Klinik Görünüm

Larsen sendromuna ait belirti ve bulgular aynı aile bireyleri arasında bile farklı olabilir. Bazı hastalarda Larsen sendromuna ait neredeyse tüm klinik belirti ve bulgular mevcutken, bazılarında ise boy kısalığı ve birkaç hafif belirti dışında bir bulguya rastlanmaz. Hastalığın klasik şeklinde tipik dismorfik yüz görünümü ve belirgin ortopedik sorunlar sayesinde Larsen sendromu tanısı erken konur (hatta hemen doğum sonrası).

Dizde hiperekstansiyon deformitesi ve ayakta rijid çarpık ayak deformitesi ilk göze çarpan belirtilerdir. Dizdeki deformite basit hiperekstansiyon deformitesi ila dizin tam çıkığı arasında değişir, ancak çoğunlukla ileri derecede diz çıkığı söz konusudur. Bazen tek başına patella çıkığına da rastlanabilir. Çoğu olguda kalçada teratolojik çıkık bulunur. Kalça çıkığı uylukta ileri derecede kısalığa yol açar. Kalça ve dizden sonra en sık çıkık görülen eklem dirsektir. Olguların yaklaşık % 80’inde dizde ve/veya kalçada, yaklaşık 2/3’sinde ise dirsekte çıkık bulunur. Dirsek çıkığı 60 ila 90 derecelik ekstansiyon kaybıyla fleksiyon kontraktürüne yol açabilir. Genellikle dirsek önünde (antekübital bölge) perde (pterygium) ile birliktedir. Dirsekteki çıkık daha çok radius başı çıkığı şeklindedir. Radius başı çıkığı daha süt çocukluğu döneminde elle hissedilecek kadar belirgindir. Kalça, diz ve dirsekteki tüm bu çıkıklar doğumda mevcuttur ve genellikle çift taraflıdır. Omuz ekleminde sublüksasyon (yarı çıkık) görülebilir. Hatta bu durum Larsen sendromlu çocuktaki tek eklem bulgusu olabilir. Larsen sendromunun karakteristiği olan yaygın bağ gevşekliği nedeniyle eklem hareketi çıkığa rağmen kısıtlanmaz. Eklemlerde anormal aşırı bir hareket açıklığı bulunur. Aşırı eklem gevşekliği büyük eklemlerde çıkık oluşumuna zemin hazırlar.

Çocukta alın belirgindir. Burun kemeri yassıdır (patognomonik bulgu). Yüzün orta kısmı düzleşmiştir, dikdörtgen görünümündedir ve ufalmıştır (fasyal hipoplazi), ancak gözler arasındaki mesafe artmıştır (hipertelorizm).

El parmakları uzun ve silindir şeklindedir. Özellikle baş parmak olmak üzere parmakların uç kısmındaki distal falankslar kısa ve geniştir, dikdörtgen şeklinde görünür (spatula parmak). Tırnaklar kısadır. Baş parmak kökünde (1. metakarpofalangeal eklem) çıkık olabilir. Metakarplar kısa olabilir.

Hastada orta derecede bir boy kısalığı söz konusudur. Hastalar genellikle % 70 persantildedir. Kol ve bacaklar kısadır.

Ayakta hemen her zaman çarpık ayak (olguların yaklaşık ¾’ünde) bulunmakla birlikte bazen ekinovalgus deformitesi de görülebilir.

Yeni doğanda dar göğüs kafesi solunumu sıkıntıya sokar. Çocuk yaş alsa bile göğüs kafesi, soluk borusu ve bronşlardaki hiperelastisite solunum yetmezliğine neden olur. Hastada apne nöbetleri (soluksuz kalma) görülebilir. Hasta sık sık akciğer infeksiyonu geçirir. Benzer şekilde kalpte aort ve mitral kapaklarındaki hiperelastisite kalp yetmezliğine yol açar.

Olguların yaklaşık % 85’inde omurga sorunlarına rastlanır (skolyoz, kifoskolyoz). Olguların yaklaşık yarısında görülen servikal kifoz, omur arka elemanlarının (lamina, yan çıkıntılar) yeterince gelişmemesi (omur arka kemer disrafizmi) ile birlikte omur cisimlerinin sublüksasyonu ya da füzyonu sonucu oluşur. Bağ gevşekliği çocukta yürüme gibi motor işlevlerin geri kalmasına neden olur. Larsen sendromlu çocuk bu nedenle pelte gibi hipotoniktir ve geç yürür. Bağ esnekliği olan bu çocuklarda çeşitli eklem çıkıklarının ve ayak deformitesinin tedavisine odaklanırken servikal kifoz gözden kaçabilir. Yeni yürümeye başlayan hipotonik bir çocukta servikal kifoz kronik omurilik basısına neden olarak olguların yaklaşık % 15’inde kol ve bacaklarda ilerleyici kas güçsüzlüğüne yol açar (kronik miyelopati). Burada önemli olan 4 ila 5 yaş öncesi çocukta omurilik basıya uğradığında omurilik miyelinizasyonu henüz tamamlanmadığından spastisitenin ortaya çıkmaması, derin tendon reflekslerinde artma görülmemesidir. Tam tersine hastada hipotonus hali görülür. Bu durum nörolojik sorunun fark edilememesine ve kas güçsüzlüğünün ilerleyerek felç durumuna dönüşmesine yol açar. Ayrıca, servikal omurilik basısı soluk borusundaki ve bronşlardaki elastisitenin oluşturduğu solunum güçlüğünü daha da arttırabilir, hatta ölüme neden olabilir. Bu nedenle yeni yürümeye başlayan her Larsen sendromu tanısı konmuş çocuğa mutlaka nörolojik muayene yapılmalı ve servikal fleksion/ekstansiyon radyografileri çekilmelidir.

Bazı olgularda dural ektazi saptanır (omuriliği çevreleyen dura kesesinin son kısmının balon şeklinde fıtıklaşması ve nöral foraminalarda sinir uçlarına bası yapması).

Kulak kemikçiklerinin hipoplazisine bağlı ileti tipi işitme kaybı olabilir (olguların yaklaşık 1/5’inde). İşitme kaybı kulak çınlaması (tinnitus) ile başlar.

Çoğu hastada yarık damak bulunur. Nadiren küçük dil orasında yarık bulunabilir (bifid uvula). Alt çene üst çeneye göre daha geride olabilir (retrognati).

Hastada zeka etkilenmemiştir.

Yaşam süresi normaldir.

El ve ayak bileğinde fazladan karp ve tars kemiklerine rastlanır. Bu fazladan kemikler bazen eklemdeki diğer kemiklerle kaynaşır (füzyon).