Tanı 

Laboratuvar Bulguları. D vitamini eksikliği sonucu ortaya çıkan hipokalsemiyi düzeltmek için salgılanan paratiroid hormon osteoklastları uyararak kalsiyumu mobilize eder, distal renal tübuluslarda kalsyumun geri emilimini arttırır ve 1α-hidoksilazı harekete geçirerek 1,25-dihidroksi vitamin D yapımını arttırır. Bütün bu olaylara bağlı olarak raşitik çocukların kan kalsiyum değeri genellikle normal çıkar, ya da hafif düşük bulunur. Ancak paratiroid hormon distal renal tübuluslardan fosforun atılımını arttırdığından hipofosfatemi sürer. Kanda D vitamini düzeyi düşük, paratiroid hormon ve alkali fosfataz değerleri ise yüksek bulunur.

Radyolojik İnceleme. Raşitizme ait radyolojik bulgular klinik bulgulardan önce ortaya çıkar. Radyolojik bulgular genellikle 3. ila 4. aydan sonra belirmeye başlar. Ek olarak annede D vitamini eksikliği söz konusuysa bu bulgular daha da erken görülür. Radius ve ulnanın distal ucu raşitizme bağlı iskelet değişikliklerin en belirgin olduğu lokalizasyondur.

Uzun tubüler kemiklere ait büyüme plakları kalınlaşmıştır. Metafizler genişlemiş, çanaklaşmış ve kadeh görünümündedir. Metafize uzanan kıkırdak sütunlarından ibaret adacıklar nedeniyle metafizler fırça şeklinde görünür. Diyafizde korteksler incelmiştir. Trabeküler yapı silinmiştir.

Raşitizme ait belirtiler en belirgin el bileğinde görülür.

Hastaların yaklaşık 5'te 1'inde düzensiz sklerotik sınırları olan, radyolüsan, yatay hatlar dikkat çeker (Looser alanları, Milkman hatları). Kemiğin biyomekanik yetersizliğine bağlı olarak oluşan bu yalancı kırık hatları çıktığı kortekse dik açıyla seyreder ve genellikle çift taraflıdır. 

Yürüyen çocuğun radyografisinde O Bein deformitesi saptanır. Açılanma femur alt ucu da içine alacak şekildedir. Tibiadaki açılanma, aynı yaşlarda görülen infantil Blount hastalığının aksine, büyüme plağının distalinden değil, kıkırdak metafizle diyafizin birleştiği yerdendir ve hemen her zaman çift taraflıdır. Daha büyük çocukta genu valgum saptanabilir.

Tüm uzun tubüler kemiklerde yay gibi açılamalar görülür.

Kafatası tipik olarak kare görünümündedir (caput quadratum).

Göğüs kafesi deformedir. Kuş göğsü (pektus karinatus) saptanır. İleri yaşlarda torakal kifoz (raşitik kedi sırtı deformitesi), ya da kifoskolyoz, veya lordoz gelişir.

Kalçada koksa vara saptanır.

Tedaviye yanıtı radyografilerde izlemek mümkündür. Çok kısa sürede (2 ila 4 hafta) metafiz bölgelerinde kalsifikasyon başlar, büyüme plakları incelir ve kemik yoğunluğu normale döner.