Tanı

Doğum Öncesi Tanı. Doğum öncesi yapılan rutin ultrason incelemesinde fetusun kafatasının kemikleşmede geri kaldığı saptanabilir ve amniyosentezle doğum öncesi (prenatal) tanı konabilir.

Genetik Test. Hipofosfatazya düşünülen hastada, ya da ailesinde bu hastalıktan bulunan bebeklerde moleküler genetik testlerle TNSALP geni mutasyonları araştırılabilir (mutasyon analizi).

Laboratuvar İncelemesi. Hipofosfateminin karakteristik bulgusu serumda alkali fosfatazın azalması veya yokluğudur. Aynı sonuca, diğer dokularda da rastlanır (kemik, böbrek, lökosit, dalak vb.). Yanlış sonuç vermemesi için etilendiamintetraasetik asid (EDTA) içeren tüpler kullanılmamalıdır.

Amnion sıvısında alkali fosfataz ölçümü farklı sonuçlar verebilir. Kültürde üretilmiş amnios hücrelerinde alkali fosfataz düzeyi ölçülebilir, ancak sonucu değerlendirmek güçtür.

Serum fosfor, paratiroid hormon ve D vitamini düzeyleri normaldir. Çocukta kan kalsiyumu yüksek çıkar (hiperkalsemi).

Serum piridoksal 5-fosfat (PLP) düzeyi yüksek çıkar, ancak hastanın B₆ vitamini alıyor olması sonucu etkileyebilir. PLP'ın artışı hipofosfataz açısından en hassas laboratuvar bulgusudur ve hastalığın şiddeti ile doğru orantılı olarak yükselir. İdrarda inorganik pirofosfat (PPi) düzeyi artmıştır. Taşıyıcı olguları ortaya çıkarmada değerlidir, ancak rutin laboratuvarlarda bakılmaz. İdrarda fosfo etanolamin (PEA) düzeyine bakılabilir. Ancak PEA değerinin yüksek çıkması bazı kemik hastalıklarında da görülebilir. 

Hipofosfatazya olgusunda tüm aile bireylerinde alkali fosfataz düzeyine bakılması önerilir. Anormal düşük alkali fosfataz değeri ve idrarda yüksek pirofosfat değeri, henüz klinik bulgu vermemiş heterozigot taşıyıcıyı ortaya çıkartabilir.

Ayırıcı Tanı

Perinatal ve infantil hipofosfataz, osteogenezis imperfekta tip II, tanatoforik displasia ve akondrogenez ile karıştırılabilir. Hipofosfatazın çocukluk ve erişkin tiplerinin de raşitizmin şekillerinden ayırt edilmesi gerekebilir. 

Tedavi

Kısmen pürifiye edilmiş plasma enziminin verilmesi etkili olmamıştır. Kemik dokusunu hedefleyen rekombinan human enzim tedavisi süt çocuklarında ve çocuklarda başarı sağlamıştır, ancak henüz deneme aşamasındadır. Kemik iliği naklinin etkisi geçicidir ve nakilden 6 ay kadar sonra kemik lezyonları geri dönmektedir. Çinko, magnezyum, bifosfonatlar ve steroidler denenmiş, ancak etkili bulunmamıştır.  Nonsteroid antiinflamatuvar ilaçlar ile ağrıyı kontrol edebilmek ve yürüyüşü düzeltebilmek mümkün olur. Bugün için tek güvenilir medikal ajan asfotase alfadır (Strensiq) ve hipofosfatazın perinatal ve infantil şekilleri için önerilmektedir. Asfotase alfa ile morbidite anlamlı derecede düşürülmüştür. Normalde 1 yaşına vardığında yaklaşık yarısı kaybedilecek olan infantil hipofosfataz olgularının nerdeyse tamamı asfotase alfa ile tedavi sonrası 1 yaşını görebilmiştir. İnfantil hipofofatazında boy atma ve genel kemik dokusu sağlığı açısından belirgin ilerleme sağlanmıştır.

Hiperkalsemi bulunan çocukta kalsiyum alımı kısıtlanır. Kemiklerden kana kalsiyum takviyesini kontrol altında tutacak şekilde kalsiyum atımını kolaylaştıran ilaçlar (kalsiürik) kullanır. Yanlışlıkla raşitizm tanısı konan çocuklara D vitamini verilmesi, heterotopik kalsifikasyonlara yol açar ve böbrek kalsinozunu kötüleştirir.

Hastalara B₆ takviyesi gerekir. 

Femur üst uçtaki yalancı kırık hatları ve metatarslardaki stres kırıkları yakından izlenir. Akut patolojik kırıklarda mümkün olduğunca cerrahi dışı yöntemler denenir, ancak kırık iyileşmesinin geç olduğu bilinmelidir. Uzun süreli immobilizayon gerektirecek durumlarda intramedüller implantlarla tespit tercih edilebilir. Selim seyirli olguda alt ekstremitedeki yay tarzındaki deformiteler çok seviyeli osteotomi ve teleskopik çivi ile düzeltilebilir. Erişkindeki yalancı kırıklar için profilaktik intramedüller çivileme uygulanabilir.

Kranyostenoza bağlı kafa içi basıncın artıp artmadığı çocuk nörologu tarafından izlenir ve gerekirse beyin cerrahisi uzmanı tarafından kranyostenoza yönelik cerrahi girişim yapılır.

Hipofosfatazya tanısı konmuş tüm olgular uzman bir diş hekimi tarafından izlenmelidir. Çocukların erkenden diş bakımına alınmaları önemlidir, çünkü dişlerin erken dökülmesi gıda ile beslenmeyi olumsuz etkilediği gibi konuşma yetisi üzerinde de olumsuz etki eder. Takma diş çoğunlukla gerekir.