Tanı

Genetik hastalıkları bilen bir perinatoloji uzmanı tarafından yapılacak ultrasonografiyle doğum öncesi Larsen sendromu tanısı konabilir. Her ne kadar diğer bazı genetik hastalıklarda da benzer bulgular bulunmasına karşın, dizde hiperekstansiyon, çarpık ayak, Larsen sendromuna özgü yüz bulguları, dar göğüs kafesi, el ve ayak parmaklarında anormallikler ve artmış amnios sıvısı Larsen sendromunu düşündürtmelidir. Ciddi kuşku durumunda amniosenteze gidilerek DNA analizi yapılabilir.  Olguların çoğu sporadik olduğundan bu işlem pek uygulanan bir işlem değildir.

Eğer gebelik sonlandırılmayacak olursa servikal omurgayı ve ekstremiteleri zorlamamak için doğumun sezeryanla yapılması tercih edilir.

Doğum sonrası tanı klinik muayene ve radyolojik tetkikle konabilir. Larsen sendromuna özgü belirtilerin şiddetine göre tanı hemen doğum sonrası konabildiği gibi çok daha ileriki yaşlarda da konabilir. Kuşku durumunda DNA analizine başvurulur.

Radyolojik tetkikte büyük eklem çıkıkları, skolyoz, kifoskolyoz, el parmak anomalileri gibi çarpıcı iskelet anomalilerine rastlanır. Larsen sendromu olgularının neredeyse tamamında kalkaneus apofizinde birden fazla sekonder kemikleşme çekirdeğine rastlanması ilginçtir. Bu duruma rastlanılmaması Larsen sendromuyla uyuşmaz. Ayrıca, el ve ayak bileğinde fazladan karp ve tarslara ve karplarda birden fazla sekonder kemikleşme merkezine rastlanabilir.

Tanı konur konmaz, çocuk 6 aylıktan küçükse ultrasonografiyle kalçalarda çıkık olup olmadığına bakılmalıdır.

İlk bir yılın sonunda servikal bölgenin fleksiyon ve ekstansiyondaki radyografileriyle servikal kifozun varlığı ve omurilik ile ilişkisi araştırılmalıdır. Bu amaçla yapılacak MRG daha yararlı bilgi verir.

Hastaya entübasyonla genel anestezi uygulanacaksa servikal bölgenin muhakkak tetkiki gerekir.

Ayırıcı Tanı

Larsen sendromunun FLBN, CHST3 ve B4GALT7 genlerindeki mutasyon sonucu oluşan diğer hastalıklardan ve Marfan sendromu ile Ehlers Danlos sendromu gibi bazı hiperelastisite sendromlarından ayırt edilmesi gerekir.