Distal Artrogripoziste Klinik Görünüm

Distal artrogripozis bünyesinde birçok sendromu barındırır. Bu sendromların ortak özelliği düşük penetranslı, otozomal dominan geçiş özelliği göstermesidir. Distal artrogripozis olgularında primer sinir sistemi, ya da kas hastalığı bulunmaz. Tüm sendromların değişmeyen ortak özelliği el ve ayakların tutulması, proksimal eklemlerin hastalığa sınırlı katılımı ve klinik tablonun şiddetinin değişkenlik göstermesidir. İç organlara ait bir sorun görülmez. Zeka normaldir.

Distal artrogripozis tanısı koyarken kol ve bacaklara ait bazı majör kriterlerin bulunup bulunmadığına bakılır. Kollar için bunlar kamptodaktili veya psödokamptodaktili, parmaklarda interfalangeal kıvrımların silik oluşu veya bulunmayışı, birbiri üzerine binen parmaklar ve el bileğinde ulnar deviasyondur. Elde parmağın proksimal interfalangeal ekleminde görülen doğumsal fleksiyon kontraktürüne kamptodaktili denir. Hemen her zaman 5. parmakta (küçük parmak) görülür. Bacaklar için majör kriterler ise çarpık ayak, vertikal talus, kalkaneovalgus veya metatarsus adduktustur. Distal artogripozis tanısını koyabilmek için bu sayılan majör kriterlerden en az ikisinin bulunması gerekir. Öte yandan, bu şekilde tanı konmuş bir kişinin aile fertlerinden herhangi birinde bu majör kriterlerden en az birinin bulunması distal artrogripozis tanısı için yeterli görülür.

Parmaklarda interfalangeal ankiloz ile seyreden simfalangizm, ya da dijitler arasında gerçek füzyon, elde karpal kemikler ile ayakta tarsal kemikler arasında koalisyon, dirsekte sinostoz ve kulak kemikçikleri arasında füzyon gibi bazı kemik anomalileri artrogripozis ile karıştırılabilir.

Bugüne dek 10 değişik distal artrogripozis tipi saptanmıştır, ancak bu tiplerin bazıları arasında birbirleriyle örtüşen özellikler de bulunduğu unutulmamalıdır (örneğin tip I ile tip II, ya da tip III arasında).

Distal artrogripozis tipleri ve göze çarpan özellikleri:

Tip I (DA1): Distal artrogripozis şekillerinin prototipini oluşturur. Kamptodaktili ve çarpık ayak karakteristiğidir. Tip I’de genellikle bazı interfalangeal kıvrımlar siliktir, ya da yoktur. Eklemlerdeki patolojinin karakteristiği sabit olmakla birlikte şiddeti olgudan olguya değişebilir. Örneğin, bazı olguda sadece 5. parmakla sınırlı interfalangeal kıvrımlarda siliklik bulunurken, diğerlerinde tüm el parmaklarını tutan kamptodaktili nedeniyle sıkılmış yumruk görünümü, başparmakta ve el bileğinde ulnar deviasyon görülür. Başparmaktaki fleksiyon ve adduksiyon kontraktürü çok göze çarpıcıdır. Hafif olguda sadece gastroknemius kası tutulumuna bağlı ekin deformitesi görülebilir ve ancak aile bireylerindeki distal artrogripozisin tanımlanmış olması sayesinde tanı konur. Vertikal talus olabilir. Omuz ve kalça eklemleri nadiren tutulur.

Tip II (DA2): Çok tipik yüz görünümü ile tanınır. Alın geniştir, gözler derindedir, burun ufak ve yayvandır ve yüz maskeyi andırır. Dudaklar büzüktür ve ağız çok ufaktır. Çocuk doğduğunda ağız açıklığının ancak bir kaç milimetreden ibaret olduğu saptanır. Çenede H harfi şeklinde bir gamze bulunur. Bu haliyle yüz görünümü ıslık çalan kişiyi andırdığından aynı zamanda ıslık çalan surat sendromu adını da almıştır (Freeman-Sheldon sendromu, kranyokarpotarsal distrofi). Şaşılık olabilir. Damak yüksektir ve dil ufaktır.  Freeman-Sheldon sendromunda el ve ayak parmakları fleksiyonda ve ulnar deviasyondadır. Ayakta ekinovarus deformitesi olabilir. Kifoz ve skolyoz görülür. Boy kısalığı, kasık fıtığı ve inmemiş testis diğer bulgulardır. El ve ayaklardaki patoloji açısından DA1 ve DA2 benzerlik gösterirken, karakteristik yüz görünümüyle DA2, DA1’den ayırt edilir. Öte yandan, her iki tipin de bazı özelliklerini barındıran bir ara tip daha vardır ki, burada doğumsal eklem kontraktürü özelliği DA1 ile aynıyken, yüzde gamzelerin belirgin oluşu, çekik göz ve ufak ağız ile DA2’ye yakın durur. Bu nedenle bu sonuncu durum Tip IIB (DA2B, Sheldon-Hall sendromu) olarak adlandırılırken Freeman-Sheldon sendromu olguları da Tip IIA (DA2A) olarak adlandırılır. Sheldon-Hall sendromu (DA2B) aslında en sık rastlanan distal artrogripozis tipidir.

