Shapiro Sınıflaması

Shapiro sınıflaması hastalığın seyri üzerine kurulu bir sınıflamadır. Osteogenezis imperfekta olguları, konjenita (doğumsal) ve tarda (geç) olmak üzere ikiye ayrılır. Anne rahmindeyken oluşan kırıklarla doğanlar veya doğum sırasında kırık geçirenler osteogenezis imperfekta konjenita, doğum sonrası kırık geçirenler ise osteogenezis imperfekta tarda olarak adlandırılırlar.

Osteogenezis imperfekta konjenita bulunan bebeklerde femurlar kısa, kalın, bükülmüş veya katlanmışsa (akordeon femur) bunlar osteogenezis imperfekta konjenita A olarak adlandırılır. Kaburgaların bükülmesine, katlanmasına bağlı olarak ileri göğüs kafesi deformitesi gelişmiştir. Kafatası oldukça yumuşak ve çok kırılgandır. En ağır osteogenezis imperfekta tipidir. Hastaların hemen hemen hepsi ya ölü doğar, ya da doğumu izleyen kısa dönemde kafaiçi kanamalar ve solunum yetmezliği ile kaybedilir. Kurtulan olursa da yürüyemiyeceğinden yaşam boyu tekerlekli iskemleye bağımlı kalır. Ailede osteogenezis imperfektası olan başka bir bireye rastlanmaz. Kırıklara rağmen uzun kemikleri normal gibi görünen bebekler ise osteogenezis imperfekta konjenita B olarak adlandırılır. Kaburgalarda kırık oluşmuş olsa da bunlarda göğüs kafesi deformitesi görülmez. Ailede aynı hastalığa sahip başka bir bireyin bulunma olasılığı oldukça düşüktür (% 5’den az). Hastalık ciddi boyutta olsa da bebeklerin çoğunluğu yaşar. Yaklaşık üçte ikisi tekerli iskemleyle yaşantılarını sürdürürken, yaklaşık üçte biri ancak ev içinde gezinebilir hale gelir.

Osteogenezis imperfekta tarda olguları da iki alt gruba ayrılır. Doğum sonrası, ancak yürüme yaşından önce kırık geçirenler osteogenezis imperfekta tarda A olarak adlandırılır. Ailede aynı hastalığa sahip başka bir bireyin bulunma olasılığı dokuzda birdir. Bu hastaların hepsi yaşar. Yaklaşık üçte ikisi yürüyebilme yeteneğine kavuşurken, yaklaşık üçte biri tekerlekli iskemleleriyle yaşamaya devam ederler. İlk kırığın görüldüğü yaş ile yürüyebilme yetisi arasında bağlantı vardır. Osteogenezis imperfekta tarda B olarak adlandırılan hastalarda kırıklar yürüme yaşından sonra görülür. Ailede aynı hastalığa sahip başka bir bireyin bulunma olasılığı oldukça fazladır (yaklaşık dörtte üç). Hepsi yürüme yetisine sahip bireyler olarak yaşantılarını sürdürürler.