Tanı

Rutin hamilelik kontrolleri sırasında yapılan ultrasonografik incelemede çocuğun cüce doğacağı anlaşılabilir. Hamileliğin 20. ila 24. haftasına kadar femur boyunda dikkate çekecek bir kısalık görülmez. Femurlar bu dönemden sonra kısa kalmaya başlar. Olguların çoğuna hamileliğin 26. haftasından sonra tanı konabilir, ancak cüceliğin akondroplaziye mi, yoksa diğer cücelik nedenlerinden birine mi bağlı olduğunu söylemek zordur. Olguların çok büyük bir çoğunluğu yeni mutasyona bağlı olduğundan ebeveynler normal boydadır. Doğan bebekte klinik ve radyololojik olarak tanı koymada güçlük çekiliyorsa moleküler genetik test yoluyla FBFR3 genindeki mutasyon ortaya konabilir.

Basit radyolojik incelemede tubüler kemiklerin (femur, humerus, metakarp vb.) oldukça kısa oldukları görülür. Tubüler kemikler kalın görünmelerine karşın, aslında kemiğin çapı o yaşta olması gereken kadardır. Metafizler genişlemiştir ve onbaşı işareti tarzında (ters V) epifizi sarar. Bu özellik özellikle femur alt ucunda çok belirgindir. Kemik kalınlığı gibi epifizler de hastalıktan etkilenmemiştir. Kasların yapıştığı yerler çıkıntılıdır (örneğin, kolda deltoidin yapışma yeri, patellar tendonun yapıştığı tuberositas tibia). Uzun tubüler kemiklerde (özellikle tibiada) yay gibi açılanmalar görülür.

Akondroplazinin diğer cücelik nedenlerinden ayırt edilmesinde omurga radyografisi yol göstericidir. Normalde omurilik kanalının genişliğini ifade eden pediküller arası mesafe L₁ ila L₅ omurları arasında yukardan aşağıya doğru eşit aralıklarla artış gösterir. Akondroplazik çocukların yaklaşık % 70’inde tam tersine bir azalma vardır. Bu özellik en az 3 omur seviyesinde gösterilebilmelidir. Omurilik kanalında daralmayı ifade eden bu radyolojik bulgu akondroplazik hastaların yaklaşık % 30’unda görülmez, ancak bu hastalarda normalde olması gereken interpediküler mesafedeki artış da görülmez. Yan radyografide pediküllerin kısa ve geniş olduğu ve omur cisimlerinin arka kısımlarının yay gibi içeri doğru girinti yaptığı (scalloping) saptanır. Yeni yürümeye başlayanlarda görülen geçici torakolomber kifoz T₁₂ ve L₁ omur cisimlerinin ön kenarlarının kamalaşmasıyla bazen kalıcı olabilir. Yürüyen çocukta torakolomber kifozun gerilemesiyle birlikte lomber lordoz ortaya çıkar. Lomber lordozun artışıyla sakrum giderek daha yatay bir seyir izler. Bazı hastalarda 30 dereceyi aşmayan, torakolomber veya lomber bölge yerleşimli skolyoza rastlanır. Eğrilik kısa ve rotasyonsuzdur. Otuzlu yaşlara doğru servikal ve torakolomber bölgede dejeneratif artrit gelişebilir. Dejeneratif artrit bulguları daha çok omur cisimlerinin ön tarafında görülür.

İntramembranöz kemikleşmeyle biçimlenen pelvisin görünümü tipiktir. İlyak kanatlar kare şeklindedir ve genişlemiş görünürler. Y kıkırdağındaki büyüme etkilendiğinden asetabulumlar yataydır. Siyatik çentikler normalden ufaktır. Pelvis girişinin genişliği derinliğinden daha fazla olduğundan pelvis bir şampanya bardağı görünümündedir.

Kafatasının yan radyografisi surat ortası hipoplazisini gösterir. Büyüyen beyine yer sağlamak üzere kafatası, özellikle de ön kısmı (alın bölgesi) genişlemiştir. Kafatası tabanı ufalmıştır. Foramen magnum çapında belirgin daralma vardır.

Radius başı sıklıkla çıkıktır. Ulna stiloidi uzamıştır. El parmaklarının proksimal ve orta falanksları, distal falankslara ve metakarplara oranla daha geniş ve kısadırlar.

