Klinik Görünüm

Klinik bulguların ortaya çıkışı mevcut anomalilerin ağırlığı ile doğru orantılıdır. Bu nedenle KFS'lu hastalar hemen her yaşta başvurur. Yaygın füzyonu bulunanlar kozmetik deformite nedeniyle başvururken, çok daha sınırlı füzyonu bulunanlar ise eşlik eden daha ağır sorunlar nedeniyle bebeklik veya erken çocukluk döneminde müracaat ederler. Genelde kafa ile omurganın birleştiği bölge olan oksipitoservikal kavşağa yakın olan segmentasyon eksikliği olguları daha erkenden başvurur. Boynun alt bölümünde segmentasyon kusuru olan olgular ise dejeneratif artrit veya komşuluğundaki seviyelerde instabilite bulguları geliştiğinde başvururlar ve bu da yirmili yaşlardan sonrasına rastlar.

Boyun kısadır ve bunun göstergesi olarak ensede saç seviyesi normalden daha aşağıda yer alır, ancak bu bulgular az da olsa bir kısım olguda görülmeyebilir. Boyunda eğrilik göze çarpabilir ve başın bir taraf omuzuna doğru yatık, çenenin ise karşı taraf omuzuna doğru dönük olduğu görülür (tortikollis). Yenidoğanda tortikollisin eşlik etmesi erken tanıyı kolaylaştırır. Tortikollis sternokleidomastoid kasındaki kontraktüre, ya da C₁-C₂ seviyesindeki odontoid anomalisine bağlı olabildiği gibi, daha çok boynun C₂’nin altında kalan kısmında (subaksiyal bölge) veya boyun ile sırt arasındaki geçiş bölgesinde (servikotorakal)  yer alan omur cisim veya arka elemanlarındaki asimetrik segmentasyon kusuruna (hemivertebra, unsegmented bar) bağlıdır. Nitelikli boyun radyografisi ile bu durumun musküler tip tortikollisten ayırımının yapılması önemlidir. Olguların yaklaşık % 20’si ila % 50’sinde görülen tortikollis genellikle yüzde asimetri ile birliktedir. Tortikollis başlangıçta görülmezken ileriki yaşlarda da gelişebilir.

Normalde boyundaki sağa sola dönme hareket kapasitesi (rotasyon) boyundaki tüm seviyelere eşit olarak dağılırken, boynun öne ve arkaya eğilme hareket kapasitesinin (fleksiyon-ekstansiyon) yaklaşık yarısı kafatası ile C₁ omuru arasında gerçekleşir ve kalan yarısı da aşağıya indikçe azalan miktarda boynun diğer seviyeleri arasında paylaşılır. KFS’nda bu seviye tutulmadığından, yaygın segmentasyon kusuru hariç, boynun öne ve arkaya eğilme hareketi etkilenmez, ancak boynun özellikle rotasyon ve yanlara eğme (lateral fleksiyon) hareketleri kısıtlanır. KFS’nda en sabit bulgu budur ve olguların yaklaşık % 50 ila % 75’inde bulunur. Kusurlu bölgeye katılan omur sayısı 3’ten azsa veya bölünmemiş omurlar alt servikal bölüm ile sınırlıysa, bu hareketlerde de fazla bir kısıtlanma olmayacağından, tanı çoğunlukla başka bir nedenle çekilen radyografide rastlantısal olarak konur. Diğer tarafdan yaygın füzyon kitlesi ortasında tek bir hareketli seviyeye sahip olmasına karşın fleksiyon-ekstansiyon hareketinin tam olduğunu bildiren olgu yayınları da vardır. Sternokleidomastoid kasında belirgin gerginlik olmadan tortikollis görünümü ve boyun hareketlerinde kısıtlılık şüphe uyandırmalı ve boyun radyolojik olarak incelenmelidir.

