Tanı

Boynun basit radyolojik incelemesinde, genellikle üst torakal bölüme kadar uzanan, değişik seviyede ve değişik özellikte segmentasyon kusurlarına rastlanır. Bu durumda standart boyun ön arka ve yan radyografilerine fleksiyon ve ekstansiyondayken çekilen boyun radyografileri de ekleerek tüm omurga görüntülenir. Özellikle oksipitoservikal kavşakta bir anomaliden kuşkulanılıyorsa, ya da iki segmentasyon kusuru bloğu arasında hareketli bir segment varsa bu fleksiyon-ekstansiyon radyografileri nörolojik instabiliteyi ortaya çıkarmak açısından çok yararlı olur.

Nörolojik bulgu olsun olmasın boyun omurgasında segmentasyon kusuru görüldüğü takdirde oksipitoservikal kavşağın anomaliler (oksipitalizasyon, basiler impresyon, odontoid anomalisi vb.) açısından incelenmesi gerekir. Boynun kısa oluşu ve boyun hareketlerinin kısıtlı oluşu radyolojik inceleme sırasında hastaya pozisyon vermede güçlük çıkartır. Ayrıca, çene ve kafatası görüntüleri ile oksipitoservikal kavşak görüntüleri üst üste gelebilir (süperpozisyon). Hastada ileri tortikollis varsa yan görüntüleme sırasında boyun yerine kafatası çekimi (kranyografi) yapılması daha uygun olur.

C₂ omuruna ait odontoid çıkıntının foramen magnumun içine doğru yukarı göçü baziler impresyon olarak adlandırılır. Ölüme kadar varan ciddi nörolojik bozukluklara yol açabilen bu patolojinin erkenden fark edilmesi önemlidir. Klippel-Feil sendromunda da görülen baziler impresyonu saptayabilmek için nitelikli çekilmiş bir boyun yan radyografisinde bazı hayali hatlardan yararlanılır (Chamberlain, Mc Rae ve Mc Gregor hatları). Bunlar arasında referans noktalarının kolay seçilebilir olması nedeniyle Mc Gregor hattı daha kullanışlıdır. Mc Gregor hattı, sert damağın arka kenarının üst yüzü ile oksiput kemiğinin en kaudal noktası arasında çizilen hattır. Odontoid çıkıntının en üst noktası bu hattın 4.5 mm’den daha fazla yukarısında bulunuyorsa baziler impresyondan söz edilir.

Boyun radyografisinde ayrıca servikal spina bifida görülebilir. Omur cisimleri genişlemiş ve düzleşmiştir. Disk mesafeleri yoktur, ya da tam gelişmemiştir. Çocuklarda sonlanım plakları henüz kemikleşmediğinden disk mesafesi normal sanılır. Bu nedenle boyun radyografilerinin boyun fleksiyonda ve ekstansiyondayken tekrarlanması gerekir.

KFS’lu hastada C₁-C₂ seviyesinde odontoid çıkıntı arkasında omuriliğe kalan boşluğun (OKB) ölçülmesi olası bir omurilik basısını değerlendirmek açısından önemlidir. Hastadan istemli olarak boynunu fleksiyona ve ekstansiyona getirmesi istenir. Her iki pozisyonda da çekilen yan radyografide C₁ omurunun (atlas) arka kemerinin (ark) ön kenarı ile odontoid çıkıntının (dens) arka kenarı arasındaki mesafenin, yani omuriliğe kalan boşluğun (OKB) 13 mm veya daha az bulunması olası omurilik basısı açısından anlamlı kabul edilir. Diğer bir anlatımla, odontoid çıkıntının ön yüzü ile C₁ omuru (atlas) ön kemerinin arka yüzü arasındaki mesafenin (atlantodens mesafe, ADM) çocukta 5 mm ve üstünde çıkması hipermobilitenin artık çocuk için omurilik basısı açısından risk oluşturduğu anlamına gelir. Risk eşiği 8 yaşından büyük çocukta ve ergende giderek 3 mm’ye kadar düşer. Aslında KFS’lu hastada C₂-C₇ aralığında omuriliğin kesiti normal insanlara göre daha ufaktır. KFS’lu hastada OKB’u değerlendirirken bunu da dikkate almak gerekir.

Segmentasyon kusurunun olduğu kısımda omurilik kanalına ait darlık bildirilmişse de, bunun çocuklardaki sıklığının hayli düşük olduğu bilinmektedir. Segmentasyon kusuru olan bölgede omurun enlemesine büyümesini sağlayan apozisyonel kemikleşme oldukça yavaşladığından, omurilik kanalı darlığı çocukluk çağında değil de ilerki yaşlarda sorun yaratır. Bölünememiş kütlenin komşuluğundaki kısımlarda ise kanal darlığına daha sık rastlanır. Ancak omurilik kanalındaki darlığın esas olarak dejeneratif değişiklikler sonucu ileri yaşlarda ortaya çıktığını unutmamak gerekir.

Kaburga anomalisi olup olmadığının anlamak açısından göğüs kafesinin radyografisi gerekir.

KFS’lu hastada nörolojik bulgu bulunsun bulunmasın, özellikle oksipitoservikal kavşak olmak üzere, servikal omurganın 3 boyutlu tomografi ve MRG ile değerlendirilmesi gerekir. Basit radyolojik inceleme ile aydınlatılamayan oksipitoservikal kavşak anomalileri, servikal darlık, omurilik ve kök basısı, sirengomiyeli gibi omurilik anomalileri MRG ile ayrıntılı bir biçimde görüntülenebilir. Tomografi ile oksipitoservikal kavşağa yönelik risk analizi sıhhatli bir biçimde yapılabilir. Cerrahi tedavi düzenleneceği zaman bu ileri tetkiklerin yaptırılması şarttır. Ayrıca CT anjiyografi ile subklavian arter ve dalları değerlendirilir.

Böbrek ultrasonografisi rutin istenmelidir. Nöroloji, nöroşirurji, üroloji, nefroloji, kardiyoloji ve KBB konsültasyonları gerekir.