Femur başı epifizinde kemikleşme geri kalır. Femur başı epifiz çekirdeği genellikle 1 yaşından sonra belirir. Trokanter major periosteal kemikleşme yoluyla büyüdüğünden normaldir, ancak femur boynu kısadır. Bunun sonucu olarak femur başının en üst noktası ile trokanter majorun en üst noktası arasındaki mesafe azaldığından, yalancı koksa vara görüntüsü ortaya çıkar. İleri yaşlarda dahi kalçada dejeneratif artrit gelişmez. Kalçayı etkileyen kaldıraç kollarının ufak oluşu ve hastanın vücut ağırlığının düşük oluşu bunda rol oynar.

Tibia fibuladan daha kısadır ve femurdan daha fazla kavislidir.

Foramen magnumun çapı ve omurilik kanalındaki darlık bilgisayarlı tomografi ile ölçülebilir, ancak MRG zararsız bir tetkik olduğundan ve daha çok patolojiyi gösterebildiğinden tercih edilir. Kranyoservikal darlık oranı hiç de düşük olmadığından ve çok ciddi sorunlara yol açabildiğinden akondroplazik çocuğun, kranyoservikal kavşak bölge başta olmak üzere, tüm omurilik kanalı en geç 2 yaşına kadar MRG ile incelenmelidir. Bu sayede mevcut bir foramen magnum darlığı, hidrosefali, omurilik içinde oluşabilecek kistler (sirengomiyeli), ya da C2 omuru altında yerleşik izole bir darlık ortaya konabilir. MRG ile ayrıca lomber bölgede omurilik kanalının genişliği ve disklerin durumu hakkında fikir edinilebilir. MRG omurilik kök basısını gösterebilen bir incelemedir, ancak sinir köklerinin çıktığı nöral foraminalardaki darlığın şiddeti klinik bulgular ile her zaman paralel olmayabilir. Omurgaya instrumentasyon uygulanacak hastada bu inceleme şarttır. Akondroplazide L₁ omuru seviyesinde omurilik kanalının yaklaşık  ortalama % 40, L₅ omuru seviyesinde ise yaklaşık ortalama % 30 oranında daraldığı bulunmuştur. Kifozun tepe noktasında omuriliğin ne durumda olduğu MRG ile anlaşılabilir.

Kranyoservikal kavşaktaki basıyı ortaya çıkarmak üzere MR venografi yapılabilir. Foramen magnum seviyesinde venöz kanın drenajındaki engelleme klinik şüpheyi onaylar. Aynı şekilde foramen magnum seviyesinde beyin omurilik sıvısının dinamiklerini ölçmek üzere sine fazlı kontrast MRG’den yaralanılabilir.

Miyelografi sinir kökü basılarını ve omurilik kanalındaki darlığı gösterebilir. Aynı şekilde omurilik ile periferik sinirler arasındaki sinir ileti hızlarının ölçüldüğü SEP’den de (somatosensory evoked potentials) yararlanılabilir. Her iki inceleme MRG ile birlikte değerlendirilir 

Hidrosefali düşünülen bebekte beyindeki ventriküllere yönelik ultrasonografi yapılabilir 

Akciğerlerde vital kapasiteyi ölçmek için akciğer solunum testleri yararlıdır. Erkekte vital kapasitenin ortalama % 68, kadında % 72 azaldığı bulunmuştur.

Uyku apnesi geçiren bebekte sorunun bir üst solunum yolu yetmezliğine mi (tıkayıcı tip), yoksa kranyoservikal basıya mı (santral) bağlı olduğunu araştırmak için uyku laboratuvarı olanaklarından yararlanılır.

Ayırıcı Tanı

Klinik ve radyolojik olarak akondroplazi tanısı koymak güç değildir, ancak bazen yeni doğmuş, ufak tefek bir bebekte cüceliğin ölümcül çeşitlerini (tanatoforik cücelik, akondrogenez) dışlamak zor olabilir.

Büyük çocukta hipokondrodisplazi, spondiloepifizer displazi, diastrofik displazi ve mukopolisakkaridozlar ile ayırıcı tanıya gitmek gerekir.