Skolyoz en sık rastlanan iskelet sistemi anomalisidir (yaklaşık % 60). Genellikle doğumsal tip skolyoza rastlanır. Eğriliği oluşturan servikal veya servikotorakal bölgedeki segmentasyon kusurları ile hemivertebradır. Tek taraflı unsegmented bar da sıklıkla skolyoza neden olan diğer bir durumdur. Doğumsal skolyoz ve kifozlu her 4 ila 6 çocuktan 1’inde servikal bölgede segmentasyon kusuru bulunduğunu unutmamak gerekir.  Ayrıca vertebra anomalisine bağlı olarak oluşan doğumsal skolyoz eğrisinin altında, normal görünümlü omurlardan ibaret, oldukça ilerleme özelliği gösteren, telafi edici ikinci bir eğrilik de çoğunlukla vardır.

Sprengel deformitesine rastlanması nadir bir durum değildir (yaklaşık % 20 ila % 30), çünkü C₃-C₄ seviyesindeki mezenkimal dokulardan gelişen skapulaya ait bu anomali ile KFS’nun oluşumu fetal hayatın aynı dönemine rastlar. Tek, ya da çift taraflı olan Sprengel deformitesi boynun daha da kısa görünmesine neden olur ve omuz hareketlerini kısıtlar. Sprengel deformitesinde rastlanan omovertebral kemik boyun bölgedesindeki segmentasyon kusurunun sonucu ve kanıtıdır.

Olguların 3’te 1’inde kaburga anomalilerine rastlanır. En sık kaburga yokluğu ile karşılaşılır. Kaburgalar arasında doğumsal sinostaza da rastlanabilir. Normal sayıdaki kaburgalara ek olarak en alttaki servikal omurun (C₇) transvers çıkıntısı ile eklemleşen, tam gelişmemiş bir kaburganın (boyun kaburgası, servikal kot) görülmesi de nadir değildir (yaklaşık % 12 ila % 15).

İleri olguda ensede, çoğu kez her iki tarafta yele şeklinde, mastoid çıkıntıdan akromiyona uzanan, cilt ve fasyadan ibaret, perde görünümü (pterygium colli) bulunur. Bu oluşuma bazen trapez kası da katılarak boynun daha kısa ve geniş görünmesine neden olur. Ensede yele görünümü olan hastalarda, nadir de olsa, bazı eklemlerde de perde (örneğin, sindaktili)  görünümüne rastlanabilir. Yele görünümü tek taraflı olduğu zaman tortikollise neden oluyormuş gibi görünür.

Fetusta gerçekleşen hasarın zamanlamasına bağlı olarak global etkiyle diğer sistem anomalileri de görülebilir. Hatta KFS’nda servikal lezyonlar çoğunlukla asgari düzeyde dikkat çekerken, diğer sistem anomalileri klinik tabloda daha ön plana çıkar. KFS’lu çocuklarda eşlik eden anomalilerin başını genitoüriner sistem anomalileri çeker (yaklaşık % 25 ila % 35). Doğumsal kalp hastalıkları (yaklaşık % 15 ila % 30), sağırlık (yaklaşık % 15 ila % 35) ve sinkinezi (yaklaşık % 15 ila % 20) KFS’nda sık rastlanan diğer anomalilerdir.

Üriner sistem anomalilerine sıklıkla rastlandığından tüm olgulardan tarama şeklinde böbrek ultrasonografisi istenmelidir. Tek taraflı böbrek yokluğu (en sık rastlanan böbrek anomalisi), hidronefroz ve at nalı böbrek gibi ciddi, majör böbrek anomalilerinin yanı sıra, çift üreter, renal ektopi ve çift taraflı tübüler ektazi gibi minör böbrek anomalilerine de rastlanabilir. Üriner sistem anomalilerinin çoğu belirti vermez, ancak ultrasonografide yapısal bir bozukluk saptandığı zaman İVP'ye başvurulması, örneğin üreteral vesiküler reflu durumunun erkenden fark edilmesini sağlayarak anormal, ya da tek olan böbreğin yitirilmesini önler. Bu hastaların bir kısmında böbrek iltihabı (piyelonefrit) gelişmesi sonucu böbrek nakli zorunluluk olarak karşımıza çıkmaktadır.

