Klinik Görünüm

Çok nadir olan bu hastalık doğum sonrası fark edilir. Hastanın boynu ve gövdesi kısadır. Özellikle, göğüs kafesinin fıçı şeklinde geniş, ancak ufak oluşu göze çarpar. Kol ve bacaklar da kısadır, ancak kol ve bacaklardaki kısalık omurgadaki kısalıktan daha belirgindir. Ayrıca, kolda humerustaki kısalık önkol kemiklerindeki kısalıktan daha fazladır. Aynı şekilde bacakta femurdaki kısalık kruris kemiklerindeki kısalıktan daha fazladır. Kol ve bacakların proksimal yarımının el hariç distal yarımından daha kısa olmasına rizomeli denir. Bunun tersi mezomelidir. DSD’de görülen orantısız cücelikte daha çok rizomeli hakimdir, ancak mezomeli de görülebilir. Kol ve bacak tutulumuna karşılık el ve ayaklar normaldir. Hastanın boyu erişkin yaşa geldiğinde 90 ila 140 cm’e ancak erişir.

Omurgada erkenden gelişen ileri kifoskolyoz solunum sistemini olumsuz etkiler. Bel bölgesinde aşırı lordoz saptanır, ancak bu daha çok kalçalardaki fleksiyon kontraktürüne bağlı olarak gelişir. Aşırı lordoz nedeniyle çocuğun karnı şiş gibi görünür.

Boyun bölgesindeki sorunlar daha ciddidir. Odontoid çıkıntının hipoplazisine, ya da os odonteuma bağlı olarak C₁ ve C₂ omurları arasında kayma gelişebilir (atlantoaksiyel instabilite). Boyun ekstansiyona gittiğinde ufak odontoid çıkıntı, ya da ayrı bir kemikçik şeklinde gelişmiş olan os odonteum C₁ omurun ön kemerinin üzerinden kaymasını engelleyemez. Servikal instabilite omurilik basısına yol açarak çocukta hipotoni, kas güçsüzlüğü, uykuda soluksuz kalma (uyku apnesi) ve solunum yetmezliğine yol açar. Solunum yetmezliği göğüs kafesinin gelişmemesine (toraks displazisi) bağlı da olabilir. Servikal bölgede omurilik basısına yol açan diğer nedenler baziler invaginasyon ve C₁ seviyesinde omurilik kanalının sagittal planda dar oluşudur.  Baziler invaginasyonda C₁ omurgası foramen magnumdan daha yukarda yer alarak beyin sapını sıkıştırır ve solunum durması ile sonlanabilecek ciddi bası belirtilerine yol açar.

Doğumsal spondiloepifizer displazili çocukların başlıca yakınması ağrıdır ve ağrı hemen her zaman kalçadan kaynaklanır. Femur başı epifizi ileri derecede bozulur ve kalçada erkenden dejeneratif artrit gelişir. Femur üst ucunda gelişen koksa vara nedeniyle hastada Trendelenburg yürüyüşü hakimdir.

Hastada mevcut diğer iskelet sistemi anomalileri dizde genu valgum deformitesi, çarpık ayak ve kaslardaki tonus azlığıdır.

Gözler birbirinden uzak görünür. Hastaların yaklaşık yarısından az fazlasında göz sorunları mevcuttur. Bunlar ileri derecede miyopi, retina ayrılmasına (retina dekolmanı) bağlı görme kaybı ve katarakt olarak özetlenebilir.

Hastaların yaklaşık dörtte birinde sağırlık mevcuttur.

Yarık damak sık olarak eşlik eder.