Oluşma Şekli

Uzuvların gelişimi döllenmeden sonraki 4. haftada başlar. 28. ila 32. günde embriyonun yan taraflarında mezodermden gelişen tomurcuklar oluşmaya başlar. Bu tomurcuklar birçok büyüme faktörünü sağlayan apikal ektodermal sırt ve bunun yakınındaki farklılaşmamış hücrelerden oluşan mezenkimden ibarettir. Apikal ektodermal sırt uzuvların proksimalden distale doğru uzamasını sağlarken, mezenkim de uzvun çeşidini belirler. Apikal ektodermal sırt, lateral mezodermal plağın kalınlaşması yoluyla gelişmiştir. Uzuvların kemikleri ve bağ dokusu lateral mezodermal plaktan gelişir. Kasların kökeni ise somitik mezodermin miyotom bölgeleridir. Kolların ve bacakların gelişimi benzer mekanizmalarla olur, ancak kollar 1 ila 2 gün daha önce gelişir. Embriyonun merkezine göre en proksimalde olan kısımlar önce oluşurken, eller ve ayaklar bunu izler. 6. haftada uzuv tomurcukları distale doğru uzamayı sürdürürken, uç kısımları el ve ayak biçimini alacak şekilde yassılaşır (33. ila 36. gün). Uzuvların proksimal kısımları ise kıkırdağa dönüşmeye başlar. 7. haftaya girerken parmak uzantılarının belirmesiyle kol ve bacakların gelişimi tamamlanmış olur. Daha sonraki dönemde (7. hafta) kol ve bacaklar fizyolojik konumlarına dönerler. Önkol 90 derece dışa döner ve başparmak dış tarafta kalır. Bacaklar ise 90 derece içe döner ve ayak başparmağı iç tarafta konumlanır. 8. haftaya gelindiğinde dönme işlemi biter ve parmaklar dahil uzuvlardaki tüm kısımlar tamamlanmış olur. Bu süre içersinde kemikleşme başlar. 12. haftaya gelindiğinde tüm uzun kemiklerde kemikleşme merkezleri yer alır.

Anlaşılacağı üzere döllenme sonrası oluşan embriyoda kol ve bacakların gelişimi ilk 8 haftada tamamlanır. Bu dönemde gelişen olaylara morfogenez; morfogeneze müdahaleyle oluşan bozukluğa malformasyon; buna neden olan unsura da teratojen denir. Birçok uzuv eksikliği hücre ve dokuların hızla büyüdüğü ve değişime uğradığı morfogenez döneminde oluşur. Uzuv oluşumu döllenmeden sonraki 4. ila 6. hafta arasında en hassas döneminden geçer. Proksimal üst ekstremite eksikliklerinin 28. günde, alt ekstremite eksikliklerinin 31. günde, distal üst ekstremite eksikliklerinin 35. günde ve distal alt ekstremite eksikliklerinin 37. günde oluştuğu saptanmıştır. Bu nedenle uyluk kemiği gibi uzun kemik yokluğu tarzındaki malformasyonlar 7. haftadan sonra ortaya çıkar. İlk 8 haftada bacağa karşılık gelen uzuv tomurcuğunu etkileyen herhangi bir etken, aynı zamanda uyluk kaslarını, ve diz eklemini kontrol eden kasları, bazen de baldır kaslarını etkiler.

Asetabulum ve femur başı ile boynu tek bir kıkırdak kütleden gelişir. Daha sonra burada bir yarık oluşarak kalça eklem boşluğu meydana gelir. Bu nedenle asetabulum ve femur başının oluşumu birbirine bağlıdır; biri olmadan diğeri de olmaz. Direkt radyografide yeterli bir asetabulumun görülmesi femur başının geç de olsa gelişeceğinin güvencesidir. Aynı şekilde asetabulum yoksa, femur başı da olmayacaktır.