Tanı

Basit radyolojik incelemede epifizlerin geç belirmesi dikkat çekicidir. Örneğin, femur başı epifiz çekirdeği 5 yaşına kadar görüntü vermeyebilir. Radyografide belirmeye başlayan epifizlerin ise düzensiz ve düzleşmiş oldukları görülür. Femur başındaki bozulmaya paralel olarak derecesi hastadan hastaya değişen koksa vara gelişir. Erken gelişen koksa vara ultrasonografi ile ortaya konabilir. Asetabulumlar daha yatay seyreder. İlyak kanatlar ufaktır.

DSD tanısı konan hastalarda atlantoaksiyal instabilitenin varlığı araştırılmalıdır. Bu amaçla boynun fleksiyonda ve ekstansiyonda radyografileri çekilir. Boyuna ekstansiyon yaptırıldığında odontoid çıkıntı hipoplazikse, C₁ omurun ön kemerini sabitleyemez ve atlantoaksiyal sublüksasyon gelişir. Odontid çıkıntı ön yüzü ile C1 omuru ön kemerinin arka yüzü arasındaki mesafenin 9 mm ve daha üzerinde ölçülmesi atlantoaksiyal instabilite lehine yorumlanır. Basit radyolojik incelemede ayrıca os odonteum, baziler invaginasyon ve C₁ seviyesinde omurilik kanalının sagittal planda dar oluşu gibi patolojiler saptanabilir.

Omurların büyüme plakları da etkilendiğinden omurların yükseklikleri azalmış, yassılaşmış olarak görünür (platispondili). Disk aralığında daralma saptanır. Ayrıca, skolyoz, kifoskolyoz ve lomber lordoz görülür. Kifoskolyoz değişik derecelerde ve genellikle torakolomber bölgededir.

Ayırıcı Tanı

Mukopolisakkaridozlar (özellikle Morquio sendromu), akondroplazi ve kondrodisplazi punktata ile karıştırılabilir.

Tedavi

Hastalığa özgü bir tedavi yoktur.

Femur cisim-boyun açısının 100 derecenin altında koksa vara olgusunda cerrahi girişim gerekir. Bu amaçla subtrokanterik bölgeden tabanı lateralde üçgen kemik kama çıkartılarak kemik uçları bir plak yardımıyla sabitlenir (femurda valgizasyon osteotomisi). Femur başındaki bozuk alanı yük taşıma alanından çıkarmak üzere değişik femur üst uç ve ilyak kanatta yapılan osteotomiler birlikte yapılır. Bu cerrahi girişimler sonucu femur başındaki bozulma yavaşlar ve yürüyüşte düzelme görülürse de ağrı kısa zamanda geri döner.

Genu valgum için düzeltici osteotomi yapılabilir, ancak deformite genellikle yineler.

Atlantoaksiyal instabilite mevcutsa C₁ ve C₂ omurları arasında posterior füzyon yapılır. Bazen C₁ omurun arka kemeri oluşmamış olabilir. Cerrahi planlamada buna dikkat etmek gerekir. C₁ seviyesinde omurilik kanalının sagittal planda dar oluşu saptanır ve bunun omurilik basısına yol açtığı anlaşılırsa C₁ laminektomi ile birlikte kafatası (oksiput) ile C₂ omuru arasında posterior füzyon yapılır. Nörolojik bulgulara yol açan baziler invaginasyon mevcutsa kafatası arka çukuru (posterior fossa) bir miktar eksize edilerek foramen magnum genişletilir ve C2 omuru ile kafatası (oksiput) arasında füzyon yapılır.

DSD’li hastadaki skolyoz eğriliği breys uygulamasına genellikle yanıt vermez. 50 derecenin üzerindeki eğrilikte cerrahi girişim endikedir ve füzyon ile birlikte spinal instrumentasyon uygulanır.

Lomber lordoz için femur üst uçta kemiğin arka yüzünden üçgen kemik kama çıkartarak ekstansiyon osteotomisi yapılabilir.