SCHMİD TİPİ METAFİZER KONDRODİSPLAZİ

En sık görülen MKD tipidir. Diğer MKD’lere oranla daha hafif seyreder.

Genel Özellikler

Cinsiyet dağılımı eşittir.

Nedeni

Schmid tipi metafizer kondrodisplazi (SMKD) 6. kromozomda yer alan ve tip X kollajenin yapısındaki α₁(X) zincirinin üretiminden sorumlu olan COL10A1 adlı gendeki mutasyon sonucu ortaya çıkar. Normalde α₁(X) zincirlerine büyüme plağındaki hipertrofik kıkırdak hücrelerinde rastlanır. Mutasyon tip X kollajeni oluşturan zincirlerin üçlü sarmal yapmasını ve tip X kollajenin hücre dışına yollanmasını engelleyerek endokondral kemikleşmeyi olumsuz yönde etkiler.

Otozomal dominan olarak kalıtılır.

Klinik Görünüm

Doğumda genellikle fark edilmez. Yürümeye başlayan çocukta ördekvari yürüyüş (çift taraflı Trendelenburg yürüyüşü) dikkat çeker. 2 yaşından sonra boy kısalığı, 3 ila 5 yaşından sonra da O Bein deformitesi hastanın hekime getirilme nedenleridir. Boy kısalığı ile kol ve bacaklardaki kısalık orta derecededir.

Hastanın yüz görünümü normaldir.

Alt kaburgalar genişleyerek aslında ufak olan göğüs kafesine çan görüntüsü verir.

Lomber lordoz bulunur.

Eklemler şiş görünür. Eklemlerde kontraktür olabilir.

Hastalar bacak ağrısı çeker. Bu büyük oranda kalça ve dizlerde gelişen dejeneratif artrite bağlıdır.

Tanı

Schmid tipi MKD’den kuşkulanılan çocukta COL10A1 genine yönelik moleküler genetik test mümkündür. Eğer ailede hasta olduğu bilinen bir birey varsa doğum öncesi tanı konabilir. Eğer ebeveynlerden biri hastalıklı ise, hastalığa yol açan mutasyon bilindiğinden koryonik villuslardan yapılacak örnekleme ile doğum öncesi tanı konabilir.

Basit radyolojik tetkikte özellikle uzun tubüler kemiklerdeki kısalık göze çarpar. Epifizler normaldir. Büyüme plağı kalınlaşmış ve genişlemiştir. Metafizler düzensizleşmiş ve kadeh şeklinde genişlemiştir. Distal metafizler proksimal metafizlere oranla daha fazla tutulmuştur. Epifizlerin kapanmasıyla metafizdeki değişiklikler geriler.

Kafatası ve pelvis normaldir. Omurgada nadiren platispondili ve sonlanım plaklarında düzensizlik görülür. Lomber lordoz sabit bir bulgudur. 

Femur üst uçtaki değişiklikler çarpıcıdır. Büyük bir femur başı söz konusudur. Femur üst uç metafizi mediale doğru bir gaga tarzında genişlemiştir ve düzensizdir. Değişik derecelerde koksa vara deformitesi gelişir. İleri koksa vara olgusunda femur boynunun alt ve iç kısmı üçgen bir kemik parçası şeklinde görülebilir.

Ayırıcı Tanı

D vitaminine dirençli, ya da beslenmeye bağlı raşitizm tipleriyle karışabilir, ancak Schmid tipi MKD’de kan kalsiyum ve fosfor değerlerinin normal olması ile ayıcı tanıya gidilebilir.

Tedavi

Özgün tedavisi yoktur.

Büyüme hormonu tedavisinin boy uzatmada etkinliği yoktur.

Koksa vara ilerleyici özellikteyse, ya da radyografide üçgen kemik görünümü varsa femurun subtrokanterik bölgesinden tabanı lateralde bir üçgen kama çıkartarak valgizasyon osteotomisi yapılabilir.

Bacaktaki O Bein deformitesini değerlendirirken açılanmanın femurdan mı, tibiadan mı, yoksa her ikisinden de mi kaynaklandığı iyice hesaplanmalıdır. Bunun sonucunda osteotominin yeri belirlenir. Yineleme sıktır. Bu nedenle daha fizyolojik bir yöntem olan hemiepifizyodezi tercih edenler de vardır.