Klinik Görünüm

Marfan sendromuna ait belirti ve bulgular kişiden kişiye değişir. Çocukların bazılarında klinik bulgular hafifken, ya da belirti ve bulgulardan sadece birkaçı mevcutken, diğerlerinde sendromun birçok belirti ve bulgusu bulunur ve hastalık şiddetli seyreder.

Olguların çoğunda klinik tablo çocuk yaş aldıkça oturur, ancak azımsanmayacak kadar az bir kısmında ise Marfan sendromu daha çocuk süt çocukluğu dönemindeyken bellidir ve hızla birçok organı etkiler.

Marfan sendromlu çocuklarda görünüm çok çapıcıdır: oldukça uzun boylu çocukların aşırı uzun ekstremiteleri mevcuttur (dolikostenomeli). Kulaç uzunluğu hastanın boyundan daha uzundur. Hasta bacak bacak üstüne attığında ayağı bacağın üzerinden yere değer (bacak bacak üstü belirtisi). İnce ve uzun ekstremitelerde distal kemiklerin aşırı uzaması orantısız bir görünüm yaratır.

Hastalığa yakalanmamış aile bireyleri arasında uzun boylu olmaları dikkat çeker. Erişkin yaşa gelindiğinde boy genellikle 1.90 m’yi aşar. Üst gövde uzunluğu (simfiz pubisten baş üstüne kadar olan mesafe) ile alt gövde uzunluğu (simfiz pubisten ayak tabanına kadar olan mesafe) arasındaki oran normalde 0.93’tür. Marfan sendromlu hastalarda bu oran çok azalır.

Marfan sendromlu çocukların el ve ayak parmakları örümceği andırır tarzda ince ve aşırı uzundur (araknodaktili). Araknodaktili tanısı koyabilmek için bazı testler tanımlanmıştır. Steinberg testinde başparmak avuç içine alınıp yumruk yapıldığında başparmağın ucu 5. parmağın (küçük parmak) medialinde (iç tarafında) gözükür (başparmak belirtisi). Steinberg testi Marfan sendromunda rutin tarama testi olarak kabul edilmiştir. Ayrıca, Marfan sendromlu hasta el bileğini diğer eliyle kavradığında başparmak 5. parmağın üzerine biniyorsa Walker-Murdoch belirtisi müspet demektir (el-el bileği belirtisi). 

Ekstremiteler hipotoniktir ve cilt altı yağ dokusu azdır. Cilt esnektir. Ciltte kilo alıp vermeyle ilgisi olmayan çatlaklar (strialar) görülebilir.

Marfan sendromunda görülen çok sayıdaki iskelet malformasyonlarının başında pektus ekskavatum (kunduracı göğsü) gelir. Kaburgaların aşırı uzamasıyla sternum göğüs kafesinde gömülü kalırken göğüs kafesinin ön arka çapı azalır, ya da bazen tersi gelişerek pektus karinatum (kuş göğsü) meydana gelir.

Bağ dokusunun esnek oluşu eklemlerde gevşekliğe (eklem laksitesi), belirgin genu rekurvatuma (dizin geriye gitmesi) ve ileri derecede düz tabanlığa yol açar. Ayak bağlarındaki esneklik sayesinde çocukluk çağında muayene sırasında ayağı elle düzeltmek mümkün olur. Bazı hastalarda eklemler normal olabilir; hatta kontraktüre yol açacak kadar sert bile olabilir (örneğin, dirseği tam ekstansiyona getirmek mümkün olmayabilir). Bağ gevşekliği nadir de olsa kalça çıkığına yol açabilir. El bileği bağlarının gevşekliği el bileğinde çıkığa (perilunat çıkık) neden olabilir. Benzer mekanizmayla patella çıkığı da görülebilir.

El parmaklarında kamptodaktili (genellikle küçük parmakta görülen, parmağın proksimal interfalangeal ekleminde doğuştan fleksiyon kontraktürü), ya da klinodaktili (genellikle küçük parmakta görülen, doğuştan parmağın distal interfalangeal eklemden yandaki parmağa doğru bükük oluşu) görülebilir. 

Marfan sendromlu hastada femur başı derinleşen asetabulumla birlikte giderek pelvis boşluğuna gömülür (asetabuler protrüzyo). Olguların yaklaşık 4’te 1’inde görülen astabuler protrüzyo geç çocukluk ve ergenlik çağında ortaya çıkar. Çoğu olguda ağrı bulunmaz, ancak kalça hareket açıklığı giderek az da olsa azalır. Bazen femur başında gelişen erozyonlar dejeneratif artrite neden olur.

