Tanı

Moleküler genetik test ile hastalığa tanı koymak mümkündür. Eğer hastalıklı ebeveyndeki mutasyon tanımlanabilmişse doğum öncesi tanı mümkün olur. 

En temel radyolojik bulgu uzun tubüler kemiklerin epifizlerinde kemikleşmenin geri kalışıdır. Epifiz kemikleşme çekirdeği geç de olsa belirdiğinde ufak, parçalı ve sınırları düzensiz bir görünüm verir. Giderek epifiz yüksekliğinin azaldığı ve epifizin düzleştiği saptanır. 

MED’de radyolojik değişiklikler en belirgin olarak femur üst ucunda gerçekleşir. Hemen hemen her olguda kalça tutulumu vardır. Femur başı benekli ve yassı görünümüyle avasküler nekroz geçiren femur başını andırır. Bu nedenle MED sıklıkla Perthes hastalığı ile karıştırılır. MED’de kalça tutulumu çift taraflı ve simetriktir. Halbuki Perthes hastalığı daha çok tek taraflıdır. Perthes hastalığı çift taraflı dahi olsa tutulum her iki kalçada eş zamanlı değildir. Çift taraflı Perthes olgusunda her iki kalçadaki evreler farklıdır. Metafizde kistlerin görülmesi Perthes hastalığı lehinedir. Ayrıca MED’de asetabulum da tutulmuştur. Aynı hastanın omuz radyografisi çekilecek olursa humerus üst ucu epifizindeki değişikliklerin görülmesiyle MED tanısı konur. Öte yandan MED’li çocukta Perthes hastalığı gelişebilir. Bu durum işleri daha da karmaşık hale getirir. Şüphe durumunda MRG ile ayırıcı tanıya gidilir.

MED’de radyolojik değişikliklerin en belirgin olduğu diğer bir yerleşim humerus üst uç epifizidir. Bu nedenle, MED düşünülen hastada omuz eklemi de muhakkak görüntülenir. 

Diz yan radyografisinde çift tabakalı patella görünümü MED’ye özgüdür. Bu özellik otozomal resesif geçiş özelliği gösteren MED hastalarının yaklaşık yarısında görülür. Femur kondilleri köşeli görünür ve interkondiler çentik sığdır.

Elde metakarplar ve falankslar kısadır. Epifizler aşırı radyodens görünür.

Kafatası, omurga ve pelvis normaldir. Omurganın normal olması nedeniyle spondiloepifizer displaziden ayırt edilebilir. Bazen sonlanım plaklarında düzensizlikler görülebilir.

Erişkin yaşta özellikle kalça ve diz eklemlerinde olmak üzere dejeneratif artrit bulguları ve kemiklerde osteoporoz görülür.

Ayırıcı Tanı

Radyolojik görünüm Perthes hastalığı, spondiloepifizer displazi ve hipotiroidi ile karıştırılabilir.

Perthes hastalığını dışlamada MRG’nin yararı büyüktür. MRG’de Perthes hastalığına özgü avasküler nekroz bulguları görülmez. Kemik sintigrafisi yaptırılacak olursa MED’de radyoizotop tutulumunun femur başlarında normal olduğu görülür.

Tedavi

Özgün tedavisi yoktur.

Eklem hareket açıklığının korunması ve arttırılması için fizyoterapi uygulanır ve çocuk spora özendirilir. Şişmanlıkla mücadele edilir.

Kalça eklemindeki düzensizlikten kaynaklanan ağrı erişkin yaşa dek semptomatik olarak tedavi edilir (medikal tedavi, kas güçlendirme egzersizleri, yüzme vb.). Radyolojik olarak uyumun gösterilebildiği olguda femur üst uçta valgizasyon osteotomisi yapılabilir, ancak dejeneratif artritin gelişmesini engelleyemez. Otuzlu yaşlarda kalçaya total artroplasti yapılması kaçınılmaz olur.

Bacaklardaki genu vara deformitesi tercihan hemiepifizyodezle düzeltilir.

Eklemler bozuk olduğu için boy uzatma düşünülmez.