Tedavi

Hastalığın önlenmesi açısından genetik danışmanlık şarttır. Anneden alınan yumurtalar (oositler) incelenerek annenin taşıyıcı olup olmadığı anlaşılabilir. Bu işleme döllenme öncesi genetik tanı denir. Bu işlem sırasında annenin hastalıklı, ya da taşıyıcı olduğu biliniyorsa sağlıklı yumurtalar ayrılarak spondiloepifizer displaziden arınmış çocuk sahibi olunabilir (in vitro fertilizasyon).

Kısa boy, büyük eklemlerde sertlik, ağrı ve yürüyüş zorluğu hastaların psikolojik destek almalarını ve yaşadıkları çevrenin hastaya uygun hale getirilmesini zorunlu kılar. Ağrı tedavisi kadar fizyoterapi programlarının da önemi büyüktür. 

Kalçada erken gelişecek dejeneratif artriti önlemek için femur üst uç osteotomisi ve asetabulumda örtünmeyi arttıran osteotomi teknikleri birlikte uygulanabilir. Bu hastaların önemli bir kısmına erken erişkin yaşta total kalça protezi gerekir.

Özellikle cerrahi girişim düşünülen hastada atlantoaksiyal instabilitenin varlığı araştırılır, çünkü genel anestezi sırasında boynun ekstansiyona gitmesi sonucu omurilik basısına bağlı kol ve bacaklarda felç gelişebilir. Atlantoaksiyal instabilitenin tedavisi DSD’de olduğu gibidir.

Skolyoz genellikle breys ile kontrol altına alınabilir. Gerekirse spinal instrumentasyon + füzyon uygulanır.

Otozomal dominan geçiş sonucu hastalığın görüldüğü nadir kadın hasta hamileyse, solunum güçlüğü çektiğinden doğumu sezeryanla gerçekleştirmesi önerilir.