Prof. Dr. TUNCAY CENTEL - Aksesuvar Naviküler
  Genel Özellikler ve Nedeni Klinik Görünüm Tanı Tedavi
 
 ☰  
 aç

Tanı

Bir hastaya Marfan sendromu tanısını koyabilmek için vücuttaki bazı organ sistemlerine ait majör ve minör kriterler belirlenmiştir. Ectopia lentis, aort dilatasyonu, ya da dissekan aort anevrizması, dural ektazi ve tanımlanmış 8 iskelet tutulumundan en az 4 tanesinin birlikte oluşu majör kriterler olarak belirlenmiştir.

Buna göre ailesinde Marfan sendromlu bulunmayan bir kişinin Marfan sendromlu sayılabilmesi için en az iki organ sisteminde majör kriteri ve üçüncü bir organ sisteminde de en az bir minör kriteri yerine getirmesi gerekir. Eğer hastada FBN1 mutasyonu mevcutsa, ya da ailesinde Marfan sendromlu en az bir kişi mevcutsa o kişinin Marfan sendromlu sayılabilmesi için en az bir organ sisteminde majör kriteri ve ikinci bir organ sisteminde de en az bir minör kriteri yerine getirmesi gerekir.

Aile öyküsünün pozitif olabilmesi için o şahsın tanı için gerekli olan kriterleri yerine getiren bir ebeveyne, çocuğa ya da kardeşe sahip olması ya da FBN1 geninde mutasyonun gösterilmesi gerekir. Ayrıca, Marfan sendromlu olduğu kesinlikle ortaya konmuş bir aile bireyine sahip bir şahısta, FBN1 geni etrafında haplotip mevcutsa da aile öyküsü pozitif sayılır.

Marfan sendromu tanısı klinik olarak konulabilir, ancak bunun DNA analizi ile doğrulatılması gerekir. Bu sayede Marfan sendromuna ait birçok belirti ve bulguyu barındıran bazı sendromlar ekarte edilmiş olur.

Marfan Sendromunda Tanı Kriterleri (*)

Organ Sistemi Majör Kriter Minör Kriter
   İskelet Sistemi

  • Pektus karinatum

  • Cerrahi gerektiren pektus ekskavatum

  • Azalmış üst/alt gövde oranı, ya da kulaç uzunluğunun boya oranı > 1,05

  • El bilek ve baş parmak bulguları

  • 20 dereceden büyük skolyoz, ya da spondilolistesis

  • Dirsekte ekstansiyon kısıtlılığı (<170 derece)

  • Pes planusa neden olan iç malleolun mediale deplasmanı

  • Her dereceden asetabuler protrüzyo (radyolojik olarak belirlenmiş)

  • Orta derecede pektus ekskavatum

  • Eklemde bağ gevşekliği

  • Bir araya toplanmış dişlerle birlikte yüksek damak

  • Yüz görüntüsü (dolikosefali, elmacık kemiklerinde hipoplazi, enoftalmi, retrognati, aşağı dönük palpebral fissür)
   Göz
  • Ectopis lentis

  • Anormal düz kornea (keratometri ile ölçülmüş)

  • Göz küresinin aksiyal uzunluğunda artış (ultrason ile ölçülmüş)

  • Miyosiste azalmaya neden olan hipoplazik iris, ya da hipoplazik silier kaslar
   Kalp ve Damarlar

  • Çıkan aortta kaçağa neden olan veya olmayan ve Valsalva sinüslerini tutan dilatasyon

  • Çıkan aortta dissekan anevrizma

  • Kaçağa neden olan veya olmayan mitral kapak prolapsusu

  • 40 yaşın altında mitral kapak anulusunun kalsifikasyonu, ya da 50 yaşın altında inen torakal aort veya lomber aortta dilatasyon veya dissekan anevrizma
   Akciğerler  

       yok

  • Spontan pnömotoraks

  • Apikal lobda boşuklar (radyolojik olarak belirlenmiş)
   Cilt

       yok

  • Kilo alma verme, hamilelik, ya da tekrarlayan stresle ilintisiz atrofik strialar

  • Tekrarlayan fıtık, ya da cerrahi keside fıtık
   Dura
  • Lumbosakral dural ektazi (BT veya MR ile görüntülenmiş)

       yok

* De Paepe A, Devereux RB, Dietz HC, Hennekam RC, Pyeritz RE. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am J Med Genet 1996;62:417-26

Ayırıcı Tanı

DNA analizi sayesinde Marfan sendromunda rastladığımız birçok belirti ve bulguya sahip, benzer sendromları ayırt etmek mümkün olmuştur. Bunlar arasında en önemlileri homosistinüri, Beals sendromu (doğumsal kontraktürlü araknodaktili), Stickler sendromu (kalıtımsal ilerleyici oftalmo-artrodistrofi), Loeys-Dietz sendromu ve Shprintzen-Goldberg sendromudur.

 

Bu sayfada yer alan bilgilerin tamamı ebeveynleri çocuk ortopedisinin konuları hakkında bilgilendirmek amacıyla verilmektedir.

Bu bilgilerden yola çıkarak ebeveynlerin çocuklarındaki rahatsızlıklara tanı koymaları, daha da ileri giderek kendilerini hekim yerine koyarak çocuklarını tedavi etmeye kalkışmaları son derece sakıncalıdır.

 

Bu sayfada yer alan bilgiler bir hekimin muayene sonucu vereceği kararın yerini asla alamaz.