltilir. Bazen ayakbileğindeki varus da bu sayede düzelebilir. Akondroplazik hastalarda bağ gevşekliği olduğundan cerrahi düzeltim sırasında düzelmenin diz bağlarının esnemesiyle değil de kemikten olduğundan emin olmak gerekir.

Lomber Lordoz. Kalçadaki fleksiyon kontraktürüne bağlıdır. Genellikle müdahale gerekmez. Gerekirse femur üst uçta ekstansiyon osteotomisi yapılır. Tek başına yumuşak doku gevşetmesi yeterli olmaz.

Ayrıca dişler için dişhekimine, otitis media için KBB uzmanına, solunum yetmezliği için göğüs hastalıkları uzmanına, genetik uzmanına, konuşma terapistine ve psikoloğa gereksinim duyulur.