Klinik Görünüm
Hastalığın seyri ve şiddeti hastadan hastaya değişir. Hastalığa
yakalanmış
birden fazla
aile bireyi arasında hastalık kızlarda daha ciddi seyreder.
Hastalık doğumda fark edilmez. Sıklıkla tanı geç çocukluk dönemine, hatta
bazen erişkin yaşa kadar gecikir. Bunda boy yüksekliğinin fazlaca
etkilenmemiş olmasının payı büyüktür.
Yürümede gecikme sabit bir bulgudur ve yürüme ördekvari yürüyüş (çift
taraflı
Trendelenburg yürüyüşü) tarzındadır.
Boyun kısa oluşu genellikle ergenlik dönemine doğru fark edilir, ancak
erişkin yaşa geldiği halde normal boyun alt sınırlarında olup hastalığının
farkında olmayanlar da vardır. Gerçek cücelik MED’de görülmez.
Yüz görünümü normaldir.
Gövdeye oranla kol ve bacaklar kısadır. Hastalar küçük elli ve küçük
ayaklıdır. El ve ayak parmakları kısadır (brakidaktili) ve künttür.
Omurga normaldir, ancak tip II olgularında 20 ila 30 yaşlarına doğru
skolyoz
görülebilir.
Bacakta açısal deformiteler olabilir (genu
valgum ve varum).
Ayakta düz tabanlık yaygın bir bulgudur.
Yaş arttıkça hastalar fiziksel aktivitelerden sonra eklemlerinde (özellikle
kalça ve diz) ağrıdan ve yorulmadan yakınırlar. Bu yakınmalar eklem
kıkırdağındaki bozukluğa bağlı olarak gelişen düzensizliğe bağlıdır ve erken
gelişen (30’lu yaşlarda)
dejeneratif artritin habercisidir. Hasta
oturduğu yerden kalkmada zorluk çeker. Dizleri kıvırmak (fleksiyon)
ağrılıdır. Uzun mesafelerden vazgeçer. Kalçada bu sorunu yaşayan hasta aksar.
Eklemlerde genellikle hareket kısıtlılığına yol açan sertlik ve
kontraktür
görülür. Diz ve dirsekte fleksiyon kontraktürü sıktır. En çok diz, kalça,
ayak bileği, omuz, el ve parmak eklemleri tutulur. 35 yaşını geçmiş MED’li
kadınların çoğuna eklem protezi (artroplasti) ameliyatı gerekir.
COMP
geni mutasyonu ile oluşan tip I MED hastasında belirgin
femur
üst uç ve
asetabulum tutulumu görülür. Tip IX kollajen bozukluğuyla
seyreden tip I MED hastasında ise diz eklemi kalçadan daha fazla etkilenir.
MAT3 genindeki
mutasyona
bağlı olarak oluşan MED’de boy normaldir, ancak femur üst uç
epifizi
oldukça ufak, kalça
displaziktir ve diz ve kalça dejeneratif
artriti çok daha erken yaşta başlar.
Zeka normaldir.
Otozomal
resesif geçiş gösteren olgular
otozomal
dominan geçiş gösteren olgulardan el ve ayak anomalilerinin eşlik
etmesi ile ayırt edilebilir. Tip II hastalarının yaklaşık yarısında
çarpık
ayak, yarık damak, el ve ayak parmaklarında klinodaktili ve
skolyoz gibi anomalilerden en ez biri bulunur. Doğum sonrası fark edilen bu
patolojiler sayesinde resesif tipe çok daha erkenden tanı konabilir.
Bu sayfada yer alan bilgilerin tamamı ebeveynleri çocuk ortopedisinin konuları hakkında bilgilendirmek amacıyla verilmektedir.
Bu bilgilerden yola çıkarak ebeveynlerin çocuklarındaki rahatsızlıklara tanı koymaları, daha da ileri giderek kendilerini hekim yerine koyarak çocuklarını tedavi etmeye kalkışmaları son derece sakıncalıdır.
Bu sayfada yer alan bilgiler bir hekimin muayene sonucu vereceği kararın yerini asla alamaz.