Klinik Görünüm

Tibianın tümden oluşmadığı olguda diz ekstansiyonunu sağlayan yapılar da kusurludur. Patella yoktur. Kuadriseps kası oluşmadığından hamstring kasların marifetiyle dizde fleksiyon kontraktürü gelişmiştir. Bu nedenle diz kıvrık olarak durur. Diz ardında (popliteal bölge) cilde ait perde mevcuttur. Proksimale ve laterale göç etmiş fibula başı yassılaşmıştır ve belirgin olarak ele gelir. Ayak ileri derecede supinasyonda (çarpık ayak) ve hareketleri yine ileri derecede kısıtlıdır. Ayak tabanı apış arasına (perine) bakar. Femur distal epifizi genellikle hipoplazik olduğundan femur da kısadır. Bu nedenle bacakta ileri derecede kısalık göze çarpar. Normalde tibiaya yapışan kaslar da oluşmadığından, ya da hipoplazik olduğundan çocuğun diz altı normalden daha ince görünür.

Doğum sonrası çekilen radyografide tibianın proksimal kısmı görünmeyen tip IB olguda dikkatli bir muayene yapılacak olursa henüz kemikleşmemiş olan proksimal kısmın ele geldiği fark edilebilir. Tip IB ve tip II olguda kuadriseps mekanizması işlev gördüğünden diz fonksiyonu normaldir. Ayakta supinasyon konumu mevcuttur.

Tip III’de diz sarsaktır (instabil). Fibula proksimali yay gibi bükülmüştür. Ayakta genellikle polidaktili bulunur. Ayak supinasyondadır.

Tip IV’de ayak bileği hareketi oldukça kısıtlıdır. Bacakta bir miktar kısalık bulunur.

Tanı

Doğum sonrası çekilen radyografide tibia proksimal kısmının görünmediği olguda elle yoklandığında o kısmın bulunduğu gibi bir his alınıyorsa ultrasonografi yardımcı olabilir.