Tanı

Basit radyolojik incelemede tubüler kemiklerin değişik derecede kısa ve kalınca olduğu, metafizlerin genişlemiş olduğu, epifizlerin ise sağlam olduğu görülür.

Lomber bölgede pediküller arası mesafenin aşağı indikçe azaldığı veya en azından değişmediği görülür.

İlyak kanatlar kare şeklindedir ve hafifçe genişlemiştir, ancak pelvis nispeten normaldir 

Femur boynu kısa ve kalındır.

Elde metakarplar kısa ve kalındır. Parmaklardaki falankslar nispeten kısadır.

Ulna stilodi uzundur.

Tedavi

Hipokondroplazik hastalarda sık rastlanan şişmanlık omurga sorunlarını arttırdığından, şişmanlıkla mücadele edilmelidir. Omurga kontrolünü sağlamayan oturuş şekilleri, yürüteç, kangru gibi taşıma araçları ve sırt çantalarından kaçınılmalıdır. Hasta risk taşımayan sporlara (örneğin, yüzme) özendirilir. Ağırlık kaldırmaları engellenir.

Genel anestezi alacak hastada ameliyat öncesi kranyoservikal kavşak muhakkak incelenmelidir. Omurilik kanalındaki darlık nedeniyle hipokondroplazik hastada epidural anestezi uygun değildir.

Akondroplazinin aksine doğum kanalı normal olduğundan hamile hipokondroplazik annenin normal vajinal yoldan doğum yapmasına izin verilebilir.

Hipokondroplazik hastadaki boy kısalığı için büyüme hormonu uygulaması yararlı olabilir, ancak tedaviye yanıt hipokondroplaziye neden olan mutasyonun çeşidine göre farklılık gösterir. Büyüme hormonunun etkisi uygulamanın ilk yılında çok daha fazladır.

Büyüme hormonuyla kapatılamayacak boy farkı için (> 5 cm) kol ve bacaklarda uzatma osteotomileri uygulanır (bakınız, Akondroplazi – Tedavi).