Otozomal Resesif Osteopetrosis

Malign infantil osteopetrosis tipleri (OPTB1, OPTB4, OPTB5) dışında kalan diğer otozomal resesif osteopetrosis tipleri (OPTB2, OPTB3, OPTB6, OPTB7, OPTB8) değişik gen mutasyonu sonucu ortaya çıkmakla birlikte osteopetrosise özgü ortak birçok klinik bulguyu taşır, ancak hastalık daha geç ortaya çıkar ve malign infantil tiplere oranla daha iyi bir seyir izler.

Böbrek bozukluğu (renal tubüler asidoz) ile seyreden OPTB3’de (Guibaud-Vainsel sendromu) karbonik anhidraz II enzim eksikliği söz konusudur. Bu nadir osteopetrosis tipinde çocuk daha ilk yaşını doldurmadan birçok kırık meydana gelir. Vücutta metabolik asidoz, kısa boy, hepatosplenomegali, kafatasında kalınlaşma, kansızlık gibi bulguların yanı sıra radyolojik incelemede beyin dokusuna ait kalsifikasyonlar saptanır.

Otozomal Dominan Osteopetrosis (Albers-Schönberg hastalığı)

Otozomal dominan osteopetrosis tiplerine (OPTA1, OPTA2) resesif tiplere oranla çok daha sık rastlanır. Otozomal dominan osteoporosis olgularının 3’te 4’ünü OPTA2 olguları oluşturur.

Görülme sıklığı 20.000’de 1’dir. Cinsiyet dağılımı eşittir.

Hastaların yaklaşık % 40'ı yakınmasızdır ve başka bir nedenle yapılan radyolojik inceleme sırasında tesadüfen tanı konur. Geri kalanında da durum geçirilen patolojik kırık sonrası anlaşılır. Genellikle ebeveynler normal yaşam sürelerini dolduran, sağlıklı bireylerdir. OPTA1'de penetrans tamken, OPTA2'de penetrans % 60-80 dolaylarındadır.

OPTA1 ve OPTA2 birbirinden radyolojik olarak ayırt edilir. Her iki tipte de yaygın osteoskleroz bulunur, ancak OPTA1’de osteoskleroz kafatasında çok daha belirgindir ve kafatasının tabanından ziyade kubbe kısmındadır. OPTA1’de omurga ile pelvis normal kemik yoğunluğundadır. OPTA2'de ise osteoskleroz esas olarak omurga, pelvis ve kafatası tabanında görülür. Omurlarda her zaman birbirini izleyen skleroz şeritlerine rastlanır. Pelviste ise skleroz ilyak kanatların kenarlarında yer alır. Uzun kemikler her iki tipte de benzer görünümdedir. OPTA1'de serum fosfat seviyesi OPTA2'ye oranla daha düşükken, OPTA2'de serum asit fosfataz seviyesi OPTA1'e oranla belirgin şekilde yüksek çıkar.

Skolyoz, lomber spondilolizise (bel kayması) bağlı bel ağrısı, işitme kaybı, hafif anemi ve minör travmayla uzun kemiklerde ve kaburgalarda patolojik kırık başlıca belirtilerdir ve daha çok ergenlik döneminde görülür. Otozomal dominan osteopetrosisde patolojik kırığın tekrarlama riski düşüktür. Hatta OPTA1'de kemik trabeküllerinin dayanıklılığı normal olduğundan patolojik kırık görülmez. OPTA2'de nadiren diş abseleri mandibula osteomiyelitiyle (alt çene iltihabı) sonuçlanır. Yaşam şansı bulunan bu hastalarda erken dejeneratif artrit gelişir.

Karaciğer ve dalakta genişleme ve kansızlık otozomal dominan olguların diğer bulgularıdır.