KFS’na eşlik eden kardiyovasküler sistem anomalileri arasında kalp karıncıklarını ayıran duvarda doğuştan delik olması (ventriküler septal defekt) en sık rastlanılanıdır.

KFS’nda sıklıkla karşılaşılan sağırlık nedeniyle çocuğun konuşması geç kalır (yaklaşık % 15 ila % 35). Çoğunlukla iç kulak anomalisine bağlı sensorinöral tip işitme kaybı söz konusudur. Olguların en az 3’te 1’inde ise kulak kemikçiklerine ait kondüktif tip işitme kaybı vardır. Ayrıca karma tipler de olabilir. KFS’lu hastada odyometri yaptırılması önemlidir, çünkü sağırlığın erkenden tanınması meşguliyet tedavisiyle hastanın yeteneklerinin geliştirilmesini ve konuşmanın öğretilmesini mümkün kılar.

Tek elin veya kolun yaptığı hareketi diğer tarafın istem dışı olarak, adeta aynadaki görüntü gibi, aynı anda ve aynen tekrarlaması olan sinkinezi KFS’lu hastalarda oldukça sık görülür. Sinkinezi her zaman anormal bir bulgu değildir, çünkü ailesel özelliği bulunan bu duruma okul öncesi çocuklarda oldukça sık karşılaşılır, ancak zamanla geriler. KFS’lu hastada sinkinezi ileri boyuttaysa ve kalıcı özellik taşıyorsa günlük aktiviteleri ileri derecede kısıtlar, çünkü örneğin, tek el sabit tutulduğunda diğer elin aktif hareketi mümkün olmaz. Diğer taraftan klinik olarak normal olan KFS’lu çocuklarda elektromiyografik olarak gösterilmiştir ki, bu ikiz hareketler, bu kişilerin ilerde el becerisi bakımından yetersiz olmalarına neden olmaktadır.

Bölünmemiş segmentlerde hareketin olmayışı komşu seviyelerde hareketin artışıyla telafi edilir, ancak bu seviyelerde artan yüklenme zamanla ağrıya neden olur. Hafif ve ilerleyici olmayan bir deformitesi olan çocuk yıllarca yakınmasız kaldıktan sonra ergenlik çağına ulaştığında (genellikle 13 yaşından sonra) aşırı hareketli (hipermobil) bu seviyelerin sayesinde ense ağrısından yakınmaya başlar. C₁-C₂ seviyesinde segmentasyon kusuru bulunan olgular sıklıkla çocukluk yaşında başvururlar ve esas yakınma ense ağrısıdır. Aşırı hareketlilik sonucu ortaya çıkan instabilite sinir kökü basısına yol açar. Kollara yayılan ağrı ve güçsüzlük (parezi) yavaşça geliştiği gibi, aniden de ortaya çıkabilir. Kollarda görülen bu kök basısı bulgularının haricinde, instabilite ilerleyici olduğu takdirde, omurilik basısına ait bulgular da ortaya çıkar (spastisite, reflekslerde artış, kas gücünde azalma, tam felç vb.). Bu ya kendiliğinden gelişir, ya da ufak bir travma sonucu başlar. Olguların yaklaşık 5’te 1’inde nörolojik belirtilerin geliştiği, bunların yaklaşık % 20'sinde nörolojik bulguların ilk beş yıl içinde, yaklaşık % 65'inde ise 30 yaşından önce ortaya çıktığı bildirilmektedir.

Hipermobilite  dejeneratif artrit gelişimini hızlandırır. Oluşan ostefitler sinir köklerinin çıktığı nöral foraminaları daraltarak sinir kökü basısına ve omurilik kanalında darlığa (edinsel veya dejeneratif spinal stenoz) yol açarak omurilik basısına neden olur. Servikal bölgeye yansıyan, normalde ufak sayılabilecek bir travma artık ciddi sonuçlar doğurabilir. Nörolojik bulgusu olsun olmasın, genel anestezi alacak KFS’lu hastada bu özellik hiç unutulmamalıdır.

