Klinik Görünüm

Doğumda bir anormallik fark edilmez, ancak 18 ila 24 aylığa doğru kol ve bacaklarda belirginleşmeye başlayan kısalık ile çocuğun cüce olduğu anlaşılır. Erişkin yaşta boy 82 cm ila 130 cm arasında olur (erkekte ortalama 120 cm, kadında ortalama 116 cm). Kol ve bacaklardaki kısalık rizomelik tarzdadır, yani kol ve bacağın dirsek ve diz üstü kısımları geri kalan kısımlardan daha kısadır.

Kafa büyüklüğü ve yüz görünümü normaldir. Bu özellik psödoakondroplaziyi akondroplaziden ayırt etmeye yarar.

Hastada torakolomber bölgede hafif bir kifoz görülür. Skolyoz nadirdir. Hastaların yaklaşık yarısında kalçalardaki fleksiyon kontraktürüne bağlı lomber lordozda az veya çok artış vardır. Karın bu nedenle şiş görünür.

Psödoakondroplazik hastada boyun bölgesinde C₁ ve C₂ omurları arasında instabilite gelişebilir (atlantoaksiyal instabilite). Ya C₁ ve C₂ omurları arasında stabiliteyi sağlayan odontoid çıkıntı hipoplaziktir, ya da odontoid çıkıntıyı yerinde tutan enlemesine bağda esneklik söz konusudur. İki neden birlikte de olabilir. Sonuçta C₁ ve C₂ omurları arasında sublüksasyon gelişerek omuriliğe bası yapabilir.

Çocuğun yürümeye başlamasıyla ördekvari (çift taraflı Trendelenburg yürüyüşü) yürüdüğü fark edilir. Emeklemeye, ya da yürümeye geç başlama bazen hekime ilk başvuru nedenidir.

Sıklıkla çift taraflı genu varum veya genu valgum görülür. Bazen bir tarafta genu varum, diğer tarafta genu valgum deformitesi görülür (cam sileceği deformitesi). Bağlardaki gevşeklik açısal deformitenin daha da ciddi görünmesine neden olur. Ayaklarda bağ gevşekliğine bağlı düz tabanlık vardır.

El ve ayak parmakları kısa ve kalındır (orta derecede brakidaktili).

Kıkırdağın temel taşlarından proteoglikanların yeterince yapılamaması eklem kıkırdaklarını etkiler. Gerek kalça eklemindeki uyumsuzluk, gerekse diz ekleminde gelişen ilerleyici dejeneratif artrit nedeniyle hastalar ciddi ağrı çeker. Bazen kalça veya dizden kaynaklanan bacak ağrısı ilk başvuru nedenidir. Psödoakondroplazili hastaların yarısından fazlasına erken yaşta kalça protezi ameliyatı (kalça artroplastisi) gerekir.

Özellikle el, diz ve ayak bileğinde olmak üzere, eklem bağları gevşektir. Bu durum eklemlere aşırı esneklik kazandırır, ancak kalça ve dirsekte fleksiyon kontraktürleri görülür.

Bazı hastalarda hafif kas güçsüzlüğü saptanır.

Zeka normaldir.