☰
aç

Tedavi

Medikal Tedavi

Osteogenezis imperfektalı hastalardaki temel hedef kırıkların oluşumunu önlemek, hastanın daha hareketli ve daha bağımsız hale gelmesini sağlamak ve genel beden sağlığını arttıracak önlemleri almaktır. Kusurlu ve/veya az miktarda kollajen yapımına neden olan genin (COL1A1 / COL1A2 vb.) sağlamlarıyla değiştirilmesi osteogenezis imperfektanın radikal tedavisidir, ancak günümüze değin bu henüz başarılamamıştır. Halen kemik kalitesini arttıracak birçok araştırma sürmektedir. Bunlar arasında olumlu sonuç alınan başlıca iki grup çalışma bulunmaktadır: bifosfonatlar ve kemik iliği nakli.

Hastalığa yakalanmamış kardeşten alınan kemik iliği, osteogenezis imperfektalı kardeşin ilaçlarla bağışıklık yanıtı bastırılmış (supresyon) kemik iliğine nakledilmiş ve kırık sayısında belirgin bir azalma, kemik uzamasında ve yoğunluğunda artış saptanmıştır. Kemik iliği nakillerindeki komplikasyonların ciddi oluşu (ölüm, sepsis, vb.) ve yöntemin zahmetli oluşu bu yöntemin yaygın olarak kullanılmasının önündeki en büyük engellerdir.

Osteoporoz tedavisinde kullanılan bifosfonatlar osteogenezis imperfektalı hastalardaki artmış osteoklastik aktiviteyi engellemek için de kullanılır. Bu grup içinde osteogenezis imperfektalı hastalardaki etkisi en iyi bilinen ilaç pamidronatdır. Ayrıca alendronat, olpadronat ve zoledronik asid bu grupda kullanılan diğer ilaçlardır. Genel olarak bifosfonatların osteogenezis imperfektadaki etkin dozu ve uzun süreli etkisi bilinmemektedir, ancak denenmiş dozlar ile kırık sayısında azalma ve kemik yoğunluğunda artış sağlandığı bir gerçektir. Hastalarda yaygın kemik ağrısında azalma ve hareketlilikte artma saptanmıştır, ancak deformite düzeltimi için yapılan osteotomilerde osteotomi sahasının iyileşmesinde gecikme görülmüştür.

Cihaz Tedavisi

Kırık oluşumunu, sonuçta da deformite gelişimini önlemek amacıyla koruyucu breysler ve yürümeye yardımcı araçlar kullanılabilir. Bu amaçla hastaları ayakta tutabilecek, hafif malzemeden yapılmış, kalçaları da içine alan cihazlar (HKAFO) koltuk değnekleri veya walker eşliğinde kullanılabilir. Bu hastalar için üretilmiş şişirilebilen ve bacakları saran özel cihazlar da kullanılmaktadır. Yürüme yetisinde olmayan hastaların en sık gereksinim duyduğu ise motorlu tekerlekli iskemledir.

Kırık Tedavisi

Osteogenezis imperfektalı çocuğu yıkayacak, giydirecek, taşıyacak aile bireylerinin hastalık konusunda bilgilendirilmeleri esastır. Normal çocuklar için risk oluşturmayan birçok hareketin osteogenezis imperfektalı hastada kırığa neden olabileceği her zaman akılda tutulmalıdır. Takılıp çıkartılması zor, ağır, oldukça büyük giysilerden kaçınılmalı, hastanın sürekli aynı konumda yatması önlenmeli, taşıma ve yıkama sırasında azami dikkat gösterilmelidir. Kan alımı, röntgen çekimi vb. gibi işlemler sırasında personel olası kırık konusunda uyarılmalıdır.

Osteogenezis imperfektalı hastalardaki kırıkların çoğunluğu ayrıksız veya asgari kaymış kırıklardır. Ufak bir travma sonucu oluşmuş olan bu kırıkların tamamı cerrahi dışı yöntemlerle tedavi edilir. Bu amaçla sargı, bandaj ve atel gibi basit tespit araçları kullanıldığı gibi yumuşak alçıdan da (soft cast) yararlanılır. Tespit materyali mümkün olduğunca hafif ve hastanın komforunu sağlayacak biçimde olmalıdır. Tekrarlayan kırıklar sayesinde ebeveynler kırıklara müdahale konusunda deneyim kazanırlar ve bu tür ayrıksız ve asgari kaymış kırıkları çoğu kez kendi geliştirdikleri basit tespit sistemleri (karton atel, tahta çubuklu sargılar vb.) ile tedavi ederler. Çoğunlukla kol veya bacakta ani ağrı başlamasıyla kırık geliştiğini fark eden ebeveynler o ekstremiteyi bandaj ile basitçe tespit edip istirahate alırlar. Çoğu zaman açılanma yaratmayan bu kırıklar radyografi ile doğrulatmaya bile gerek kalmadan tedavi edilmiş olur.

Osteogenezis imperfektalı hastalardaki kaymış kırıkta çoğunlukla zaten deformite de mevcut olduğundan kırığın alçı içinde olabilecek en iyi konumda kaynaması sağlanır. Kırık açılı da olsa kaynadıktan sonra iyi bir planlamayla ayrı bir seansta deformitenin tüm komponentleri birlikte düzeltilir. Eklem kırıkları veya ekleme yakın kırıklar bunun istisnalarındandır. Örneğin, kaymış olekranon kırığı gergi bandı ile cerrahi olarak tedavi edilir.

Kırık tespit süresi kısa olmalıdır. Aksi durumda mevcut osteopeni ağırlaşarak kemikte yeni bir kırığa yol açar. Hasta normal hareketlere mümkün olduğunca erken geri dönmeye cesaretlendirilir.

Kırık iyileşmesi hastalıktan etkilenmez, ancak kırıkta kaynamama nadir de olsa görülebilir.

Bu sayfada yer alan bilgilerin tamamı ebeveynleri çocuk ortopedisinin konuları hakkında bilgilendirmek amacıyla verilmektedir.

Bu bilgilerden yola çıkarak ebeveynlerin çocuklarındaki rahatsızlıklara tanı koymaları, daha da ileri giderek kendilerini hekim yerine koyarak çocuklarını tedavi etmeye kalkışmaları son derece sakıncalıdır.

Bu sayfada yer alan bilgiler bir hekimin muayene sonucu vereceği kararın yerini asla alamaz.