Görülme Sıklığı

Osteogenezis imperfektanın değişik tiplerinaeait görülme sıklığı kesin olarak bilinmemekle birlikte tip I için 100.000’de 2 ila 5, tip II için ise 100.000’de 1 ila 3 olarak bir tahmin yapılmaktadır. Çoğu hafif olgunun tanı konmadan yaşamlarını sürdürdüğü düşünülmektedir.

Sınıflama

Osteogenezis imperfektalı hastalardaki klinik belirtilerin niteliğinin, belirtilerin ortaya çıkış zamanının, hastalığın şiddetinin, kalıtımla geçiş şeklinin ve doğal seyrinin birbirinden çok farklı oluşunun yanı sıra, kendiliğinden gelişen mutasyonların ve genetik kodlama hatalarındaki çeşitliliğin çok oluşu, bu tip hastaların belli bir sınıflama altında toplanmasını çok zorlaştırmaktadır. Aynı tipte yer alan osteogenezis imperfektalı hastalar arasında büyük farklılıklar olduğu gibi, hastalık aynı ailenin bireyleri arasında da çok farklı olabilmektedir. Yeni gelişmelerle kollajen yapımının daha iyi anlaşılması, her yerde uygulanabilecek genetik analizlere dayanan bir sınıflamanın daha akılcı olduğunu gösterse de, bugün için osteogenezis imperfektalı hastalara daha çok kalıtıma, klinik tabloya ve radyolojik özelliklere dayalı bir sistem olan Sillence-Danks veya Shapiro sınıflamaları uygulanmaktadır.

Sillence-Danks Sınıflaması

Orijinal Sillence-Danks sınıflamasına göre osteogenezis imperfekta hastaları dört grupta toplanır, ancak daha sonraları yeni grupların eklenmesiyle bu sayı şimdilik onbeşe çıkmıştır.