Klinik Görünüm

Çocukluk Hipofosfatazyası. Özellikle uyluk kaslarında olmak üzere kol ve bacaklarda yaygın bir kas güçsüzlüğü vardır. Bu miyopatide ilerleme olmaz, ancak yürüme gecikir ve çocuk ördekvari yürür. Yürümeyi zorlaştıran diğer sebepler oldukça sık görülen ağrı ve eklem sertliğidir. İnfantil tipte görülen nefrokalsinoz ve kraniyostenoza ileri olguda sıkça rastlanır. 

Diş kökünün yüzeyini kaplayan diş sementindeki mineralizasyon bozukluğu nedeniyle, önce kesici dişler olmak üzere, süt dişleri zamanından önce (5 yaşından önce) dökülür.

Boy kısalığı göze çarpar. Hasta bacaklarındaki ağrıdan yakınır. Patolojik kırık oluşumu sıktır.

Radyolojik incelemede geçirilmiş kırığa ait bulgular ve uzun tubuler kemiklerin uçlarında genişlemiş büyüme plağından metafize doğru dil gibi uzanan radyolüsan uzantılar dikkat çeker.

Nadir de olsa kronik hiperprostaglandinizme bağlı çok odaklı steril osteomiyelit görülmesi kemik inflamasyonuna işaret eder.

Erişkin Hipofosfatazyası. Nadirdir. İlk belirtilerin ortaya çıkması orta yaşları bulursa da bazen geriye dönük dikkatli bir sorgulama yapılacak olursa aslında hastalığın çocukluk çağında, hatta süt çocukluğu döneminde belirti verdiği saptanabilir. Örneğin, bu hastalarda süt dişlerinin zamanından önce döküldüğü ve kalıcı dişlerin de erken kaybedildiği ortaya çıkartılabilir. Genellikle başka amaçla yapılan kan tahlili sırasında alkali fosfatazın düşük çıkmasıyla rastlantısal olarak fark edilir, ya da aile üyelerinden birinde bu hastalığın olduğu biliniyordur ve tarama sonucu ortaya çıkar.

Genellikle ilk belirti bir patolojik kırık olabilir. Hastalar çoğunlukla, ayakta metatarslarda tam iyileşmemiş stres kırıklarına bağlı, tekrarlayan ağrılardan yakınır. Femur üst uçta oluşan yalancı kırık hatları kalça ve uyluğa yayılan ağrıya neden olur. Bu yalancı kırık hatları ya yıllarca olduğu gibi kalır, ya da kırıkla sonuçlanır. Kırıkla sonuçlanmadan, ya da profilaktik olarak intramedüller çivi ile desteklenmeden iyileşmezler. Ayrıca, inorganik pirofosfat (PPi) düzeyinin artması kasiyum pirofosfat dihidrat kristallerinin eklem kıkırdağında birikmesine ve dönem dönem artan eklem ağrısına (yalancı gut, psödogut) neden olur. Hastalar tüm bu nedenlere bağlı olarak güçlükle yürür. Erişkin hipofosfatazya tanısı konan hastaların 4'te 1'i baston, ya da walker kullanır. Diğer bir 4'te 1'i de tekerlekli iskemleye mahkumdur.

Radyolojik incelemede osteopeni, metatarslarda stres kırığı ve femur üst uç subtrokanterik bölgede yalancı kırık hatları saptanır. Kemik yoğunluğunun azaldığı diğer durumlarda görülen kırık hatları hemen her zaman medial korteksi ilgilendirirken, hipofosfatazyada yalancı kırık hatları femur üst uç lateral korteksinden başlar. Yalancı guta bağlı eklemlerde kıkırdak harabiyeti (kondrokalsinoz) ve eklem çevresinde kalsifiye odaklar (kalsifik periartrit) görülür. MRG'de nadir de olsa kemik ödemi görülebilir.

Odontohipofosfatazya. Hastada iskelet sistemine ait klinik bir bulgu görülmez. Sadece daha önce sözü edilen diş sorunları vardır. İlk bulgu kalıcı dişlerin erken dökülmesidir. Normal bir yaşam süresine sahiptirler. Radyolojik incelemede maksilla osteoporotik görünümdedir.

Yalancı Hipofosfatazya (psödohipofosfatazya). Klinik görünüm açısından infantil hipofosfatazyadan ayırt edilemez, ancak alkali fosfataz düzeyi normaldir. Bu hastalarda inorganik pirofosfat (PPi), piridoksal 5-fosfat (PLP) ve fosfo etanolamin (PEA) düzeylerinin artmış olmasına karşın, alkali fosfataz düzeyinin normal, hatta artmış olması TNSALP geninin bir şekilde işlev gördüğünü düşündürmektedir.