Hastaların çoğunda omurgaya ait sorun görülür. Bunların başında ilerleyici skolyoz gelir (olguların yaklaşık % 30 ila % 100’ünde). Eğrilik çift eğrilik tarzındadır; bazen daha fazla sayıda da olabilir. Skolyoza bağlı ağrı nadir değildir. Bağ gevşekliğine bağlı servikal kifoz ve özellikle L5-S1 segmentinde olmak üzere spondilolistezis (bel kayması) görülebilir.

Bağ gevşekliği kasıkta, uylukta, diyafragmda ve ameliyat kesisinde fıtığa neden olabilir.

Marfan sendromlu hastalarda uzun ve dar bir yüze yol açan kafatası yapısı (dolikosefali), derine kaçan gözler (enoftalmi), oldukça ufak (mikrognati) ve üst çeneye göre daha geride olan (retrognati) alt çene, elmacık kemiğinin hipoplazisine bağlı düz yanaklar ve aşağı süzülen göz yapısından ibaret tipik bir yüz görünümü vardır. Kafatasının yüksek oluşu frontal sinusun büyümesinin sonucudur. Ayrıca, yüksek damak da görülebilir. Dişler bir araya toplandığından hasta ısırdığında alt ve üst dişler aynı hizada kavuşmaz (maloklüzyon).

Marfan sendromlu hastada göz küresinin şeklindeki değişiklikler ileri derecede miyopiye neden olur. Miyopi küçük yaşta ortaya çıkar ve giderek artar. Hastaların yaklaşık % 60’ında gevşek, hatta kopuk asıcı mercek bağları göz merceğinin (lens) disloke olmasına yol açar (ectopia lentis). Çıkık tipik olarak yukarı ve dışa doğrudur. Lens çıkığı en iyi pupilla dilatasyonu (gözbebeğinin genişlemesi) sonrasında dar ışık muayenesi ile saptanır. Korneanın (saydam tabaka) anormal düzleşmesi, renkli iris tabakasının hipoplazisi ve retina dekolmanı (ağtabakanın ayrılması) Marfan sendromunda görülebilen diğer göz komplikasyonları arasında sayılabilir. Bazı hastalarda erkenden katarakt, ya da glokom gelişir.

Marfan sendromlu hastada yaşamı tehdit eden, ciddi kardiyovasküler komplikasyonlar gelişebilir. Bunlar arasında en yaygın olanları mitral kapak prolapsusu ve çıkan aort dilatasyonudur.

Mitral kapak prolapsusu genelde bir belirtiye yol açmaz, ancak sol kalp karıncığının kasılması sırasında mitral kapak yetersizliği nedeniyle sol kulakçığa geri kaçan kan miktarı arttıkça göğüs ağrısı ve anormal kalp ritmine (aritmi) neden olur. Zamanla konjestif kalp yetmezliği gelişir.

Damar yapısındaki gevşeklik sonucu oluşan çıkan aort dilatasyonu (genişlemesi) aort kapağı yetmezliğine neden olur; yani, aorta pompalanan kanın bir kısmı sol kulakçığa geri döner ve zamanla konjestif kalp yetmezliği gelişir. Giderek dejenere olan genişlemiş aortta zamanla damar duvarının iç ve dış tabakaları birbirinden ayrılır ve giderek dissekan aort anevrizması gelişir. Damar çapının normalden %50 daha fazla genişlemesine yol açan bir cins balonlaşma olarak tanımlayabileceğimiz anevrizmanın yırtılması Marfan sendromlu hastada en sık rastlanan ölüm sebebidir.  Dissekan aort anevrizması aortun diğer kısımlarında da olabilir. Bazen akciğer damarlarında da (pulmoner arterler) genişlemeler görülür.

Ani göğüs ağrısı ile ortaya çıkan spontan pnömotoraks (akciğerler ile göğüs kafesi arasına hava toplanması) Marfan sendromlu hastalarda rastlanabilen ciddi bir akciğer komplikasyonudur. Marfan sendromlu hastada akciğerlerin apikal (tepe) kısmında oluşan hava boşluklarının plevra (akciğerleri saran zar) boşluğuna açılmasıyla oluşur. Pnömotoraks bazen tekrarlayabilir.

Marfan sendromlu hastada omuriliği saran dura kesesinde genişlemeler ve omurilikten çıkan sinir köklerine doğu fıtıklaşmalar bulunur (dural ektazi). Bu durum hemen her zaman lomber bölgede olur. Hastaların yaklaşık % 60 ila % 90’ında rastlanan bu durum genellikle asemptomatiktir, ancak bu durum bazen bel ağrısına, bacaklara vuran kök ağrılarına, bacaklarda duyu bozukluklarına (parestezi) ve kas güçsüzlüğüne neden olur.