Klinik Görünüm 

Klinik görünüm hastadan hastaya çok değişir. Öyle ki, anne rahminde kırık geçirmiş olanlar olduğu kadar, ancak erişkin yaşta yaşadığı diş sorunları sonrası tanı konan hastalar da vardır. Hastalığın ortaya çıkış yaşı genelde klinik görünümü en çok etkileyen unsur olduğundan, hipofosfatazya kabaca 6 gruba ayrılır: perinatal tip, infantil tip, çocukluk tipi, erişkin tip, odontohipofosfatazya ve yalancı hipofosfatazya. 

Perinatal Hipofosfatazya. Ölü doğum görülebildiği için letal form olarak da adlandırılır. Yaşayabilenlerin önemli bir kısmı erken bebeklik döneminde genellikle raşitik göğüs kafesi ve gelişmemiş akciğerlere bağlı solunum yetmezliği, ya da solunum yolu infeksiyonu sonucu kaybedilir. Diğer nedenler arasında aşırı osteoid dokusunun kemik iliğini doldurması sonucu oluşan miyeloftizik anemi, konvülsiyonlar ve dehidratasyon sayılabilir. Bu tür hastaların tıbbi kayıtlarında polihidramniosa, yani hamilelik suyunun normalden fazla artmasına, rastlanılabilir. Polihidramnios olgularının % 20'sinde fetal anomali söz konusudur. 

Az da olsa yaşama şansı bulabilenlerdeki iskelet değişiklikleri çok değişiktir. Geçirilmiş intrauterin kırıklar nedeniyle kol ve bacaklar deforme ve ileri derecede kısadır.

Basit radyolojik incelemede bazı kemiklerin hiç ossifiye olmadığı dikkat çeker. Kemikleşmiş olan kısımlar arasında ise kemikleşme düzeyi açısından büyük farklar vardır. Örneğin, omur cisimleri yuvarlak, yassı, ya da kelebek şeklinde olabilir. Nöral arklar radyografide seçilemez. Ayrıca, hastadan hastaya tutulan kemikler de değişir. 

Kafatası kemiklerinin kemikleşmesi çok geridir (caput membranaceum). Suturalar kapanmış olsa da kafatası membran kemiklerinin merkezden başlayarak kalsifiye olması suturaların geniş görünmesine neden olur. İncecik kaburgaların uç kısımları kemikleşmemiştir ve radyografilerde seçilmez. Fibula ve ulna cisimlerinin ortasından dışarı uzanan osteokondral çıkıntılar (Bowdler spurları) görülebilir. Hastadan hastaya femurun şekli değişik olabilir. 

Radyolojik bulguların kişiden kişiye değişmesi ve çok çeşitli oluşuna, rağmen basit radyolojik inceleme tanı için yeterlidir.

İnfantil Hipofosfatazya. Belirtiler 6. aydan önce ortaya çıkar. Doğum sonrası gelişim normal görünse de zamanla bebeğin yeterince emmediği ve buna bağlı olarak kilo almadığı fark edilir. Giderek raşitizme bağlı bulgular ortaya çıkar (bacaklarda yay gibi deformiteler, eklemlere yakın bölgelerde genişleme vb.). Oksipitofrontal çapın artmasıyla baş yassılaşır (dolikosefali).

Göğüs kafesinin yumuşak oluşu ve geçirilen kaburga kırıkları nedeniyle hasta zaman zaman solunum güçlüğü çeker ve sık sık solunum yolu infeksiyonu geçirir. Kanda kalsiyum düzeyinin yükselmesi (hiperkalsemi) nedeniyle hasta sık sık kusar. Böbreklerden fazla miktarda kalsiyumun atılması (hiperkalsiüri) nefrokalsinoza yol açar ve böbrek yetmezliği gelişir. Bu da hipertansiyona neden olur. Hastadaki gelişim geriliğinin yanı sıra kas güçsüzlüğü vardır. Hipotoni gelişebilir. Sistemik ateşin yükselmesi ve dehidratasyon bebeğin gelişimini olumsuz etkiler. B₆ vitaminin eksikliğine bağlı konvülsiyonlar artarak hastada epileptik ensefalopati gelişir ve hastanın durumu oldukça ağırlaşır. İlk 1 yıl içindeki mortalite oranı yaklaşık % 50'dir.

İlk yılı atlatan çocukta klinik tabloda düzelme görülür. Hastada yürüme gecikir. Diş çıkarmada bozukluk fark edilir. İlk dişler erken dökülür. Çocukta boy kısalığı görünür hale gelir.

Perinatal tipdeki kadar olmasa da radyolojik bulgular çok çarpıcıdır. Kafatası kemiklerinin merkezden başlayarak ossifiye olması sonucu suturalar geniş görünür, ancak zamanla suturaların kapandığı saptanır. Hatta suturalar erkenden kapanarak (kraniyostenoz) kafatasının genişleyememesine ve sonuçta kafa içi basıncın artışına neden olurlar. Yay gibi açısal deformitelere ve geçirilmiş kırıklara rağmen uzun kemiklerin diyafizi nisbeten normal görünümdeyken metafizde raşitik bulgular göze çarpar (büyüme plaklarında genişleme vb.). Kaburgalarda bükülmeler ve kostokondral bileşkelerde genişlemeler de diğer raşitik bulgular olarak sayılabilir.

Belli aralıklarla çekilen radyografilerle osteopeninin artışı izlenebilir.