Tanı

Doğum Öncesi Tanı

Otozomal dominan osteopetrosisli bir çocuktan sonra doğacak çocuğun osteopetrosisli olma olasılığı %50, hastalıksız doğma olasılığı da yine % 50’dir. Diğer taraftan, otozomal resesif osteopetrosisli bir çocuktan sonra doğacak çocuğun osteopetrosisli olma olasılığı % 25, hastalıksız doğma olasılığı % 25, taşıyıcı olarak doğma olasılığı ise % 50’dir. Otozomal osteopetrosis olgularında her iki cinsiyet açısından sözü edilen olasılıklar aynıdır.

Daha çok mutasyon sonucu oluşan osteopetrozis olgularına doğum öncesi tanı koyabilecek bir test geliştirilemediği gibi, hamilelik sırasında yapılan rutin ultrason incelemeleri sırasında fetusun osteopetrosise özgü bulgular sergilediğini saptamak da nerdeyse olanaksızdır. Bu nedenle, daha çok ölümcül olan malign infantil osteopetrosis olgularının doğumunu önlemeye yönelik çareler üzerinde durulmaktadır.

1 yaşından ufak çocukta malign infantil osteoporoz tanısını koyma olasılığı olguların ancak yarısında mümkün olmaktadır. Bu nedenle, durumdan habersiz annenin yeniden hamile kalması durumunda doğacak çocukta da aynı, ya da benzer bir mutasyonun gerçekleşip gerçekleşmediğini bilmek önemlidir. 

Bu amaçla gebeliğin 11.-12. haftasında rahimden parça alınarak korionik villuslarda DNA analizi yapılabilir. Söz konusu gende bir mutasyon söz konusuysa aile doğum öncesi bilgilendirilir ve çocuğun alınması önerilir. Aynı şekilde, malign infantil osteopetrosis tanısı konmuş bir çocuğa sahip anneye gebeliğin 25. haftasından sonra yapılacak fetal radyografide sklerotik kemikleri görmek mümkündür. Metafizlerde yayvanlaşma ve femurlarda çomaklaşma göze çarpar.  Gebelik sonlandırılır ve fetüs tanıyı doğrulatmak için histopatolojik incelemeye alınır.

Ultrasonografik incelemeyle doğmamış bebeğin de ostepetrozisli olduğunu söyleyebilmek ancak eşlik eden çoklu kırık, ileri hidrosefali ve deforme ekstremiteler sayesinde mümkün olur.

Doğum Sonrası Tanı

Osteopetrosis olgularında osteoskleroz genellikle kemiklerin tümünde görülen sabit bir radyolojik bulgudur. Bu sayede basit radyolojik incelemeyle tanı rahatlıkla konur, ancak osteopetrosis heterojen bir grup oluşturduğundan sklerozun derecesi ve iskeletteki dağılımı osteopetrosis tiplerine göre değişkenlik gösterir.

Kol ve bacakların uzun tubüler kemiklerinde skleroz kemiğin tümünde, ya da daha çok kemiklerin uç kısmında görülür. Özellikle femur alt ucu ile tibia ve humerus üst ucunun metafiz ve metafizodiyafizer kısımları Erlenmayer tüpü gibi genişlemiş, çomak şeklini almıştır. Kemiğin bazı kısımlarında skleroz derecesindeki farklılıktan kaynaklanan kemik içinde kemik (endobone) görünümü saptanır. Taze veya eski kırık bulgusuna rastlanabilir. Kırık hattı hemen her zaman enlemesinedir. Uzun kemikler yay gibi deforme olduğundan X bacak görünümü ortaya çıkar. Bazen özgün radyolojik bulgulara osteomiyelite ait bulgular da eklenir.

Kalçalarda kırık sonrası, ya da zamanla deformasyonla koksa vara gelişir

Kafatasının tümü kalınlaşmış ve sklerotik görünümdedir. Bu durum kafatası tabanında daha belirgindir.

Omurlar ileri derecede sklerotik olabilir, ya da bazen skleroz, omurun sadece üst ve alt sonlanım plaklarında görülür. Bu durumda, birbirini izleyen şerit şeklindeki skleroz alanları, ragbi uyuncularının giydiği şeritli formayı andıran bir görüntüye yol açar (rugger-jersey belirtisi). Benzer durum ilyak kanatlarda da görülebilir.

Kemik mineral yoğunluğu artmıştır, ancak bunun için test yapmaya gerek yoktur. Onun yerine klinik muayene ve hastanın ayrıntılı öyküsü daha yardımcı olur.

Laboratuvar bulgusu olarak kusurlu osteoklastlardan aşırı salınan kreatinin kinazda ve asid fosfatazda artış saptanır. Kanda paratiroid hormon seviyesi yükselmiştir. 

Tedavi planlaması yapabilmek için genetik testlere gereksinim duyulur. DNA analiziyle olguların %90’ından fazlasında mutasyonun çeşidi saptanarak osteopetrosis tipi belirlenir ve gelişebilecek komplikasyonlar hesaba katılarak hastanın tedavisi düzenlenir.

Hafif seyreden olgularda nadiren kemik biopsisi gerekebilir. Biopsi yerinden kırık gelişme riski bulunduğundan çok gerekmedikçe bu işleme baş vurulmaz.

Ayırıcı Tanı

Osteopetrosis olgularını, kemikte skleroza neden olan meloreostoz, piknodisostoz ve ilerleyici diyafizer displaziden (Camurati-Engelmann hastalığı) ayırt etmek gerekebilir. Osteopetrosisin aksine, bu hastalıklarda kemikte kırık ve kansızlık (anemi) görülmez. Ayrıca, sklerozan renal osteodistrofi, kranyometafizer displazi, Pyle tipi metafizer displazi (Pyle hastalığı), frontometafizer displazi gibi oldukça ender hastalıklarda ve metal zehirlenmesi (kurşun, florid, berilyum), sifiliz (frengi), miyelofibrozis gibi daha nadir durumlarda da kemikte skleroz görülür, ancak osteopetrosisden ayırt edilmeleri güç değildir.

Patolojik kırık açısından osteogenesis imperfektadan ayırt edilmesi gerekebilir