Omurilik kanalındaki darlığın önde veya arkada oluşuna göre, ya da bulunduğu seviyeye göre ense, boyun, ya da kollarda motor ve duyu kusurları ile refleks değişiklikleri ortaya çıkar. Eğer beyincik bası altındaysa, ya da Arnold-Chiari malformasyonu varsa denge bozukluğu, baş dönmesi ve nistagmus gibi nörolojik bulgular gelişir. Beyin sapında kafa çiftleri bası altındaysa yutma güçlüğü, konuşmada bozulma gibi belirtiler ortaya çıkar. Eğer odontoid çıkıntı baziler impresyona neden olmuşsa beyin-omurilik sıvısının engellenmesi sonucu hidrosefali ve buna bağlı belirtiler (net görememe, baş ağrısı vb.) görülebilir. Nadir de olsa vertebral arterlerdeki blokaj sonucu iskemiye bağlı bayılma, sara nöbeti ve denge bozukluğu ortaya çıkabilir.

KFS’lu olguların ne kadarında nörolojik yakınmalar geliştiği ve bunların akıbeti tartışmalıdır, çünkü yayınlanan sıklık oranları nörolojik bulguların gelişebileceği ciddilikteki olgulara aittir. Genelde kabul gören, KFS’lu olguların çoğunluğunun sinir sistemine ait bulgular açısından yakınmasız olduğudur. Semptomatik olguların hangisinde olayın sınırlı kalacağını, hangisinde ciddi boyutlara ulaşacağını kestirmek oldukça zordur. Ancak bu hastalarda omurilik basısı açısından yüksek risk oluşturan birkaç durum belirtilmiş ve genel kabul görmüştür. Bunlardan en sık bildirileni C₂ kaudalinde bir veya daha fazla seviyede segmentasyon kusurunun bulunduğu (en sık C₂-C₃ ), ayrıca oksipitoservikal kavşakta sıklıkla oksipitalizasyon (oksiput ile C1’in kaynaşması, örneğin doğumsal füzyon) veya baziler impresyon gibi bir anomalinin bulunduğu olgulardır. Burada hareket C₁-C₂ aralığında yoğunlaşacağından, odontoid zamanla hipermobil hale gelir ve foramen magnum ile omurilik kanalının zaman zaman ileri derecede daralmasına yol açarak kol ile bacaklarda felç (kuadripleji) ve üst ekstremitede işlev bozukluğuna, hatta ani ölüme kadar varabilen bası bulgularına neden olabilir. Bu tip olgulara ayrıca Arnold-Chiari malformasyonu, sirengobulbi veya sirengomiyeli eşlik ederek riski daha da arttırır.

Oksipitoservikal kavşak anomalisi bulunmadan tek başına C₂ -C₃ füzyonu da yeterince risk taşır. Daha kaudaldeki segmentasyon kusurlarının, en azından omurilik basısı oluşturma açısından, fazla riskli olmadıkları belirtilmektedir. Bu alt servikal segmentasyon kusurlarında dejeneratif artrite bağlı bulgular ön plandadır.

Servikal bölgede yekpare füzyon kitlesinin ortasında tek bir hareketli seviyenin bulunması yüksek risk taşıyan diğer bir durumdur, çünkü füzyon kütlesinin uzunluğu arttıkça hipermobil segmente yansıyan kaldıraç kolu da artmaktadır.

Diğer riskli bir durum da bir veya daha fazla seviyede segmentasyon kusurunun omurilik kanalında darlığa neden olduğu olgulardır. Ufak bir travma sonrası kuadripleji geliştiği bildirilen bu tip olgularda darlık füzyon kitlesi seviyesinde, daha kraniyalinde, ya da daha kaudalinde olabilir.

KFS’na çok çeşitli anomali eşlik etmekte ve bazen hepsi birer yayına konu olmaktadır. KGS’lu hastada saptanan, görülme sıklığı düşük olan bu patolojilerin bir kısmı rastlantısal olarak ortaya çıkar. Kolda humerus ve radiusa ait kusurlar (hamileliğin 4. ila 5. haftasında oluşur), damak yarığı, kafatası ve yüzü ilgilendiren anomaliler, kranyosinostoz ve kulak anomalisi bunlar arasındadır.