Tip III (DA3): Çok nadirdir. Gordon sendromu olarak da adlandırılır. Parmaklarda kontraktürler bulunur.  Boy kısalığı ve yarık damak/yarık dudak ile diğer distal artrogripozis tiplerinden ayrılır. Çarpık ayak olabilir. Olguların çoğunda her hangi bir anomali yoktur ve ancak geçmişteki aile bireylerinden birinde bu rahatsızlığa rastlandığı için tarama sonucu tanı konur.

Tip IV (DA4): Çok nadirdir. Parmaklardaki kontraktürlere skolyoz eşlik eder.

Tip V (DA5): Diğer distal artrogripozis olgularından ayırımı nispeten kolaydır, çünkü el ve ayak parmak kaslarındaki kontraktürlere ilaveten göze ait sorunlar vardır. Üst göz kapağının normalden daha aşağıya sarkması (ptozis), şaşılık (strabismus) ile gözün ve üst göz kapağının hareketini kontrol eden ekstraoküler kas hareketinde kısıtlılık (oftalmopleji) göze ait sorunların başında gelir. El ayasındaki (palmar) hatlar siliktir. Tedavi görmeyen hastada göğüs kafesi kasları oldukça sertleşir ve pulmoner hipertansiyona yol açar.

Tip VI (DA6): Çok nadirdir. Parmak kontraktürlerine ilaveten sensonöral tipte işitme kaybı vardır.

Tip VII (DA7): Hecht sendromu, ya da trismus psödokamptodaktili sendromu olarak da adlandırılır. Nadirdir. Hasta çenesini tam açmakta güçlük çektiğinden (trismus) sakız vb. çiğnemede güçlük çeker. El parmak fleksörleri kısa olduğundan el bileğinden dorsifleksiyon yaptırılınca parmaklar metakarpofalangeal eklemden fleksiyona gider. El bileği dorsifleksiyonu sonlandırılınca da parmaklar normal konuma gelir; yani, sabit bir deformite söz konusu değildir (psödokamptodaktili). Ayrıca, boy kısalığı ve hamstring kaslarında kontraktür olabilir. Hastalığın şiddeti hastalığa yakalanmış aile bireyleri arasında dahi çok değişkenlik gösterir.

Tip VIII (DA8): Otozomal dominan multipl pterigium sendromu olarak da adlandırılır. Kanat tarzında eklemi kateden, genellikle ciltten ibaret perdeye pterigium denir. Tip VIII’de parmaklarda, boyunda ve koltukaltındaki pterigiumların yanı sıra birçok yönüyle Freeman-Sheldon sendromuna özgü klinik bulgulara rastlanır (birçok eklemde doğumsal kontraktürler, tipik yüz görünümü, göz anomalileri ve atrofik baldır kasları). Kırışık dil tip VIII’in diğer artrogripozis tiplerinde olmayan bir özelliğidir.

Multipl pterigium sendromları arasında yer alan Escobar sendromu otozomal resesif olarak kalıtılır ve AMK’den ayrı bir hastalıktır. Pterigium sendromlu kişilerde, özellikle boyunda, dizlerde ve dirseklerde bulunan pterigiumlara genellikle çoklu doğumsal kontraktürler de eşlik eder.

pterigium sendromları

OD = otozomal dominan; OR = otozomal resesif

Tip IX (DA9): Beals sendromu, ya da doğumsal kontraktürel araknodaktili olarak da adlandırılır. Parmaklardaki kontraktürlere ilaveten kırışık kulak deformitesi söz konusudur. Kulak uzun ve incedir. Otozomal dominan geçiş özelliği gösterir ve 5. kromozomda yerleşik (5q23-q31) fibrillin genindeki mutasyona bağlıdır. Marfan sendromu ile karıştırılabilir, ancak Marfan sendromunda görülen kardiyovasküler sistem ve göz sorunlarına Beals sendromunda rastlanmaz.

Tip X (DA10): Ayak tabanında doğumsal kontraktürler söz konusudur.