Klinik Görünüm

Skapulanın yukarda oluşu omuzlar arasında seviye farkı yaratır. Özellikle çift taraflı olgularda daha belirgin olmak üzere ense o tarafta dolgun ve kısa görünür. Sıklıkla hastanın başı tutulan tarafa doğru yatar. Deformite genellikle yenidoğanda belirgindir. İlerleyici bir deformite olmamasına karşın, yaşın ilerlemesiyle birlikte klinik görünüm daha da bozulur.

Skapulaya yapışan kasların hipoplazik veya eksik oluşu skapulanın kanat gibi kalkmasına neden olarak dış görünümü daha da bozar. Skapula daha küçük olarak ele gelir. Hafif olgularda skapula boyutları normale yakınken, ileri olgularda ise skapula oldukça küçük ve kafa ardına değer pozisyondadır. Alt ucu omurlara doğru yaklaşmış, içe tarafa doğru dönmüştür. Omovertebral kemik olguların 1/3'ünde ele gelir. Aynı taraf kol kemiği (humerus) kısa olabilir. Köprücük kemiğinin şekli bozuk veya hipoplazik olabilir.

Omuz abdüksiyonu kısıtlıdır. Normalde omuzdan yapılan abdüksiyon hareketi 70 ila 80 dereceye kadar glenohumeral eklem dediğimiz omuz ekleminden yapılır. Daha fazla bir abdüksiyona gereksinim olduğu takdirde skapulanın göğüs duvarında dışa dönerek bunu sağlaması gerekir (skapulotorasik eklem hareketi). Omuz ekleminin pasif hareket açıklığı normal sınırlarda olmasına karşın, omovertebral kemik ve göğüs kafesi ile skapula arasındaki yaygın fibröz yapışıklıklar skapulotorasik hareketi, yani skapulanın dışa kaymasını ve dış rotasyonunu ileri derecede kısıtlar. Omuz çevresi kaslarının hipoplazisi veya fibrozu ile skapula ile göğüs kafesi arasındaki uyumsuzluk omuz birleşik abdüksiyon hareketinin kısıtlı olmasında rol oynar. Skapulotorasik hareketin kısıtlı oluşu bazı hastalarda glenohumeral eklemde hareket açıklığının artışı ile telafi edildiğinden omuz fonksiyonundaki kısıtlılık oldukça azdır. Olguların % 40'ında birleşik omuz abdüksiyonunu 100 derecenin altındadır.

İskelet sistemine ait diğer doğumsal anomalilere oldukça sık rastlanır. Hemen her zaman doğumsal omur anomalisine bağlı servikotorakal skolyoz veya kifozla karşılaşılır. Eğriliğin yönü her zaman tutulan tarafı göstermediğinden skolyozun varlığı ensedeki görünümün artmasına, ya da bir süre gizli kalmasına neden olur. Ayrıca kostal sinostoz, kaburga eksikliği, şekli bozuk kaburgalar ve servikal kot gibi göğüs kafesine ait bozukluklara da sıkça rastlanır.  Klinik görünüme Klippel-Feil sendromu, servikal spina bifida, diastamatomiyeli, sirengomiyeli, doğumsal femur eksikliği, müskuler tortikollis, platibazi, situs inversus, mandibulofasyal dizostoz, tibial hemimeli, radial hemimeli, elde dizi eksiklikleri de eşlik edebilir. Nadir de olsa böbrek anomalisine (ektopi, hipoplazi, aplazi) rastlanabilir. Ultrasonografi ihmal edilmemelidir. Nadiren atrial septal defekt bulunabilir.