Klinik Görünüm

Fibröz displazide klinik belirtiler çok farklıdır. Lezyon hiçbir belirtiye neden olmadığı gibi sakatlayıcı ağır deformitelere neden olan bir seyir de izleyebilir. Olguların çoğu 30 yaşın altındadır.

Monostotik tip genellikle başka bir nedenle çekilen radyografide tesadüfen saptanır. Hasta nadiren gelişen açısal deformite veya patolojik kırık nedeniyle başvurur. Lezyon femur üst ucunda olup da açısal deformite oluşturmaya başladığında oluşan mikro kırıklar nedeniyle hafif şiddette ağrı ve aksama belirir. Eğer tutulum çene, kafatası veya tibiada ise şişlik ön plandadır. Poliostotik tipde rastlanan café-au-lait lekelerine ve endokrin bozukluklarına monostotik tipde rastlanması çok nadir bir olaydır.

Poliostotik tip genellikle 10 yaş civarında, kemikte açısal deformite gelişmeye başlamasıyla belirti vermeye başlar. Lezyon nedeniyle zayıflayan kemikde mikro kırıklar oluştuğundan kemik bükülmeye başlar. En sık görülen femur üst ucunda gelişen ileri derecedeki varus deformitesidir ki bu çoban asası olarak tanımlanır. Varusa giden femur üst ucu nedeniyle o tarafda kısalık, eklem hareketinde kısıtlanma, uylukta şekil bozukluğu ve Trendelenburg yürüyüşü ortaya çıkar. Hastada ağrı mevcuttur. Ağrı hastalığın başlangıcında olmayabilir, ancak hastalığın ilerlemesiyle sürekli bir hal alır. Adet görme döneminde ağrıda artış olabilir. Hastalığın aktif dönemlerinde, özellikle pubis kollarında olmak üzere, kırık oluşu sıktır. Kırıklar ilk on yılda sıktır. Sıklığı giderek azalır. Patolojik kırık hemen her zaman basit bir travmayı takiben meydana gelir ve kırık uçları fazla ayrılma göstermez. Kırık iyileşmesi etkilenmemiştir, ancak deformiteyle sonuçlanabilirler. Yüz kemiklerini tuttuğu zaman asimetrik genişlemeye bağlı olarak yüzün normal görünümünde ileri derecede bozukluğa neden olur (kafatasında hemihipertrofi). Göz ve kulaklara giden sinirler lezyonla çevrili olmasına rağmen görme ve işitmenin bozulması oldukça nadirdir. Çene tutulumunda diş dizilimine ait bozukluklar belirgindir. Omurga tutulumu sıktır ve nadir olmayarak skolyoza neden olur. Hemen her zaman arka elemanları (spinöz ve transvers çıkıntılar, pedikül) tutar. Omurda çökme kırığı oluşabilir ve buna bağlı omurilik basısı gelişebilir.

Hastalarda sütlü kahve renginde cild lekelerine (café-au-lait) rastlanır. Bu cild lezyonlarının sınırları düzensizdir ve çevre dokudan kabarık değildirler. Bu özelliğiyle nörofibromatozda görülen düzgün kenarlı café-au-lait lekelerinden ayırt edilebilirler. Bazen hastalığın ilk belirtisini oluştururlar. Café-au-lait lekeleri endokrin bozukluğu olmadan veya erken adet görme söz konusu olmadan da fibröz displazinin poliostotik tipinde bulunabilirler. Poliostotik tipde 30 hastadan 1’inde erken adet görme saptanır. Göğüsler ve cinsiyete özgü kıllanma gibi sekonder cinsiyet belirtileri 1 yaş gibi çok erken bir yaşta belirmiş olabilir. Kızlarda pubis bölgesinde kıllanma yok veya çok azdır. Erkeklerde testis ve peniste irileşme, haya torbasında (skrotum) kalınlaşma, koltukaltı ve pubis bölgesinde kıllanma ve gövdede koku saptanır. Adet görme yaşı 2 yaşa kadar inmiş olabilir. Erken adet görme daha çok McCune-Albright sendromunda görülür. Ancak café-au-lait lekeleri ve erken adet görme, fibröz displazi olmadan da birlikte olabilir.  Anormal hızlı büyüme çoğunlukla çocuğun akranlarına oranla uzun boylu olmasına neden olur, ancak kemiklerin erken olgunlaşması nedeniyle erişkin yaştaki boy genel boy ortalamasının altında kalır. Hipertiroidi, akromegali ve Cushing sendromu poliostotik tipde görülen diğer endokrin bozukluklardır. Çok şiddetli bir D vitaminine dirençli raşitizm tablosu ile karşılaşılabilir.